1972 69 7 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322126 Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici 'Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309130 Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina 'Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309136 Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309133 Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi 'Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309144 Gangliosidosi 'Gangliosidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Gangliosidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324767 Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309115 Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi 'Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57146 Malattia epatica rara 'Malattia epatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83472 Sindrome CAMOS 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95483 Cardiopatie univentricolari 'Cardiopatie univentricolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatie univentricolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95485 Anomalie del dotto arterioso pervio 'Anomalie del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95488 Deficit non acquisito degli ormoni pituitari 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289899 Aciduria organica 'Aciduria organica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aciduria organica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226292 Ipotiroidismo congenito permanente 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95495 Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95498 Anomalia congenita della vena cava superiore 'Anomalia congenita della vena cava superiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita della vena cava superiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95499 Anomalia congenita della vena cava inferiore 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289841 Difetto del metabolismo della glutammina 'Difetto del metabolismo della glutammina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della glutammina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290836 Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo 'Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290839 Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290842 Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289869 Difetto del metabolismo dell'ornitina 'Difetto del metabolismo dell'ornitina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dell'ornitina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290849 Tumore raro della testa e del collo 'Tumore raro della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289866 Difetto del metabolismo della prolina 'Difetto del metabolismo della prolina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della prolina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95463 Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale 'Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95464 Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1399 Sindrome di Richards-Rundle 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481508 Tumore neuroendocrino gastroenterico 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289829 Difetto del metabolismo del triptofano 'Difetto del metabolismo del triptofano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del triptofano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289832 Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina 'Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2670 Sindrome di Pierson 'Sindrome di Pierson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276525 Iperinsulinismo familiare 'Iperinsulinismo familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperinsulinismo familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35808 Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35807 Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1305 Sindrome di Feingold 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168778 Disturbo pervasivo dello sviluppo raro 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238 Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro 'Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371157 Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179408 netrin G1 'netrin G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34533 Distrofia corneale 'Distrofia corneale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371188 Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371183 Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118498 sodium voltage-gated channel beta subunit 1 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Ipomagnesemia ereditaria primitiva 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371176 Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300846 Linfoma non-Hodgkin B aggressivo 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300842 Linfoma non-Hodgkin B indolente 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443287 Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371195 Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2616 Sindrome 3M 'Sindrome 3M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome 3M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome 3M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97929 Cardiopatia rara 'Cardiopatia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108993 Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108995 Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108997 Anemia rara 'Anemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108999 Intossicazione rara 'Intossicazione rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Intossicazione rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371200 Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576356 Sporadic human prion disease 'Sporadic human prion disease' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sporadic human prion disease' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97935 Malattia gastroenterologica rara 'Malattia gastroenterologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastroenterologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309279 Glicoproteinosi 'Glicoproteinosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glicoproteinosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156607 Malattia genetica del tratto biliare 'Malattia genetica del tratto biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica del tratto biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576360 Acquired human prion disease 'Acquired human prion disease' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Acquired human prion disease' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97945 Malformazione intestinale 'Malformazione intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97944 Malformazione gastroduodenale congenita 'Malformazione gastroduodenale congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione gastroduodenale congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108971 Malformazioni viscerali non sindromiche 'Malformazioni viscerali non sindromiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni viscerali non sindromiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108973 Malformazioni viscerali sindromiche 'Malformazioni viscerali sindromiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni viscerali sindromiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108977 Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108979 Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156610 Malattia respiratoria genetica 'Malattia respiratoria genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia respiratoria genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35698 Sindrome da deplezioni del DNA mitocondriale 'Sindrome da deplezioni del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da deplezioni del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371207 Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale 'Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97955 Malattia respiratoria rara 'Malattia respiratoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia respiratoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35696 Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97957 Malformazione respiratoria e toracica 'Malformazione respiratoria e toracica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione respiratoria e toracica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108961 Malformazioni sindromiche dell'esofago 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108963 Malformazione gastroduodenale non sindromica 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108965 Malformazione gastroduodenale sindromica 'Malformazione gastroduodenale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione gastroduodenale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97962 Malattia toracica rara d'interesse chirurgico 'Malattia toracica rara d'interesse chirurgico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia toracica rara d'interesse chirurgico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371212 Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156604 Malattia epatica parenchimatosa genetica 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108967 Malformazione intestinale non sindromica 'Malformazione intestinale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione intestinale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156601 Malattia epatica genetica 'Malattia epatica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108969 Malformazione intestinale sindromica 'Malformazione intestinale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione intestinale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69028 Sindrome con brachidattilia 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371235 Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264431 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1188 Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1184 Atassia - fotosensibilità - bassa statura 'Atassia - fotosensibilità - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atassia - fotosensibilità - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97965 Malattia cardiaca rara d'interesse chirurgico 'Malattia cardiaca rara d'interesse chirurgico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cardiaca rara d'interesse chirurgico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97966 Malattia oculare rara 'Malattia oculare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oculare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108959 Malformazioni non sindromiche dell'esofago 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97978 Malattia endocrina rara 'Malattia endocrina rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia endocrina rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420755 Disturbo dentale o periodontale genetico raro 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97992 Malattia ematologica rara 'Malattia ematologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ematologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178040 Pubertà precoce periferica 'Pubertà precoce periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà precoce periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1296 Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431353 Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare 'Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178025 Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari 'Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1236 Sindrome BD 'Sindrome BD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome BD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94075 Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata 'Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Acroscifodisplasia metafisaria 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1246 Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180312 Tumore vulvovaginale raro 'Tumore vulvovaginale raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore vulvovaginale raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309337 Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale 'Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309340 Difetto degli organelli associati ai lisosomi 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180303 Malattia annessiale uterina non malformativa rara 'Malattia annessiale uterina non malformativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia annessiale uterina non malformativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324960 Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia 'Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35705 Malattia neurometabolica da deficit di serina 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Sindrome corioretinopatia-microcefalia, autosomica recessiva 'Sindrome corioretinopatia-microcefalia, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome corioretinopatia-microcefalia, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome corioretinopatia-microcefalia, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309347 Disturbo della N-glicosilazione delle proteine 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324950 Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324953 Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309319 Difetto del metabolismo dell'acido sialico 'Difetto del metabolismo dell'acido sialico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dell'acido sialico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324939 Sindrome da febbre periodica dell'infanzia 'Sindrome da febbre periodica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre periodica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324942 Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466084 Malattia genetica otorinolaringoiatrica 'Malattia genetica otorinolaringoiatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica otorinolaringoiatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Ipertensione genetica 'Ipertensione genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324927 Sindrome autoinfiammatoria piogenica 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324936 Sindrome autoinfiammatoria non classificata 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324930 Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324933 Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466066 Emoglobinopatia genetica 'Emoglobinopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emoglobinopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156619 Anomalia urogenitale genetica 'Anomalia urogenitale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia urogenitale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324924 Sindrome da febbre ricorrente ereditaria 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156622 Malformazione genetica del tratto urogenitale 'Malformazione genetica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481671 Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156638 Malattia endocrina genetica 'Malattia endocrina genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia endocrina genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168624 Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33111 Granulomatosi con cutis laxa 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33108 Sindrome letale degli pterigi multipli 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156643 Malattia endocrina della crescita, tipo genetico 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119990 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosclerosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104009 Disturbo congenito della motilità intestinale 'Disturbo congenito della motilità intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della motilità intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104007 Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104006 Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104005 Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104004 Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104003 Difetto congenito del trasporto intestinale 'Difetto congenito del trasporto intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto congenito del trasporto intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168943 Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104013 Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale 'Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Malattia infiammatoria dell'intestino 'Malattia infiammatoria dell'intestino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infiammatoria dell'intestino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104011 Tumore raro dell'intestino 'Tumore raro dell'intestino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'intestino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300579 Tossiemia da Stafilococco 'Tossiemia da Stafilococco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tossiemia da Stafilococco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95618 Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95611 Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare 'Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95617 Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262164 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262155 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262146 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250165 Policitemia genetica 'Policitemia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262128 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262137 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262191 Duplicazione parziale del cromosoma 1 'Duplicazione parziale del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262196 Duplicazione parziale del cromosoma 2 'Duplicazione parziale del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262182 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262173 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264735 Pneumopatia interstiziale specifica dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264740 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264745 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264714 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264719 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456312 Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264704 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264709 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262119 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 sarcolemma associated protein 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262110 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264757 Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238475 Ipercolanemia familiare 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262101 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264762 Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443095 Ipoglicemia iperinsulinemica 'Ipoglicemia iperinsulinemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoglicemia iperinsulinemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443090 Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470676 RAN guanine nucleotide release factor 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2828 Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2846 Anomalia congenita del pericardio 'Anomalia congenita del pericardio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita del pericardio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1516 Dissinostosi craniofacciale 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del cranio' 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1531 Craniosinostosi 'Craniosinostosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Craniosinostosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95500 Anomalia congenita del seno coronarico 'Anomalia congenita del seno coronarico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita del seno coronarico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95502 Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma 'Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95503 Deficit degli ormoni pituitari tumorale 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95505 Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168807 Tumore peritoneale maligno primario 'Tumore peritoneale maligno primario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore peritoneale maligno primario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95510 Anomalie dei padiglioni auricolari 'Anomalie dei padiglioni auricolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dei padiglioni auricolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310050 Immunodeficienza acquisita 'Immunodeficienza acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168803 Tumore peritoneale primario 'Tumore peritoneale primario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore peritoneale primario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398934 Tumore epiteliale maligno dell'ovaio 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 sodium channel epithelial 1 alpha subunit 'sodium channel epithelial 1 alpha subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262092 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309028 Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398940 Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371024 Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120888 cathepsin A 'cathepsin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309001 Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309005 Difetto del metabolismo dei lipidi 'Difetto del metabolismo dei lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dei lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262047 Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262029 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264694 Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264699 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262038 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262019 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264683 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262010 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264670 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262083 Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262074 Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262065 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262056 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431156 Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi 'Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431140 Sindrome legata all'X microftalmia colobomatosa-microcefalia-disabilità cognitiva-bassa statura 'Sindrome legata all'X microftalmia colobomatosa-microcefalia-disabilità cognitiva-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262001 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264665 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1478 Comunicazione interatriale 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264656 Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1488 Sindrome di Cooper-Wang-Jabs 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371047 Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 Laminopatia con invecchiamento precoce 'Laminopatia con invecchiamento precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia con invecchiamento precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371040 Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano 'Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 Laminopatia con lipodistrofia 'Laminopatia con lipodistrofia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia con lipodistrofia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2776 Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2773 Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064 Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054 Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale 'Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300758 Laminopatia con neuropatia periferica 'Laminopatia con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443173 Psicosi postpartum 'Psicosi postpartum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371071 Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180824 Tumore raro del pancreas 'Tumore raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59305 Tumore trofoblastico della gravidanza 'Tumore trofoblastico della gravidanza' SubClassOf 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180821 Tumore gastroesofageo raro 'Tumore gastroesofageo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore gastroesofageo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117573 Malformazione anorettale sindromica 'Malformazione anorettale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione anorettale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141229 Schisi facciale 'Schisi facciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi facciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117569 Malattia intestinale rara 'Malattia intestinale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167848 Cardiomiopatia 'Cardiomiopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155835 Cisti e fistole del viso e della cavità orale 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155832 Malformazione rara di testa e collo 'Malformazione rara di testa e collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione rara di testa e collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83001 Malformazione del tratto urogenitale 'Malformazione del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96321 Poliploidia 'Poliploidia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliploidia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96325 Isocromosoma Y 'Isocromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Isocromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96333 Malformazione rara d'interesse otorinolaringoiatrico 'Malformazione rara d'interesse otorinolaringoiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione rara d'interesse otorinolaringoiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96344 Malattia ginecologica e ostetrica rara 'Malattia ginecologica e ostetrica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ginecologica e ostetrica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Malformazione anorettale 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285014 Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2233 Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238696 Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264984 Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238699 Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2249 Ipoplasia cubitale - ritardo mentale 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264968 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264973 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264944 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264949 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251688 RP1 like 1 'RP1 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264992 Pneumopatia interstiziale genetica 'Pneumopatia interstiziale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500095 Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178563 Linfoma cutaneo primitivo a cellule B 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264935 Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264930 Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155896 Displasia otomandibolare 'Displasia otomandibolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia otomandibolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167714 Leucemia mieloide acuta non classificata 'Leucemia mieloide acuta non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia mieloide acuta non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50811 Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307052 Disturbo parkinsoniano genetico raro 'Disturbo parkinsoniano genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo parkinsoniano genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307055 Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307058 Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307064 Mioclonia genetica rara 'Mioclonia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mioclonia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307061 Tremore genetico raro 'Tremore genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tremore genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307067 Malattia genetica rara con mioclonia come segno cardinale 'Malattia genetica rara con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118716 sucrase-isomaltase 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96210 Sordità genetica 'Sordità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sordità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86851 Leucemia acuta con lineage ambiguo 'Leucemia acuta con lineage ambiguo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia acuta con lineage ambiguo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86846 Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98896 Distrofia muscolare di Duchenne 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2034 Filariosi 'Filariosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Filariosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita 'Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fistola arterovenosa polmonare 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Anomalie di chiusura del tubo neurale 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3399 Tumore delle cellule germinali 'Tumore delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3398 Neoplasia epiteliale del timo 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86884 Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262201 Duplicazione parziale del cromosoma 3 'Duplicazione parziale del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251535 Embriofetopatia da malattia materna 'Embriofetopatia da malattia materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Embriofetopatia da malattia materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308407 Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi 'Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238583 Iperfenilalaninemia 'Iperfenilalaninemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251529 Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97593 Pseudoipoparatiroidismo 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251558 Tumore raro del tessuto neuroepiteliale 'Tumore raro del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262206 Duplicazione parziale del cromosoma 4 'Duplicazione parziale del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262211 Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166472 Malattia monogenica con epilessia 'Malattia monogenica con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia monogenica con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332111 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Meningioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180779 Malformazione diaframmatica o toracica sindromica 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180776 Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica 'Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166475 Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati 'Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166478 Malformazione cerebrale con epilessia 'Malformazione cerebrale con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180772 Malattia rara associata ad autismo 'Malattia rara associata ad autismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara associata ad autismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166463 Sindrome epilettica 'Sindrome epilettica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166469 Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166466 Sindrome neurocutanea associata ad epilessia 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza genetica' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166490 Malattia infettiva con epilessia 'Malattia infettiva con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308463 Difetto del metabolismo del fruttosio 'Difetto del metabolismo del fruttosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del fruttosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308467 Difetto del metabolismo del galattosio 'Difetto del metabolismo del galattosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del galattosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307141 Cheratoderma palmoplantare diffuso 'Cheratoderma palmoplantare diffuso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166484 Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166481 Malattia metabolica con epilessia 'Malattia metabolica con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180766 Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta 'Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166487 Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia 'Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167762 Dentinogenesi imperfetta sindromica 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167759 Difetto ereditario della dentina 'Difetto ereditario della dentina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto ereditario della dentina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Policitemia secondaria congenita 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309778 Difetto di V-ATPasi 'Difetto di V-ATPasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di V-ATPasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308451 Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri 'Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Policitemia secondaria acquisita 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177101 Ipotiroidismo dell'adulto raro 'Ipotiroidismo dell'adulto raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo dell'adulto raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177107 Ipotiroidismo sindromico 'Ipotiroidismo sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308459 Difetto della glicolisi 'Difetto della glicolisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della glicolisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238517 Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' SubClassOf 'Malattia mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_187 Citrullinemia 'Citrullinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Citrullinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186 Colangite biliare primitiva 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_185 Sindrome della scimitarra 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202940 Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Sindrome di Cohen 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166775 Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202948 Microftalmia sindromica 'Microftalmia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Microftalmia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308041 Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale 'Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71209 Tumore raro dei tessuti molli 'Tumore raro dei tessuti molli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dei tessuti molli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71202 Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308023 Malattia con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale 'Malattia con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308031 Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137 Disturbo congenito della glicosilazione 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 CADASIL 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza genetica' 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2399 Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166 Malattia di Charcot-Marie-Tooth 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71281 Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1081 Anomalia congenita delle coronarie 'Anomalia congenita delle coronarie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita delle coronarie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177 Condrodisplasia puntata rizomelica 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71267 Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481771 Alopecia genetica 'Alopecia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alopecia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275853 Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale 'Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 potassium voltage-gated channel subfamily J member 8 'potassium voltage-gated channel subfamily J member 8' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily J member 8' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1172 Atassia cerebellare, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2431 Macrogiria bilaterale centrale 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale cerebrale' 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf 'malattia' 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248293 Anemia deficitaria rara 'Anemia deficitaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia deficitaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2435 Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248296 Anemia deficitaria costituzionale 'Anemia deficitaria costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia deficitaria costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2447 Malformazione congenita della mitrale 'Malformazione congenita della mitrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione congenita della mitrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2445 Cardiopatie troncoconali 'Cardiopatie troncoconali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatie troncoconali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2443 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Sindrome di Cowden 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Anomalie dell'arco aortico 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Malformazione isolata di Dandy-Walker 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del verme cerebellare' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare genetica' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica della fossa posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309450 Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576742 Genetic hemolytic uremic syndrome 'Genetic hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Genetic hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309458 Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani 'Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309463 Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani 'Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309469 Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2415 Malformazione linfatica 'Malformazione linfatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione linfatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2427 Macrocefalia - bassa statura - paraplegia 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213564 Cancro uterino raro 'Cancro uterino raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cancro uterino raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213569 Cancro del corpo uterino raro 'Cancro del corpo uterino raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cancro del corpo uterino raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309447 Disturbo della O-glicosilazione delle proteine 'Disturbo della O-glicosilazione delle proteine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo della O-glicosilazione delle proteine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140162 Sindrome genetica con predisposizione al cancro 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251852 Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale 'Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370106 Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371436 Malformazione neurovascolare genetica 'Malformazione neurovascolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione neurovascolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371445 Malformazione esofagea sindromica genetica 'Malformazione esofagea sindromica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione esofagea sindromica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371442 Sfingolipidosi con epilessia 'Sfingolipidosi con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sfingolipidosi con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139012 Difetto raro dello sviluppo osseo 'Difetto raro dello sviluppo osseo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto raro dello sviluppo osseo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139021 Sindromi dismorfiche con statura bassa 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371433 Paralisi periodica genetica 'Paralisi periodica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paralisi periodica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139027 Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139024 Sindrome da iperaccrescimento/obesità 'Sindrome da iperaccrescimento/obesità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da iperaccrescimento/obesità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139030 Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Sindrome della schisi orofacciale 'Sindrome della schisi orofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome della schisi orofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139033 Sindrome progeroide 'Sindrome progeroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome progeroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139036 Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139042 Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 ATP binding cassette subfamily C member 9 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213517 Cancro ovarico familiare 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213500 Tumore ovarico 'Tumore ovarico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ovarico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139009 Anomalia dello sviluppo di origine metabolica 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2278 Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263768 Duplicazione parziale del cromosoma X 'Duplicazione parziale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275752 Malattia a cellule falciformi e malattie correlate 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Beta talassemia e malattie correlate 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263775 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Alfa talassemia e malattie correlate 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263756 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480549 Immunodeficienza combinata non grave 'Immunodeficienza combinata non grave' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza combinata non grave' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275742 Infertilità genetica 'Infertilità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Infertilità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275736 Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309505 Difetto della sintesi dei fucoglicosani 'Difetto della sintesi dei fucoglicosani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi dei fucoglicosani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263746 Anomalia numerica del cromosoma Y 'Anomalia numerica del cromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia numerica del cromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263749 Anomalia dei cromosomi X e Y 'Anomalia dei cromosomi X e Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dei cromosomi X e Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1047 Anemia sideroblastica 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275729 Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale 'Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71198 Ipertensione polmonare 'Ipertensione polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275791 Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2322 Sindrome di Kabuki 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Sindrome KBG 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263793 Disomia uniparentale del cromosoma X 'Disomia uniparentale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disomia uniparentale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1014 Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263783 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309568 Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263723 Polisomia del cromosoma X 'Polisomia del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polisomia del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263726 Delezione parziale del cromosoma X 'Delezione parziale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263731 Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164004 Anomalia dell'orecchio medio 'Anomalia dell'orecchio medio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'orecchio medio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263714 Anomalia numerica del cromosoma X 'Anomalia numerica del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia numerica del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164001 Malattia odontale o periodontale rara 'Malattia odontale o periodontale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia odontale o periodontale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263717 Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263720 Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263708 Riarrangiamento cromosomico complesso 'Riarrangiamento cromosomico complesso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Riarrangiamento cromosomico complesso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309515 Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309526 Disturbo della glicosilazione multipla 'Disturbo della glicosilazione multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo della glicosilazione multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93685 Malattia localizzata di Castleman 'Malattia localizzata di Castleman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emopatia linfoide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254370 Lichen planus cutaneo raro 'Lichen planus cutaneo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lichen planus cutaneo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254373 Lichen planus raro delle mucose 'Lichen planus raro delle mucose' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lichen planus raro delle mucose' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79389 Invecchiamento precoce 'Invecchiamento precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Invecchiamento precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79388 Mucopolisaccaridosi con coinvolgimento cutaneo 'Mucopolisaccaridosi con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mucopolisaccaridosi con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79385 Malattia genetica della cute non classificata 'Malattia genetica della cute non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica della cute non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79384 Orticaria rara 'Orticaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Orticaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79387 Malattia cutanea metabolica 'Malattia cutanea metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79386 Tumore cutaneo raro 'Tumore cutaneo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore cutaneo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79381 Altra malattia del derma 'Altra malattia del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra malattia del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79380 Malattia cutanea mista 'Malattia cutanea mista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea mista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79382 Malattia del tessuto sottocutaneo 'Malattia del tessuto sottocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del tessuto sottocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79378 Malattia del tessuto elastico del derma 'Malattia del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79377 Malattie del derma 'Malattie del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79379 Malattia cutanea vascolare 'Malattia cutanea vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79374 Anomalie della pigmentazione 'Anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79373 Sindrome da displasia ectodermica 'Sindrome da displasia ectodermica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da displasia ectodermica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79376 Ipopigmentazione 'Ipopigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipopigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79375 Iperpigmentazione 'Iperpigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperpigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79370 Anomalie sindromiche delle unghie 'Anomalie sindromiche delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie sindromiche delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79372 Anomalia delle ghiandole sebacee 'Anomalia delle ghiandole sebacee' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle ghiandole sebacee' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471383 Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79367 Anomalie sindromiche dello stelo del capello 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79366 Anomalie isolate dello stelo del capello 'Anomalie isolate dello stelo del capello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie isolate dello stelo del capello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79369 Anomalie isolate delle unghie 'Anomalie isolate delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie isolate delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79368 Anomalie delle unghie 'Anomalie delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79363 Anomalie dei capelli 'Anomalie dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79362 Anomalie degli annessi dell'epidermide 'Anomalie degli annessi dell'epidermide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie degli annessi dell'epidermide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79365 Ipertricosi 'Ipertricosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertricosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79364 Alopecia 'Alopecia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alopecia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79361 Epidermolisi bollosa ereditaria 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79360 Malattie genetice dell'epidermide non classificate 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254367 Lichen planus raro 'Lichen planus raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lichen planus raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79359 Malattia dell'epidermide non classificata 'Malattia dell'epidermide non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dell'epidermide non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79356 Acrocheratodermia 'Acrocheratodermia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Acrocheratodermia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79355 Eritrocheratodermia 'Eritrocheratodermia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eritrocheratodermia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79358 Porocheratosi 'Porocheratosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Porocheratosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79357 Cheratoderma palmoplantare ereditario 'Cheratoderma palmoplantare ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79354 Ittiosi 'Ittiosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79353 Malattia epidermica 'Malattia epidermica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epidermica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364803 Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364820 Distrubo osseo legato a TRPV4 'Distrubo osseo legato a TRPV4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrubo osseo legato a TRPV4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Disturbo osseo legato all'aggrecano 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93665 Sindrome autoinfiammatoria 'Sindrome autoinfiammatoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363504 Tumore testicolare delle cellule germinali 'Tumore testicolare delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore testicolare delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79390 Fotodermatosi rara 'Fotodermatosi rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fotodermatosi rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79391 Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Febbre da arbovirus 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183490 Fotodermatosi genetica 'Fotodermatosi genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fotodermatosi genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_341 Febbre emorragica virale 'Febbre emorragica virale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Febbre emorragica virale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183494 Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183497 Malattia neuromuscolare genetica 'Malattia neuromuscolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuromuscolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_359 Glaucoma ereditario 'Glaucoma ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231641 Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente 'Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352 Galattosemia 'Galattosemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Galattosemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218672 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268926 Malformazione cerebrale della linea mediana 'Malformazione cerebrale della linea mediana' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale della linea mediana' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218675 sodium voltage-gated channel beta subunit 3 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_81 Sindrome da antisintetasi 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231637 Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183472 Malattia genetica del derma 'Malattia genetica del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183469 Ipopigmentazione della cute di origine genetica 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183481 Malattia genetica mista del derma 'Malattia genetica mista del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica mista del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183484 Malattia genetica del tessuto sottocutaneo 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183487 Tumore della cute di origine genetica 'Tumore della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183478 Malattia vascolare cutanea genetica 'Malattia vascolare cutanea genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vascolare cutanea genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amiloidosi 'Amiloidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Amiloidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389 Istiocitosi a cellule di Langerhans 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183450 Anomalia genetica dei capelli 'Anomalia genetica dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182117 Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183454 Anomalia genetica delle unghie 'Anomalia genetica delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182114 Tumore raro dell'apparato urogenitale 'Tumore raro dell'apparato urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'apparato urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182124 Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 Non-genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature 'Non-genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Non-genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183447 Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica 'Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182121 Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567554 Systemic disease with glomerulopathy as a major feature 'Systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 Genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature 'Genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33 Acidemia isovalerica 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183460 Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica 'Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183463 Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica 'Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183466 Iperpigmentazione della cute di origine genetica 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182130 Tumore delle ghiandole endocrine 'Tumore delle ghiandole endocrine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle ghiandole endocrine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 Non-genetic vasculitis with glomerulopathy as a major feature 'Non-genetic vasculitis with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Non-genetic vasculitis with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91088 Altra malattia metabolica 'Altra malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 Multisystemic disorder with glomerulopathy as a major feature 'Multisystemic disorder with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Multisystemic disorder with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Telangectasia maculare idiopatica rara 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567564 Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations 'Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169163 Sindrome da scafocefalia familiare 'Sindrome da scafocefalia familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da scafocefalia familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183426 Malattia genetica dell'epidermide 'Malattia genetica dell'epidermide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica dell'epidermide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182108 Malformazione toracica 'Malformazione toracica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione toracica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183441 Acrocheratoderma genetico 'Acrocheratoderma genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Acrocheratoderma genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182104 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183444 Porocheratosi genetica 'Porocheratosi genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Porocheratosi genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183435 Ittiosi ereditaria 'Ittiosi ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182111 Malformazione dell'apparato respiratorio 'Malformazione dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183438 Eritrocheratoderma genetico 'Eritrocheratoderma genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eritrocheratoderma genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206613 Malattia infettiva con neuropatia periferica 'Malattia infettiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183530 Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica 'Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183524 Malattia genetica rara dell'osso 'Malattia genetica rara dell'osso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dell'osso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183527 Tumore genetico raro dell'osso 'Tumore genetico raro dell'osso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico raro dell'osso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399572 Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183542 Malformazione genetica del cranio 'Malformazione genetica del cranio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica del cranio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183533 Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183536 Malformazione congenita genetica degli arti 'Malformazione congenita genetica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione congenita genetica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435628 Sindrome di Keppen-Lubinsky 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183539 Malformazione genetica renale e dell'apparato urinario 'Malformazione genetica renale e dell'apparato urinario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica renale e dell'apparato urinario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399584 Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206634 Malattia muscolo-scheletrica genetica 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423662 Disturbo raro del sistema nervoso autonomo 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206638 Malattia acquisita del muscolo scheletrico 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183500 Malattia neurodegenerativa genetica 'Malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183503 Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183506 Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183509 Cefalea rara genetica 'Cefalea rara genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cefalea rara genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206644 Distrofia muscolare progressiva 'Distrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448950 RAP1A, member of RAS oncogene family 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kabuki' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183521 Disturbo genetico raro del movimento 'Disturbo genetico raro del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico raro del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 HNF1 homeobox B 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia renale unilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia renale bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183512 Epilessia rara genetica 'Epilessia rara genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia rara genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183515 Malattia genetica rara del midollo 'Malattia genetica rara del midollo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del midollo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183518 Atassia ereditaria rara 'Atassia ereditaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia ereditaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424933 Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206656 Miopatia non distrofica 'Miopatia non distrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia non distrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206650 Miopatia distale, autosomica dominante 'Miopatia distale, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia distale, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206653 Miopatia distale, autosomica recessiva 'Miopatia distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424936 Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206662 Miopatia da inclusione 'Miopatia da inclusione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia da inclusione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_429 Ipocondroplasia 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442 Ipotiroidismo congenito 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435609 Anomalia genetica della laringe 'Anomalia genetica della laringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica della laringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435612 Anomalia genetica della trachea 'Anomalia genetica della trachea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica della trachea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159889 acyl-CoA dehydrogenase long chain 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'LCAD' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Eterotassia 'Eterotassia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eterotassia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435603 Malformazione genetica d'interesse otorinolaringoiatrico 'Malformazione genetica d'interesse otorinolaringoiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica d'interesse otorinolaringoiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435606 Anomalia genetica del naso e del rinofaringe 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363534 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363579 Tumore extragonadico delle cellule germinali 'Tumore extragonadico delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore extragonadico delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363582 Tumore gonadico delle cellule germinali 'Tumore gonadico delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore gonadico delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314647 Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93587 Malattia renale cistica genetica 'Malattia renale cistica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia renale cistica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Deficit di olocarbossilasi sintetasi 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Deficit di biotinidasi 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93593 Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93591 Nefronoftisi infantile 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445197 Vasculite secondaria 'Vasculite secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293815 Dermatosi tossica 'Dermatosi tossica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dermatosi tossica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182086 Neuropatia periferica acquisita 'Neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182083 Canalopatia associata a epilessia 'Canalopatia associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182095 Pneumopatia interstiziale 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Disgenesia timica cistica alinfoide 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182090 Ipertensione arteriosa polmonare 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93548 Malattia glomerulare 'Malattia glomerulare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia glomerulare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93547 Malformazione sindromica del tratto urinario o renale 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93546 Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93545 Malformazione del tratto urinario o renale 'Malformazione del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293830 Anemia diseritropoietica costituzionale 'Anemia diseritropoietica costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia diseritropoietica costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182064 Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Malformazione cerebellare 'Malformazione cerebellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076 Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293848 Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf 'malattia' 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza frontotemporale' 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073 Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182070 Malattia neurodegenerativa rara 'Malattia neurodegenerativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_224 Diabete mellito neonatale 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182047 Anemia emolitica acquisita rara 'Anemia emolitica acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182043 Anemia emolitica costituzionale rara 'Anemia emolitica costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040 Anemia aplastica 'Anemia aplastica' SubClassOf 'Anemia costituzionale rara' 'Anemia aplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia aplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232 Drepanocitosi 'Drepanocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182054 Malattia trombotica rara di origine ematologica 'Malattia trombotica rara di origine ematologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia trombotica rara di origine ematologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231556 Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata a esordio tardivo - deficit cognitivo 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata a esordio tardivo - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata a esordio tardivo - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255 Distonia Dopa-sensibile 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf 'Malattia neurometabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325357 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325351 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273 Distrofia miotonica di Steinert 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268843 Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423776 Tumore gastrico ereditario 'Tumore gastrico ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore gastrico ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121150 DNA methyltransferase 3 beta 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423771 Carcinoma raro dello stomaco 'Carcinoma raro dello stomaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma raro dello stomaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183422 Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435743 Anomalia congenita dell'uraco 'Anomalia congenita dell'uraco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita dell'uraco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423798 Tumore mesenchimale dell'intestino tenue 'Tumore mesenchimale dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore mesenchimale dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423793 Tumore raro dell'intestino tenue 'Tumore raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399685 Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99 Atassia cerebellare, autosomica dominante 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93603 Malattia dei tubuli renali rara 'Malattia dei tubuli renali rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei tubuli renali rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93607 Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Patologia retinica ereditaria isolata 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520820 Oftalmoplegia esterna progressiva 'Oftalmoplegia esterna progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Oftalmoplegia esterna progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93614 Disturbi ematologici con coinvolgimento renale 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93619 Tumore renale raro 'Tumore renale raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore renale raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Causa rara di ipertensione 'Causa rara di ipertensione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Causa rara di ipertensione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93626 Malattia renale rara 'Malattia renale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia renale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459787 Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363686 Sindrome deficit cognitivo grave-linguaggio insufficiente-strabismo-smorfie facciali-dita delle mani lunghe 'Sindrome deficit cognitivo grave-linguaggio insufficiente-strabismo-smorfie facciali-dita delle mani lunghe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363680 Sindrome da microdelezione 2p13.2 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520814 Malattia rara dell'organo della vista 'Malattia rara dell'organo della vista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara dell'organo della vista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93890 Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280886 Uveite anteriore 'Uveite anteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite anteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280892 Uveite posteriore 'Uveite posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280898 Panuveite 'Panuveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Panuveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217591 Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_582 Mucopolisaccaridosi, tipo 4 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217595 Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217598 Cardiomiopatia ipertrofica non familiare 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599 Miopatia distale 'Miopatia distale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia distale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_593 Miopatia miofibrillare 'Miopatia miofibrillare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia miofibrillare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217581 Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217587 Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183669 Agammaglobulinemia 'Agammaglobulinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Agammaglobulinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169399 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183681 Difetto funzionale dei neutrofili 'Difetto funzionale dei neutrofili' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto funzionale dei neutrofili' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183770 Malattia genetica autoimmune rara 'Malattia genetica autoimmune rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica autoimmune rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156159 Distonia isolata 'Distonia isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156149 Vasculite mediata da immunocomplessi 'Vasculite mediata da immunocomplessi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite mediata da immunocomplessi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156177 Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174 Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399319 Osteocondrosi 'Osteocondrosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteocondrosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652 Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle paratiroidi' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo genetico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 TNF receptor superfamily member 11a 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosclerosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120164 TNF receptor superfamily member 11b 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183763 Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 Ciliopatia retinica 'Ciliopatia retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183757 Deficit intellettivo raro di origine genetica 'Deficit intellettivo raro di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit intellettivo raro di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 Ciliopatia associata a nefronoftisi 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648 Sindrome di Noonan 'Sindrome di Noonan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Noonan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156168 Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325061 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398043 Tumore maligno del pene 'Tumore maligno del pene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore maligno del pene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399380 Osteonecrosi di origine genetica 'Osteonecrosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteonecrosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183731 Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183734 Tumore ginecologico di origine genetica 'Tumore ginecologico di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ginecologico di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325055 Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399388 Necrosi avascolare di origine genetica 'Necrosi avascolare di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Necrosi avascolare di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169443 Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B 'Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228224 Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228221 Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_681 Paralisi periodica ipokaliemica 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217572 Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228215 Anomalia genetica del tessuto elastico del derma 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56970 Malattia prionica umana 'Malattia prionica umana' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia prionica umana' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228218 Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma 'Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183710 Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217569 Cardiomiopatia ipertrofica 'Cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122773 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391 Atresia biliare 'Atresia biliare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122768 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171714 Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'ST3GAL5-CDG' 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363300 Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363314 Poliposi intestinale genetica 'Poliposi intestinale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliposi intestinale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363306 Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi 'Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119164 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93950 Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_606 Miopatia miotonica prossimale 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91144 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni, di origine materna 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni, di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni, di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature 'Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352728 Difetto del metabolismo della melanina 'Difetto del metabolismo della melanina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della melanina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 Malattia rara da avvelenamento 'Malattia rara da avvelenamento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara da avvelenamento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467 Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario 'Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590 Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene 'Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Sindrome di Joubert 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398091 Malattia autoimmune neonatale secondaria 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228145 Variante della sclerosi multipla 'Variante della sclerosi multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Variante della sclerosi multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399391 Osteocondrosi di origine genetica 'Osteocondrosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteocondrosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183592 Tubulopatia renale genetica 'Tubulopatia renale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tubulopatia renale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183595 Tumore genetico del rene 'Tumore genetico del rene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico del rene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183589 Microangiopatia trombotica genetica 'Microangiopatia trombotica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Microangiopatia trombotica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424925 Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1 'Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325118 Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183570 Sindrome malformativa genetica con bassa statura 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183573 Sindrome genetica da iperaccrescimento/obesità 'Sindrome genetica da iperaccrescimento/obesità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica da iperaccrescimento/obesità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183576 Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325109 Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183580 Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183583 Malformazione genetica della testa e del collo 'Malformazione genetica della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183586 Malattia glomerulare genetica 'Malattia glomerulare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia glomerulare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183554 Malformazione genetica dell'apparato respiratorio o del mediastino 'Malformazione genetica dell'apparato respiratorio o del mediastino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica dell'apparato respiratorio o del mediastino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314425 Tumore odontologico raro 'Tumore odontologico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore odontologico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182222 Malattia sistemica rara 'Malattia sistemica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183545 Malformazione genetica dell'apparato digestivo 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183548 Malformazione genetica viscerale del fegato, del tratto biliare, del pancreas o della milza 'Malformazione genetica viscerale del fegato, del tratto biliare, del pancreas o della milza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica viscerale del fegato, del tratto biliare, del pancreas o della milza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228184 Sindrome cuore-mano 'Sindrome cuore-mano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome cuore-mano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182228 Malattia autoimmune sistemica 'Malattia autoimmune sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183557 Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182231 Malattia reumatologica rara 'Malattia reumatologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia reumatologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183651 Anemia costituzionale rara 'Anemia costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169346 Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183643 Poliendocrinopatia genetica 'Poliendocrinopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliendocrinopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183654 Difetto genetico raro della coagulazione 'Difetto genetico raro della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto genetico raro della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523 Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169361 Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183631 Malattia genetica rara della tiroide 'Malattia genetica rara della tiroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara della tiroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183622 Malformazione genetica dellapparato respiratorio 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183625 Diabete mellito genetico raro 'Diabete mellito genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183628 Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi 'Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169355 Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183634 Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico 'Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183637 Malattia genetica rara dei surreni 'Malattia genetica rara dei surreni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dei surreni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_547 Linfoma non-Hodgkin 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542 Linfoma cutaneo primitivo 'Linfoma cutaneo primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183607 Anomalia genetica del cristallino e della zonula 'Anomalia genetica del cristallino e della zonula' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica del cristallino e della zonula' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183616 Malattia genetica neuro-oftalmologica 'Malattia genetica neuro-oftalmologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica neuro-oftalmologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183619 Tumore genetico dell'occhio 'Tumore genetico dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567 Sindrome da delezione 22q11.2 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566 Microcoria congenita 'Microcoria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' 'Microcoria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 calmodulin 2 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376724 Distonia isolata generalizzata 'Distonia isolata generalizzata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia isolata generalizzata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 PLAG1 zinc finger 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289098 Difetti del metabolismo della vitamina D 'Difetti del metabolismo della vitamina D' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti del metabolismo della vitamina D' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459543 Tumore vascolare genetico raro 'Tumore vascolare genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore vascolare genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459548 Malformazione venosa genetica rara 'Malformazione venosa genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione venosa genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435554 Pubertà preoce genetica 'Pubertà preoce genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà preoce genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459526 Malformazione capillare genetica rara 'Malformazione capillare genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione capillare genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206701 Atrofia muscolare bulbospinale 'Atrofia muscolare bulbospinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atrofia muscolare bulbospinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Malattia di Stromme 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459537 Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363472 Tumore testicolare e paratesticolare 'Tumore testicolare e paratesticolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore testicolare e paratesticolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435561 Pubertà precoce nelle femmine 'Pubertà precoce nelle femmine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà precoce nelle femmine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435564 Pubertà precoce genetica nelle femmine 'Pubertà precoce genetica nelle femmine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà precoce genetica nelle femmine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252190 Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325665 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252175 Schwannoma vestibolare 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.2f) 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276142 Tumore raro delle ghiandole salivari 'Tumore raro delle ghiandole salivari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro delle ghiandole salivari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363965 Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71864 Canalopatia muscolare 'Canalopatia muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Distrofia retinica 'Distrofia retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325632 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di interesse ginecologico 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1727 Sindrome da microduplicazione 22q11.2 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325638 Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363958 Sindrome da microdelezione 17q21.31 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325620 Disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico 'Disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276183 Atassia spinocerebellare, tipo 32 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325604 minichromosome maintenance complex component 6 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580933 Lethal brain and heart developmental defects 'Lethal brain and heart developmental defects' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494457 Disturbo ipercinetico raro del movimento 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254776 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434809 Sindrome con capelli lanosi 'Sindrome con capelli lanosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con capelli lanosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254749 Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici 'Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254767 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254758 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325690 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325697 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XX 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252131 Tumore benigno delle guaine nervose periferiche 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434786 Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_877 Tumore endocrino 'Tumore endocrino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229720 Syndromic agammaglobulinemia 'Syndromic agammaglobulinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Syndromic agammaglobulinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Sindrome di Turner 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina rara della crescita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_893 Sindrome WAGR 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444116 Amiloidosi ereditaria 'Amiloidosi ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Amiloidosi ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254746 Difetto del metabolismo del piruvato 'Difetto del metabolismo del piruvato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del piruvato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179006 Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229787 polynucleotide kinase 3'-phosphatase 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325706 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 complement factor H 'complement factor H' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399983 Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118023 prion protein 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586130 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399980 Sterilità maschile genetica rara 'Sterilità maschile genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457490 Dmx like 2 'Dmx like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68329 Anomalia maxillofacciale rara 'Anomalia maxillofacciale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia maxillofacciale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_821 Sindrome di Sotos 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171901 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68336 Tumore genetico 'Tumore genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68335 Anomalia cromosomica 'Anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68334 Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171915 Linfoma non-Hodgkin a cellule B 'Linfoma non-Hodgkin a cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin a cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171918 Linfoma non-Hodgkin a cellule T 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1766 Sindrome da disequilibrio 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399994 Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399998 Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217720 Cardiomiopatia restrittiva non familiare 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119371 complement factor I 'complement factor I' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313795 Sindrome di Jawad 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300496 Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2 'Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2913 Polidattilia 'Polidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252057 Tumore dei nervi cranici e spinali 'Tumore dei nervi cranici e spinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore dei nervi cranici e spinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93108 Displasia renale 'Displasia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93110 Valvola uretrale posteriore 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289390 Sindrome di Sjögren primitiva 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95708 Pubertà precoce 'Pubertà precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95709 Insufficienza ovarica precoce acquisita 'Insufficienza ovarica precoce acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza ovarica precoce acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324416 Ipertrofia muscolare - epatomegalia - polidramnios 'Ipertrofia muscolare - epatomegalia - polidramnios' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipertrofia muscolare - epatomegalia - polidramnios' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95718 Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95710 Insufficienza ovarica precoce non acquisita 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95711 Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95714 Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276061 Degenerazione frontotemporale genetica con demenza 'Degenerazione frontotemporale genetica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Degenerazione frontotemporale genetica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276058 Malattia neurodegenerativa genetica con demenza 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325713 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93173 Displasia renale bilaterale 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93172 Displasia renale unilaterale 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Sindrome da microdelezione 5q14.3 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168194 Tumore cardiaco 'Tumore cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280926 Malattie sistemiche con uveite anteriore 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280930 Malattie sistemiche con uveite posteriore 'Malattie sistemiche con uveite posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie sistemiche con uveite posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252025 Tumore delle meningi 'Tumore delle meningi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle meningi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254685 Malattia trofoblastica gestazionale 'Malattia trofoblastica gestazionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia trofoblastica gestazionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252028 Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale 'Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280933 Malattie sistemiche con panuveite 'Malattie sistemiche con panuveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie sistemiche con panuveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206970 Sindrome miotonica 'Sindrome miotonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome miotonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217632 Cardiomiopatia restrittiva 'Cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217635 Cardiomiopatia restrittiva familiare 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217638 Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206982 Tumore muscolare 'Tumore muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206988 Miopatia infettiva, fungina o parassitaria 'Miopatia infettiva, fungina o parassitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia infettiva, fungina o parassitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217629 Cardiomiopatia dilatativa non familiare 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Deficit della piruvato deidrogenasi 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206997 Miosite parassitaria 'Miosite parassitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miosite parassitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171895 Emopatia mieloide 'Emopatia mieloide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emopatia mieloide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171898 Emopatia linfoide 'Emopatia linfoide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emopatia linfoide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Telangectasia emorragica ereditaria 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279911 Linfoma organo-specifico primitivo 'Linfoma organo-specifico primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma organo-specifico primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217678 Cardiomiopata non classificata 'Cardiomiopata non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopata non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458830 Malformazione capillare con anomalie associate 'Malformazione capillare con anomalie associate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione capillare con anomalie associate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_795 Forma rara di salmonellosi 'Forma rara di salmonellosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Forma rara di salmonellosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Retinoschisi legata all'X 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156224 Malformazione facciale paralitica 'Malformazione facciale paralitica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione facciale paralitica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458844 Malformazione vascolare dei grossi vasi 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156252 Anomalia della trachea 'Anomalia della trachea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della trachea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156243 Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156249 Anomalia della laringe 'Anomalia della laringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della laringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Tumore vascolare associato ad anomalie 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156246 Anomalia del naso e del cavo 'Anomalia del naso e del cavo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del naso e del cavo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456298 Sindrome da microdelezione 1p35.2 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Deficit di diidropirimidina deidrogenasi 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156215 Sindrome da anomalie oromandibolari e degli arti 'Sindrome da anomalie oromandibolari e degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da anomalie oromandibolari e degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300501 Sindrome neurofibromi sistemici e orbitali dolorosi-habitus marfanoide 'Sindrome neurofibromi sistemici e orbitali dolorosi-habitus marfanoide' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurofibromi sistemici e orbitali dolorosi-habitus marfanoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156212 Ipoglossia/aglossia 'Ipoglossia/aglossia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoglossia/aglossia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156207 Macroglossia 'Macroglossia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Macroglossia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300515 Tumore raro delle unghie 'Tumore raro delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156202 Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71859 Malattia neurologica genetica 'Malattia neurologica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurologica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2962 Sindrome di De Barsy 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2970 Sindrome ''prune belly'' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206953 Lipidosi muscolare 'Lipidosi muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipidosi muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217610 Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217613 Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217619 Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217616 Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206966 Miopatia mitocondriale 'Miopatia mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1652 Malattia di Dent 'Malattia di Dent' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Malattia di Dent' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2982 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217607 Cardiomiopatia dilatativa familiare 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727 Poliangioite microscopica 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217604 Cardiomiopatia dilatativa 'Cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93449 Osteolisi primitiva 'Osteolisi primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteolisi primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93448 Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93447 Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93446 Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93444 Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93453 Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93450 Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93459 Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93458 Polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia non sindromica 'Polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93457 Difetto non sindromico da riduzione degli arti 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93455 Disostosi patellare 'Disostosi patellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi patellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93454 Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93461 Malattia cromosomica con gigantismo 'Malattia cromosomica con gigantismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cromosomica con gigantismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93460 Sindrome da gigantismo 'Sindrome da gigantismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da gigantismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93465 Condrodisplasia letale 'Condrodisplasia letale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Condrodisplasia letale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314749 Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1964 Extrasistole - bassa statura - iperpigmentazione - microcefalia 'Extrasistole - bassa statura - iperpigmentazione - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Extrasistole - bassa statura - iperpigmentazione - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363705 Sindrome cranio-facio-fronto-digitale 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314759 Adenoma ipofisario funzionante misto 'Adenoma ipofisario funzionante misto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Adenoma ipofisario funzionante misto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1973 Sindrome facio-cardio-renale 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79181 Malattia del metabolismo dell'istidina 'Malattia del metabolismo dell'istidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo dell'istidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79187 Malattia del metabolismo dei peptidi 'Malattia del metabolismo dei peptidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo dei peptidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79186 Difetto del metabolismo del pentoso fosfato 'Difetto del metabolismo del pentoso fosfato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del pentoso fosfato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79188 Malattia della beta-ossidazione perossisomiale 'Malattia della beta-ossidazione perossisomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della beta-ossidazione perossisomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79183 Difetto del metabolismo dei corpi chetonici 'Difetto del metabolismo dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79185 Malattia del metabolismo della ornitina o prolina 'Malattia del metabolismo della ornitina o prolina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della ornitina o prolina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363727 Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363741 Sindrome microftalmia colobomatosa-obesità-ipogenitalismo-deficit cognitivo 'Sindrome microftalmia colobomatosa-obesità-ipogenitalismo-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-obesità-ipogenitalismo-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93419 Malattia ossea rara 'Malattia ossea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ossea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79179 Malattia del metabolismo del glicerolo 'Malattia del metabolismo del glicerolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo del glicerolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93420 Condroplasia FGFR3-correlata 'Condroplasia FGFR3-correlata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Condroplasia FGFR3-correlata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79175 Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico 'Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79178 Malattia del trasporto del glucosio 'Malattia del trasporto del glucosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del trasporto del glucosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79177 Malattia della gluconeogenesi 'Malattia della gluconeogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della gluconeogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79171 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79174 Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79173 Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93426 Displasia costa-corta con o senza polidattilia 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93425 Difetto osseo legato alla filamina 'Difetto osseo legato alla filamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato alla filamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Difetto osseo legato al perlecano 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93423 Difetto osseo legato alla sulfazione 'Difetto osseo legato alla sulfazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato alla sulfazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93422 Difetto osseo legato al collagene, tipo 11 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93421 Difetto osseo legato al collagene, tipo 2 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93429 Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79169 Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori 'Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79168 Malattia della sintesi degli acidi biliari 'Malattia della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79167 Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79166 Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79161 Malattia del metabolismo dei carboidrati 'Malattia del metabolismo dei carboidrati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo dei carboidrati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79163 Aciduria organica classica 'Aciduria organica classica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aciduria organica classica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79158 Aciduria organica cerebrale 'Aciduria organica cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aciduria organica cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240371 Obesità sindromica 'Obesità sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Obesità sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289644 Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289651 Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr 'Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263004 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289656 Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr 'Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79190 Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina 'Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79192 Malattia del metabolismo della piridossina 'Malattia del metabolismo della piridossina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della piridossina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79191 Malattia del metabolismo della purina 'Malattia del metabolismo della purina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della purina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423957 Carcinoma raro dell'intestino tenue 'Carcinoma raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79197 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79194 Malattia del metabolismo della serina o glicina 'Malattia del metabolismo della serina o glicina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della serina o glicina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79193 Malattia del metabolismo della pirimidina 'Malattia del metabolismo della pirimidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della pirimidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79196 Malattia del ciclo del gamma-glutamile 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79195 Malattia della biosintesi degli steroli 'Malattia della biosintesi degli steroli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della biosintesi degli steroli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180199 Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni 'Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180193 Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica 'Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180163 Malformazione rara della mammella 'Malformazione rara della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione rara della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180173 Deficit di volume o numero delle mammelle 'Deficit di volume o numero delle mammelle' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di volume o numero delle mammelle' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180170 Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria 'Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289638 Tumore associato al virus di Epstein-Barr 'Tumore associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289635 Tumore raro indotto da virus 'Tumore raro indotto da virus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro indotto da virus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180257 Tumore maligno raro della mammella 'Tumore maligno raro della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore maligno raro della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447874 Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180253 Tumore della mammella raro benigno 'Tumore della mammella raro benigno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore della mammella raro benigno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180250 Tumore della mammella raro 'Tumore della mammella raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore della mammella raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216675 Trasposizione delle grandi arterie 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180220 Tumore annessiale raro dell'utero 'Tumore annessiale raro dell'utero' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore annessiale raro dell'utero' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180208 Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180205 Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara 'Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180202 Malattia non malformativa rara della mammella 'Malattia non malformativa rara della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia non malformativa rara della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 sodium voltage-gated channel beta subunit 2 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169826 Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K 'Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399775 Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79224 Malattia del metabolismo della purina o pirimidina 'Malattia del metabolismo della purina o pirimidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della purina o pirimidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79226 Malattia del metabolismo degli steroli 'Malattia del metabolismo degli steroli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo degli steroli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79225 Sfingolipidosi 'Sfingolipidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sfingolipidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399771 Sterilità maschile da anomalie spermatiche 'Sterilità maschile da anomalie spermatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da anomalie spermatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79217 Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica 'Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79219 Difetto dei neurotrasmettitori, raro 'Difetto dei neurotrasmettitori, raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dei neurotrasmettitori, raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399786 Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mucopolisaccaridosi 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79212 Mucolipidosi 'Mucolipidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mucolipidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79215 Oligosaccaridosi 'Oligosaccaridosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Oligosaccaridosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79214 Difetto del metabolismo e del trasporto delle ammine biogeniche 'Difetto del metabolismo e del trasporto delle ammine biogeniche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto delle ammine biogeniche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79207 Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi 'Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79201 Malattia da deposito di glicogeno 'Malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79204 Malattia da deposito di lipidi 'Malattia da deposito di lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da deposito di lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79200 Malattia del metabolismo energetico 'Malattia del metabolismo energetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo energetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156532 Sindromi rare con malformazioni cardiache 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399764 Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68367 Difetti congeniti rari del metabolismo 'Difetti congeniti rari del metabolismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti congeniti rari del metabolismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93323 Emimelia fibulare 'Emimelia fibulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68366 Malattia lisosomiale 'Malattia lisosomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia lisosomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68364 Emoglobinopatia 'Emoglobinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emoglobinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68363 Malattia distonica 'Malattia distonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia distonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68362 Malattia vascolare rara 'Malattia vascolare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vascolare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68361 Sordità rara 'Sordità rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sordità rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1816 Displasia ectodermica, tipo Berlin 'Displasia ectodermica, tipo Berlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia ectodermica, tipo Berlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325546 Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68378 Anomalia congenita degli arti 'Anomalia congenita degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68373 Malattia perossisomiale 'Malattia perossisomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia perossisomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325537 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68347 Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68346 Malattia cutanea genetica rara 'Malattia cutanea genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68341 Sindrome dismorfica 'Sindrome dismorfica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68356 Leucodistrofia 'Leucodistrofia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucodistrofia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68354 Disturbi del sonno 'Disturbi del sonno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi del sonno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325511 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399813 Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica 'Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79062 Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399824 Disturbo raro con azoospermia ostruttiva 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68385 Malattia neurometabolica 'Malattia neurometabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurometabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68383 Anemia aplastica costituzionale rara 'Anemia aplastica costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia aplastica costituzionale rara' SubClassOf 'Anemia costituzionale rara' 'Anemia aplastica costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68381 Malattia neuromuscolare 'Malattia neuromuscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuromuscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68380 Malattia mitocondriale 'Malattia mitocondriale' SubClassOf 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Malattia mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1812 Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1809 Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93321 Emimelia radiale 'Emimelia radiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emimelia radiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Emimelia radiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289522 Microtriplicazione 11q24.1 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 BRCA1 associated protein 1 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181396 Ipotiroidismo raro 'Ipotiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180065 Malformazione uterovaginale non sindromica 'Malformazione uterovaginale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione uterovaginale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180062 Malformazione uterovaginale 'Malformazione uterovaginale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione uterovaginale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181393 Sindrome da resistenza all'ormone della crescita 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181390 Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181399 Ipertiroidismo raro 'Ipertiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181368 Sindrome rara da insulino-resistenza 'Sindrome rara da insulino-resistenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome rara da insulino-resistenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181376 Diabete mellito raro, tipo 2 'Diabete mellito raro, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito raro, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181371 Diabete mellito raro, tipo 1 'Diabete mellito raro, tipo 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito raro, tipo 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181387 Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181384 Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181381 Altra forma rara di diabete mellito 'Altra forma rara di diabete mellito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra forma rara di diabete mellito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254807 Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254822 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180148 Malformazione uterovaginale sindromica 'Malformazione uterovaginale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione uterovaginale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180151 Malformazione vaginale rara 'Malformazione vaginale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vaginale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447985 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181422 Iperlipidemia rara 'Iperlipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperlipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181431 Ipolipidemia rara 'Ipolipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipolipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254846 Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423975 Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue 'Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181437 Dislipidemia sindromica rara 'Dislipidemia sindromica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dislipidemia sindromica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181441 Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254830 Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254834 Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali 'Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181408 Iperparatiroidismo raro 'Iperparatiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperparatiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181405 Ipoparatiroidismo raro 'Ipoparatiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoparatiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181402 Malattia associata ad ipoparatiroidismo 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423982 Tumore epiteliale dell'appendice 'Tumore epiteliale dell'appendice' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale dell'appendice' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254827 Difetto del trasporto nelle membrane mitocondriali 'Difetto del trasporto nelle membrane mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto nelle membrane mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423998 Tumore epiteliale raro del retto 'Tumore epiteliale raro del retto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro del retto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181419 Ipoaldosteronismo raro 'Ipoaldosteronismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoaldosteronismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423991 Tumore epiteliale raro del colon 'Tumore epiteliale raro del colon' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro del colon' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181415 Iperaldosteronismo primitivo raro 'Iperaldosteronismo primitivo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo primitivo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181412 Sindrome adrenogenitale 'Sindrome adrenogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome adrenogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68402 Sindrome parkinsoniana rara 'Sindrome parkinsoniana rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome parkinsoniana rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399849 Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399853 Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68416 Malattia infettiva rara 'Malattia infettiva rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68415 Malattia del metabolismo fosfocalcico 'Malattia del metabolismo fosfocalcico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo fosfocalcico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68411 Tumore osseo raro 'Tumore osseo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore osseo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302951 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399831 Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399839 Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito 'Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399846 Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito 'Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1866 Distonia focale, segmentale o multifocale 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496924 Vasculopatia non infiammatoria 'Vasculopatia non infiammatoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculopatia non infiammatoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399877 Sterilità femminile da disgenesia gonadica 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496916 Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68419 Angioma o difetto vascolare 'Angioma o difetto vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angioma o difetto vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399882 Sterilità femminile da difetto di impianto 'Sterilità femminile da difetto di impianto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile da difetto di impianto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174590 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583602 Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microblefaron - ablefaria' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498477 Ectrodattilia con/senza altri segni clinici 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498470 Polidattilia complessa non sindromica 'Polidattilia complessa non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia complessa non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498467 Polidattilia postassiale non sindromica 'Polidattilia postassiale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia postassiale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498464 Polidattilia preassiale non sindromica 'Polidattilia preassiale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia preassiale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498461 Anomalie trasversali terminali degli arti 'Anomalie trasversali terminali degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie trasversali terminali degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498457 Anomalie longitudinali degli arti 'Anomalie longitudinali degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie longitudinali degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583607 Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microblefaron - ablefaria' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia, tipo 3' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498454 Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498451 Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583612 Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia, tipo 3' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microblefaron - ablefaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498448 Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207107 Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32 'Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207101 Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano 'Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207104 Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina 'Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498445 Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207119 Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP 'Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207113 Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano 'Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207110 Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina 'Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207122 Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568041 Primary lymphedema without systemic or visceral involvement 'Primary lymphedema without systemic or visceral involvement' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Primary lymphedema without systemic or visceral involvement' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281082 Ittiosi ereditaria, forma non sindromica 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 Primary lymphedema with systemic or visceral involvement 'Primary lymphedema with systemic or visceral involvement' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Primary lymphedema with systemic or visceral involvement' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 Encefalite limbica non paraneoplastica 'Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281085 Ittiosi ereditaria, forma sindromica 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 Multisystemic syndrome associated with primary lymphedema 'Multisystemic syndrome associated with primary lymphedema' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Multisystemic syndrome associated with primary lymphedema' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare 'Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90642 Sordità genetica sindromica 'Sordità genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sordità genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90647 Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414726 Schisi facciale di origine genetica 'Schisi facciale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi facciale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391646 Sindrome di Feingold, tipo 2 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391641 Sindrome di Feingold, tipo 1 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284993 Sindrome di Marfan e malattie correlate 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99050 Arteria polmonare che nasce dall'aorta 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90692 Malattia endocrina rara della crescita 'Malattia endocrina rara della crescita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia endocrina rara della crescita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207028 Atassia cerebellare con neuropatia periferica 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207025 Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica 'Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207021 Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica 'Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207038 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207046 Linfoma maligno associato a neuropatia periferica 'Linfoma maligno associato a neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma maligno associato a neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207049 Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari 'Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207052 Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani 'Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522528 Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre 'Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522526 Malattia genetica rara della palpebra 'Malattia genetica rara della palpebra' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara della palpebra' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522524 Malattia genetica rara degli annessi oculari 'Malattia genetica rara degli annessi oculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara degli annessi oculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522522 Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207067 Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano 'Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522520 Malattia genetica sindromica con strabismo 'Malattia genetica sindromica con strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica sindromica con strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207060 Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano 'Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207063 Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano 'Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522538 Malattia genetica rara del segmento anteriore dell'occhio 'Malattia genetica rara del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207070 Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano 'Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522536 Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522534 Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica 'Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522532 Malattia genetica rara dell'apparato lacrimale 'Malattia genetica rara dell'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dell'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207078 Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3 'Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522530 Malattia genetica rara con entropion 'Malattia genetica rara con entropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con entropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207073 Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina 'Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522508 Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522506 Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522504 Malattia genetica rara dell'organo della vista 'Malattia genetica rara dell'organo della vista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dell'organo della vista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207085 Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232035 Embriofetopatia infettiva 'Embriofetopatia infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Embriofetopatia infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207090 Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522518 Malattia genetica rara con strabismo 'Malattia genetica rara con strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522516 Malattia genetica rara della motilità/allineamento oculare 'Malattia genetica rara della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522514 Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica 'Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522512 Malattia genetica rara del nervo ottico 'Malattia genetica rara del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207098 Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7 'Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522510 Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207094 Deficit qualitativi o quantitativi di merosina 'Deficit qualitativi o quantitativi di merosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di merosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521236 Patologia ortostatica primitiva 'Patologia ortostatica primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia ortostatica primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522568 Malattia genetica rara della pupilla 'Malattia genetica rara della pupilla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara della pupilla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521232 Patologia ortostatica primitiva genetica 'Patologia ortostatica primitiva genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia ortostatica primitiva genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522566 Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune 'Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522564 Cheratocono congenito sindromico 'Cheratocono congenito sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratocono congenito sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522562 Distrofia corneale superficiale genetica 'Distrofia corneale superficiale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale superficiale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522560 Distrofia corneale genetica 'Distrofia corneale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522578 Malattia genetica rara coinvolgente strutture multiple dell'occhio 'Malattia genetica rara coinvolgente strutture multiple dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara coinvolgente strutture multiple dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522576 Vasculopatia retinica genetica rara 'Vasculopatia retinica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculopatia retinica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522574 Patologia genetica rara maculare 'Patologia genetica rara maculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia genetica rara maculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522572 Patologia genetica rara retinica 'Patologia genetica rara retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia genetica rara retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522570 Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522548 Cataratta genetica sindromica 'Cataratta genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522546 Malattia genetica rara con opacizzazione della lente 'Malattia genetica rara con opacizzazione della lente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con opacizzazione della lente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544 Congiuntivite genetica rara 'Congiuntivite genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Congiuntivite genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522542 Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore 'Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522540 Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica 'Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522558 Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522556 Malattia genetica rara corneale 'Malattia genetica rara corneale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara corneale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522554 Ectopia lentis genetica sindromica 'Ectopia lentis genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectopia lentis genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522552 Anomalia della posizione della lente di origine genetica 'Anomalia della posizione della lente di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della posizione della lente di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522550 Anomalia della dimensione della lente di origine genetica 'Anomalia della dimensione della lente di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della dimensione della lente di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522580 Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica 'Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Malattia genetica rara coroidale 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207018 Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207015 Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222628 Poichilodermia ereditaria 'Poichilodermia ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poichilodermia ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498491 Emimelia completa 'Emimelia completa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emimelia completa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Malformazione cerebellare globale 'Malformazione cerebellare globale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebellare globale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306747 Mioclonia rara 'Mioclonia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mioclonia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306759 Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale 'Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306753 Malattia rara con mioclonia come segno cardinale 'Malattia rara con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306750 Mioclonia primitiva 'Mioclonia primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mioclonia primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306756 Epilessia e/o atassia con mioclonia come segno cardinale 'Epilessia e/o atassia con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia e/o atassia con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306727 Malattia autoimmune post-infettiva con corea 'Malattia autoimmune post-infettiva con corea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune post-infettiva con corea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306708 Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77828 Obesità genetica 'Obesità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Obesità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77830 Malattia odontoiatrica genetica rara 'Malattia odontoiatrica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia odontoiatrica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306715 Malattia rara con movimenti coreici 'Malattia rara con movimenti coreici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con movimenti coreici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306719 Malattia neurodegenerativa con corea 'Malattia neurodegenerativa con corea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa con corea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306712 Tremore raro 'Tremore raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tremore raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391381 Difetto del metabolismo dell'asparagina 'Difetto del metabolismo dell'asparagina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dell'asparagina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233655 Malattia vascolare genetica rara 'Malattia vascolare genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vascolare genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521132 Patologia indotta da radiazioni 'Patologia indotta da radiazioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia indotta da radiazioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123191 MEFV innate immuity regulator, pyrin 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sweet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89826 Malattia cutanea rara 'Malattia cutanea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75249 Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306768 Disturbo raro del movimento parossistico 'Disturbo raro del movimento parossistico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro del movimento parossistico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306765 Stereotipie motorie 'Stereotipie motorie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Stereotipie motorie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Malattia di Wolman 'Malattia di Wolman' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.28f) 'Malattia di Wolman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia di Wolman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281238 Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281241 Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281244 Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87277 Deficit cognitivo raro 'Deficit cognitivo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit cognitivo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269573 Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439849 Neutropenia congenita grave autosomica recessiva 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Malformazione cerebellare genetica 'Malformazione cerebellare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebellare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269564 Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281217 Ittiosi sindromica autosomica 'Ittiosi sindromica autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281222 Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli 'Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208596 Iperparatiroidismo genetico 'Iperparatiroidismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperparatiroidismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208593 Ipoparatiroidismo genetico 'Ipoparatiroidismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoparatiroidismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271870 Malattia sistemica genetica rara 'Malattia sistemica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424010 Tumore epiteliale del canale anale 'Tumore epiteliale del canale anale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale del canale anale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Malformazione genetica della fossa posteriore 'Malformazione genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Malformazione cerebrale genetica 'Malformazione cerebrale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Amiloidosi ereditaria da ATTR 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271853 Cardiopatia genetica 'Cardiopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99083 Ipoplasia arteriosa polmonare 'Ipoplasia arteriosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232288 Malattie associate ad alfa talassemia 'Malattie associate ad alfa talassemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie associate ad alfa talassemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424033 Tumore epiteliale raro del pancreas 'Tumore epiteliale raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425368 Tumore epiteliale raro dell'intestino tenue 'Tumore epiteliale raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271847 Tumore endocrino genetico 'Tumore endocrino genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271841 Tumore cardiaco genetico 'Tumore cardiaco genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore cardiaco genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271844 Tumore urogenitale genetico 'Tumore urogenitale genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore urogenitale genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271835 Tumore genetico del tratto digestivo 'Tumore genetico del tratto digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico del tratto digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Sindrome con microcefalia come segno cardinale 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271832 Tumore dei tessuti molli genetico 'Tumore dei tessuti molli genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore dei tessuti molli genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 A-kinase anchoring protein 9 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498345 Atresia biliare 'Atresia biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atresia biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316244 Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12 'Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316240 Atassia spastica autosomica recessiva 'Atassia spastica autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia spastica autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316235 Atassia spastica autosomica dominante 'Atassia spastica autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia spastica autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353277 Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75110 Miasi 'Miasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353284 Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353281 Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400008 Sterilità femminile genetica rara 'Sterilità femminile genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400003 Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90776 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90771 Anomalie dello sviluppo sessuale 'Anomalie dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90786 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90787 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90783 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da eccesso nella sintesi del testosterone 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da eccesso nella sintesi del testosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da eccesso nella sintesi del testosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400025 Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica 'Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400022 Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400018 Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400011 Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91491 Ectropion congenito dell'uvea 'Ectropion congenito dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' 'Ectropion congenito dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158041 Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231230 Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158032 Sindrome emofagocitica 'Sindrome emofagocitica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome emofagocitica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401854 Difetto della biosintesi dell'acido lipoico 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363189 Anomalia congenita delle grandi vene 'Anomalia congenita delle grandi vene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita delle grandi vene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122149 glycerol kinase 'glycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77243 Lipoedema 'Lipoedema' SubClassOf 'malattia' 'Lipoedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lipoedema' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.39f) 'Lipoedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Lipoedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Lipoedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Lipoedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77240 Linfedema primitivo 'Linfedema primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfedema primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352456 Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale 'Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77261 Malattia di Gaucher, tipo 3 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Sindrome di Timothy 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 AKT serine/threonine kinase 1 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519313 Patologia maculare rara 'Patologia maculare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia maculare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519311 Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio 'Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519317 Vasculopatia retinica rara 'Vasculopatia retinica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculopatia retinica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220489 Emocromatosi ereditaria rara 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519315 Patologia retinica rara 'Patologia retinica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90061 Uveite posteriore non infettiva 'Uveite posteriore non infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite posteriore non infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Distrofia maculare sindromica 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Distrofia corioretinica sindromica 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Vitreoretinopatia sindromica 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Patologia retinica sindromica ereditaria 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519329 Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90077 Altre malattie cutanee acquisite 'Altre malattie cutanee acquisite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altre malattie cutanee acquisite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89043 Demenza rara 'Demenza rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Demenza rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Distrofia maculare isolata 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Distrofia corioretinica isolata 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Patologia retinica ereditaria isolata progressiva 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Vitreoretinopatia isolata 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519309 Patologia coroidale rara 'Patologia coroidale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia coroidale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519353 Patologia rara del nervo trocleare 'Patologia rara del nervo trocleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara del nervo trocleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519351 Patologia rara del nervo ottico 'Patologia rara del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519355 Patologia rara della motilità/allineamento oculare 'Patologia rara della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90025 Sindattilia 'Sindattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519331 Glaucoma secondario a esordio precoce 'Glaucoma secondario a esordio precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma secondario a esordio precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519333 Escavazione congenita del disco ottico 'Escavazione congenita del disco ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Escavazione congenita del disco ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459348 Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519339 Pseudopapilledema 'Pseudopapilledema' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pseudopapilledema' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519337 Patologia con compressione del nervo ottico 'Patologia con compressione del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia con compressione del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459345 Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506052 Neoplasia neuroendocrina del pancreas 'Neoplasia neuroendocrina del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasia neuroendocrina del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519341 Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519345 Malattia rara con malformazione del disco ottico 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519343 Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486955 Malattia reumatica pediatrica rara 'Malattia reumatica pediatrica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia reumatica pediatrica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519349 Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519347 Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506060 Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399185 Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare 'Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399158 Osteonecrosi 'Osteonecrosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteonecrosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399169 Necrosi avascolare secondaria 'Necrosi avascolare secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Necrosi avascolare secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399164 Necrosi avascolare 'Necrosi avascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Necrosi avascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220452 Disturbo ereditario delle piastrine giganti 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 Ciliopatia 'Ciliopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423306 Sindrome microcefalia-bassa statura-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali 'Sindrome microcefalia-bassa statura-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia-bassa statura-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109011 Malformazione non sindromica degli arti 'Malformazione non sindromica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica 'Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101955 Malattia tiroidea rara 'Malattia tiroidea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia tiroidea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101956 Poliendocrinopatia 'Poliendocrinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliendocrinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101953 Dislipidemia rara 'Dislipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dislipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101954 Malattia surrenale rara 'Malattia surrenale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia surrenale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101952 Diabete mellito raro 'Diabete mellito raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101950 Tumore oculare 'Tumore oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137905 Ipoplasia sindromica del nervo ottico 'Ipoplasia sindromica del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoplasia sindromica del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101963 Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101960 Insufficienza surrenale primaria cronica genetica 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101959 Insufficienza surrenalica primitiva cronica 'Insufficienza surrenalica primitiva cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza surrenalica primitiva cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101957 Insufficienza ipofisaria 'Insufficienza ipofisaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza ipofisaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101958 Insufficienza surrenale primaria 'Insufficienza surrenale primaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza surrenale primaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101934 Malattia genetica del ritmo cardiaco 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364526 Displasia ossea primitiva 'Displasia ossea primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 semaphorin 3A 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101944 Malattia polmonare rara 'Malattia polmonare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia polmonare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101945 Tumore broncopolmonare raro 'Tumore broncopolmonare raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore broncopolmonare raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363203 Cromosoma ad anello 'Cromosoma ad anello' SubClassOf 'Monosomia autosomica' 'Cromosoma ad anello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cromosoma ad anello' SubClassOf 'Anomalia autosomica' 'Cromosoma ad anello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101943 Tumore raro epatico e delle vie biliari 'Tumore raro epatico e delle vie biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro epatico e delle vie biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364536 Displasia ossea primitiva con micromelia 'Displasia ossea primitiva con micromelia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con micromelia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101940 Malattia epatica metabolica 'Malattia epatica metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364531 Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti 'Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101941 Malattia rara del tratto biliare 'Malattia rara del tratto biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del tratto biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268357 Difetto di chiusura del tubo neurale 'Difetto di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101939 Malattia epatica parenchimatosa rara 'Malattia epatica parenchimatosa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica parenchimatosa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101937 Malattia pancreatica rara 'Malattia pancreatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia pancreatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101938 Malattia epatica vascolare rara 'Malattia epatica vascolare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica vascolare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101936 Malattia gastroesofagea rara 'Malattia gastroesofagea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastroesofagea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101997 Immunodeficienza primitiva 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101998 Epilessia rara 'Epilessia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101995 Sindrome da febbre periodica 'Sindrome da febbre periodica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre periodica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101992 Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento 'Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Sindrome da artrogriposi 'Sindrome da artrogriposi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da artrogriposi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109009 Malformazione sindromica degli arti 'Malformazione sindromica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione sindromica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364559 Disostosi 'Disostosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101977 Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364568 Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352587 Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101988 Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101987 Neutropenia costituzionale 'Neutropenia costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101985 Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363245 Sindrome progeroide genetica 'Sindrome progeroide genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome progeroide genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364571 Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale 'Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461367 smoothened, frizzled class receptor 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508523 Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280400 Malattia ereditaria da prioni 'Malattia ereditaria da prioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ereditaria da prioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231413 Variante della sindrome di Guillain-Barré 'Variante della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Variante della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519272 Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519270 Malattia rara con entropion 'Malattia rara con entropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con entropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519276 Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519274 Patologia sindromica dell'apparato lacrimale 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519278 Cheratite infettiva 'Cheratite infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratite infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519282 Patologia corneale rara 'Patologia corneale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia corneale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519280 Congiuntivite rara 'Congiuntivite rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Congiuntivite rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519286 Patologia rara della pupilla 'Patologia rara della pupilla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara della pupilla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519284 Patologia rara del segmento anteriore dell'occhio 'Patologia rara del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519288 Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218436 Malattia rara del ritmo cardiaco 'Malattia rara del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218439 Malattia non genetica del ritmo cardiaco 'Malattia non genetica del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia non genetica del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391799 Distonia genetica rara 'Distonia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519264 Patologia infiammatoria/autoimmune coinvolgente l'apparato lacrimale 'Patologia infiammatoria/autoimmune coinvolgente l'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia infiammatoria/autoimmune coinvolgente l'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519268 Malattia rara con ectropion 'Malattia rara con ectropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con ectropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519266 Malattia rara degli annessi oculari 'Malattia rara degli annessi oculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara degli annessi oculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485382 Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519290 Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519294 Microsferofachia sindromica 'Microsferofachia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Microsferofachia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519292 Ectopia lentis sindromica 'Ectopia lentis sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectopia lentis sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519298 Patologia sclerale rara 'Patologia sclerale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia sclerale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519296 Malattia rara con sclera pigmentata 'Malattia rara con sclera pigmentata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con sclera pigmentata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329802 Sindrome da microduplicazione 5p13 'Sindrome da microduplicazione 5p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329888 Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile 'Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122381 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158300 Malattia ematologica genetica 'Malattia ematologica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ematologica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280369 Vasculite pediatrica 'Vasculite pediatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite pediatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280373 Malattia sistemica pediatrica 'Malattia sistemica pediatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica pediatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294951 Dislocazioni articolari congenite 'Dislocazioni articolari congenite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dislocazioni articolari congenite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217074 Carcinoma raro del pancreas 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294944 Deformità congenite degli arti 'Deformità congenite degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deformità congenite degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294947 Deformità congenite delle dita delle mani 'Deformità congenite delle dita delle mani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deformità congenite delle dita delle mani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294949 Difetti nella formazione delle articolazioni 'Difetti nella formazione delle articolazioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti nella formazione delle articolazioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294955 Sindrome con difetti di riduzione degli arti 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294953 Iperaccrescimento degli arti 'Iperaccrescimento degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaccrescimento degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294959 Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294957 Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231386 Beta talassemia associata ad altri segni 'Beta talassemia associata ad altri segni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Beta talassemia associata ad altri segni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280342 Malattia reumatologica rara dell'infanzia 'Malattia reumatologica rara dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia reumatologica rara dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999 Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica 'Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158124 Demenza genetica 'Demenza genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Demenza genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315350 Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989 Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208984 Ganglionopatia sensitiva acquisita 'Ganglionopatia sensitiva acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ganglionopatia sensitiva acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448426 Ipotensione ortostatica primitiva genetica 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352301 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352309 Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352306 Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352312 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352333 Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138041 Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404568 Disostosi di origine genetica 'Disostosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165661 Malattia pancreatica di origine genetica 'Malattia pancreatica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia pancreatica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165658 Malattia gastroesofagea di origine genetica 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138044 Malattia rara con sindrome di Pierre Robin 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138047 Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica 'Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138050 Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali 'Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165655 Malattia intestinale di origine genetica 'Malattia intestinale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165652 Malattia gastroenterologica di origine genetica 'Malattia gastroenterologica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastroenterologica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138055 Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138059 Sindrome teratogenica di Pierre Robin 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178996 Neutropenia acquisita 'Neutropenia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139393 Craniosinostosi sindromica 'Craniosinostosi sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Craniosinostosi sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404538 Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X 'Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogenitalismo 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogenitalismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogenitalismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogenitalismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina 'Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250805 Serpinopatia 'Serpinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Serpinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 Serpinopatia con perdita di funzione della serpina 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3091 Anomalia venosa sistemica congenita 'Anomalia venosa sistemica congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia venosa sistemica congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404584 Disturbo genetico raro dello sviluppo osseo 'Disturbo genetico raro dello sviluppo osseo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico raro dello sviluppo osseo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211237 Tumore vascolare 'Tumore vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404577 Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404574 Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404571 Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102006 Malformazione neurovascolare 'Malformazione neurovascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione neurovascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102005 Malattia infiammatoria cerebrale 'Malattia infiammatoria cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infiammatoria cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102002 Atassia cerebellare rara 'Atassia cerebellare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102003 Malattia motoria rara 'Malattia motoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia motoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102000 Malattia midollare 'Malattia midollare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia midollare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Sindrome MORM 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102015 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102014 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98503 Malattia dei motoneuroni 'Malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98506 Malattia acquisita dei motoneuroni 'Malattia acquisita dei motoneuroni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia acquisita dei motoneuroni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98505 Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102010 Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Malformazione del verme cerebellare 'Malformazione del verme cerebellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del verme cerebellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Malformazione degli emisferi cerebellari 'Malformazione degli emisferi cerebellari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione degli emisferi cerebellari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Malformazione della fossa posteriore 'Malformazione della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99860 Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98534 Malattia neurodegenerativa con demenza 'Malattia neurodegenerativa con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3019 Sindrome di Ramon 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102024 Disturbi associati a VHH-8 'Disturbi associati a VHH-8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi associati a VHH-8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102022 Gruppo febbre maculare da Rickettsiae 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102023 Rickettsiosi del gruppo del tifo 'Rickettsiosi del gruppo del tifo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Rickettsiosi del gruppo del tifo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394615 synaptojanin 1 'synaptojanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102020 Monosomia autosomica 'Monosomia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102021 Rickettsia 'Rickettsia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Rickettsia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97253 Tumore endocrino pancreatico 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98594 Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73272 Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262794 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97275 Encefalite 'Encefalite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262785 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262767 Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9 'Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262776 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 high mobility group AT-hook 2 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98539 Atassia ad esordio precoce con demenza 'Atassia ad esordio precoce con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia ad esordio precoce con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98538 Atassia con demenza 'Atassia con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98540 Atassia a esordio tardivo con demenza 'Atassia a esordio tardivo con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia a esordio tardivo con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98542 Malattia infettiva con demenza 'Malattia infettiva con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98544 Lipidodi cerebrale con demenza 'Lipidodi cerebrale con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipidodi cerebrale con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98543 Malattia metabolica con demenza 'Malattia metabolica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99877 Adenoma paratiroideo 'Adenoma paratiroideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico' 'Adenoma paratiroideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle paratiroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98549 Demenza cerebrovascolare 'Demenza cerebrovascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Demenza cerebrovascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98553 Difetto dello sviluppo dell'occhio 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98555 Anoftalmia - microftalmia 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98557 Aniridia sindromica 'Aniridia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aniridia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98562 Criptoftalmia 'Criptoftalmia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Criptoftalmia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98561 Malformazione delle palpebre 'Malformazione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98564 Anomalia del bordo palpebrale 'Anomalia del bordo palpebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del bordo palpebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98566 Coloboma palpebrale sindromico 'Coloboma palpebrale sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Coloboma palpebrale sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98565 Anchiloblefaron sindromico 'Anchiloblefaron sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anchiloblefaron sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98567 Disturbo da malposizione delle palpebre 'Disturbo da malposizione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo da malposizione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98560 Malattia rara delle palpebre 'Malattia rara delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97242 Distrofia muscolare congenita 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98575 Telecanto 'Telecanto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Telecanto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98574 Epicanto sindromico 'Epicanto sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epicanto sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97245 Miopatia congenita 'Miopatia congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98576 Malposizione esterna degli angoli palpebrali 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98578 Ptosi 'Ptosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ptosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98571 Ectropion secondario 'Ectropion secondario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectropion secondario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98570 Ectropion congenito 'Ectropion congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectropion congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262716 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262707 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248404 Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248401 Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262758 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97293 Tumore ovarico benigno raro 'Tumore ovarico benigno raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ovarico benigno raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262749 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262740 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262725 Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225710 Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia 'Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225713 Altra malattia metabolica associata a epilessia 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225707 Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331193 Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225700 Malattia mitocondriale associata a epilessia 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225703 Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331184 Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213761 Cancro raro della cervice uterina raro 'Cancro raro della cervice uterina raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cancro raro della cervice uterina raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438072 Disturbo del trasporto dei corpi chetonici 'Disturbo del trasporto dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del trasporto dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99739 Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica 'Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98408 Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477647 Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117871 plakophilin 2 'plakophilin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'plakophilin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319535 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319539 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262682 Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464 Deficit cognitivo sindromico legato all'X 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262687 Duplicazione parziale del cromosoma 19 'Duplicazione parziale del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525677 Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261337 Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298644 Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319543 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98473 Distrofia muscolare 'Distrofia muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262672 Duplicazione parziale del cromosoma 16 'Duplicazione parziale del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262677 Duplicazione parziale del cromosoma 17 'Duplicazione parziale del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98472 Malattia dei muscoli scheletrici 'Malattia dei muscoli scheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei muscoli scheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262658 Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98486 Malattia metabolica del muscolo 'Malattia metabolica del muscolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica del muscolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248358 Disturbo trombotico raro da difetto dei fattori di coagulazione 'Disturbo trombotico raro da difetto dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261330 Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98482 Miopatia infiammatoria idiopatica 'Miopatia infiammatoria idiopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia infiammatoria idiopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248361 Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione 'Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262648 Duplicazione parziale del cromosoma 10 'Duplicazione parziale del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98496 Malattia dei nervi periferici 'Malattia dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98495 Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari 'Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98497 Malattia genetica dei nervi periferici 'Malattia genetica dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262653 Duplicazione parziale del cromosoma 11 'Duplicazione parziale del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248368 Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248365 Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98491 Malattia delle giunzioni neuromuscolari 'Malattia delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98494 Malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari 'Malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523000 Glaucoma a esordio pediatrico 'Glaucoma a esordio pediatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma a esordio pediatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98415 Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente 'Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98421 Aplasia eritrocitaria 'Aplasia eritrocitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia eritrocitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464288 Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98429 Difetto raro della coagulazione 'Difetto raro della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto raro della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Policitemia secondaria 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262692 Trisomia parziale del cromosoma 20 'Trisomia parziale del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98456 Malattia dei granuli densi (delta) 'Malattia dei granuli densi (delta)' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei granuli densi (delta)' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98455 Malattia dei granuli alfa 'Malattia dei granuli alfa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei granuli alfa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262698 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248308 Malattia emorragica rara 'Malattia emorragica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia emorragica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248302 Anemia deficitaria acquisita rara 'Anemia deficitaria acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia deficitaria acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331240 Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331249 Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione 'Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331232 Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225692 Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia 'Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225696 Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia 'Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331220 Immunodeficienza da assenza del timo 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262638 Duplicazione parziale del cromosoma 8 'Duplicazione parziale del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262643 Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 9 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225681 Malattia lisosomiale associata a epilessia 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225686 Malattia perossisomiale associata a epilessia 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251995 Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225689 Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331217 Sindrome con immunodeficienza combinata 'Sindrome con immunodeficienza combinata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con immunodeficienza combinata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262628 Duplicazione parziale del cromosoma 6 'Duplicazione parziale del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275938 Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna 'Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262633 Duplicazione parziale del cromosoma 7 'Duplicazione parziale del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248347 Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248315 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione 'Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211062 Atassia episodica ereditaria 'Atassia episodica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia episodica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248326 Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine 'Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455925 RAP1B, member of RAS oncogene family 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kabuki' 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35122 Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443909 Carcinoma del colon non poliposico ereditario 'Carcinoma del colon non poliposico ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163209 Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48435 Vasculite post-infettiva 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98737 Canalopatia muscolare genetica 'Canalopatia muscolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia muscolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98739 Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del cloro 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del cloro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del cloro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466658 Malattia rara associata a ipertermia maligna 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740 Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98743 Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale 'Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3293 Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98748 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore acetilcolinico 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore acetilcolinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore acetilcolinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98747 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore della glicina 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore della glicina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore della glicina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 Canalopatia neurologica autoimmune 'Canalopatia neurologica autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102237 Sindrome da febbre periodica di origine non nota 'Sindrome da febbre periodica di origine non nota' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre periodica di origine non nota' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Lissencefalia 'Lissencefalia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lissencefalia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3243 Sindrome di Sweet 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284 Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102285 Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102283 Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Amiloidosi ATTRV122I 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98706 Albinismo oculare o oculocutaneo 'Albinismo oculare o oculocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Albinismo oculare o oculocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98715 Uveite 'Uveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98717 Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale 'Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98716 Anomalia della posizione cardiaca 'Anomalia della posizione cardiaca' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della posizione cardiaca' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98719 Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98718 Malformazione aortica 'Malformazione aortica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione aortica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98720 Anomalia della valvola atrioventricolare 'Anomalia della valvola atrioventricolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della valvola atrioventricolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98721 Malformazione congenita della tricuspide 'Malformazione congenita della tricuspide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione congenita della tricuspide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85436 Artrite psoriasica giovanile 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85438 Artrite associata a entesite 'Artrite associata a entesite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3276 Difetto della biosintesi dei plasmalogeni 'Difetto della biosintesi dei plasmalogeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi dei plasmalogeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98724 Anomalia congenita dei grandi vasi 'Anomalia congenita dei grandi vasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita dei grandi vasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98725 Anomalia dell'aorta ascendente 'Anomalia dell'aorta ascendente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'aorta ascendente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98727 Difetto atriale e comunicazione interatriale 'Difetto atriale e comunicazione interatriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto atriale e comunicazione interatriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98729 Anomalia congenita delle vene polmonari 'Anomalia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Fistola atriovenosa 'Fistola atriovenosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fistola atriovenosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98733 Sindrome di Noonan e Noonan-simile 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309851 Difetto del trasporto del manganese 'Difetto del trasporto del manganese' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto del manganese' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96169 Sindrome di Koolen-De Vries 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309839 Difetto del metabolismo del rame 'Difetto del metabolismo del rame' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del rame' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309833 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309830 Difetto della sintesi delle catecolamine 'Difetto della sintesi delle catecolamine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi delle catecolamine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309836 Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei minerali 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei minerali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei minerali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309842 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Colestasi intraepatica familiare 'Colestasi intraepatica familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Colestasi intraepatica familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309848 Difetto del trasporto del magnesio 'Difetto del trasporto del magnesio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto del magnesio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309845 Difetto del metabolismo dello zinco 'Difetto del metabolismo dello zinco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dello zinco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309819 Difetto del metabolismo della pterina 'Difetto del metabolismo della pterina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della pterina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309816 Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309810 Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309813 Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme 'Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357506 Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309827 Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309824 Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285657 Difetto del metabolismo e del trasporto del folato 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262959 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209047 Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C 'Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209044 Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209041 Alterazioni qualitative o quantitative di desmina 'Alterazioni qualitative o quantitative di desmina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di desmina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209059 Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209050 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262950 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-ribosiduria 'AICA-ribosiduria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209056 Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina 'Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209053 Alterazioni qualitative o quantitative di titina 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262932 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262941 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262923 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262986 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262995 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262977 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262968 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404448 Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP 'Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209007 Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262914 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209019 Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita 'Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209016 Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita 'Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140456 Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140453 Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262905 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209013 Neuropatia periferica amiloide acquisita 'Neuropatia periferica amiloide acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia periferica amiloide acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209010 Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209027 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404469 Infertilità femminile da difetto di fecondazione 'Infertilità femminile da difetto di fecondazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Infertilità femminile da difetto di fecondazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140465 Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250908 Malattia neoplastica rara 'Malattia neoplastica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neoplastica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140459 Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209024 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209038 Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari 'Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140477 Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140474 Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140468 Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209033 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209030 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98618 Anomalia rara della rifrazione 'Anomalia rara della rifrazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia rara della rifrazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98621 Iperopia e astigmatismo rari 'Iperopia e astigmatismo rari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperopia e astigmatismo rari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98623 Cheratocono sindromico 'Cheratocono sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratocono sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98622 Iperopia sindromica 'Iperopia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperopia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98625 Distrofia corneale superficiale 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98627 Distrofia corneale posteriore 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98626 Distrofia corneale stromale 'Distrofia corneale stromale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale stromale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98628 Distrofia corneale sindromica 'Distrofia corneale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98631 Glaucoma secondario disgenetico 'Glaucoma secondario disgenetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma secondario disgenetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98634 Iridogoniodisgenesia 'Iridogoniodisgenesia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iridogoniodisgenesia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98635 Corneogoniodisgenesia 'Corneogoniodisgenesia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Corneogoniodisgenesia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98638 Malattia rara con glaucoma come segno cardinale 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98639 Anomalia del cristallino e della zonula 'Anomalia del cristallino e della zonula' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del cristallino e della zonula' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98641 Cataratta sindromica 'Cataratta sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98640 Cataratta rara 'Cataratta rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98642 Cataratta associata a anomalia cromosomica 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371861 Iperaldosteronismo genetico 'Iperaldosteronismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98644 Cataratta associata a malattia metabolica 'Cataratta associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36388 Sindrome neurologica paraneoplastica 'Sindrome neurologica paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome neurologica paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98646 Cataratta associata a malattia renale 'Cataratta associata a malattia renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a malattia renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165711 Malattia chirurgica addominale rara 'Malattia chirurgica addominale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia chirurgica addominale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98649 Cataratta associata a malattia dentocutanea 'Cataratta associata a malattia dentocutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a malattia dentocutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98648 Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98650 Cataratta associata a anomalia craniofacciale 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165707 Malformazione sindromica del tratto urogenitale 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98652 Anomalia delle dimensioni del cristallino 'Anomalia delle dimensioni del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle dimensioni del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99983 Miasi cutanea 'Miasi cutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miasi cutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98653 Anomalia della posizione del cristallino 'Anomalia della posizione del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della posizione del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165704 Malformazione non sindromica del tratto urogenitale 'Malformazione non sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98655 Anomalia della forma del cristallino 'Anomalia della forma del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della forma del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99900 LCAD 'LCAD' SubClassOf 'malattia' 'LCAD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi' 'LCAD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' 'LCAD' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441434 Neuropatia ottica ereditaria sindromica 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99913 Tumore nondisgerminale delle cellule germinali 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98602 Malattia rara del sistema lacrimale 'Malattia rara del sistema lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del sistema lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98605 Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale 'Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98604 Alacrimia congenita 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98609 Ectrodattilia - displasia ectodermica - sindrome legata a labiopalatoschisi 'Ectrodattilia - displasia ectodermica - sindrome legata a labiopalatoschisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectrodattilia - displasia ectodermica - sindrome legata a labiopalatoschisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98610 Malattia congiuntivale rara 'Malattia congiuntivale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia congiuntivale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262887 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262896 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98658 Malattia della visione a colori 'Malattia della visione a colori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della visione a colori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Retinite pigmentosa sindromica 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98668 Vitreoretinopatia 'Vitreoretinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vitreoretinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98671 Neuropatia ottica ereditaria 'Neuropatia ottica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia ottica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98683 Sindrome con strabismo sintomatico 'Sindrome con strabismo sintomatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con strabismo sintomatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98685 Paralisi oculomotoria 'Paralisi oculomotoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paralisi oculomotoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98684 Craniostenosi associata a strabismo 'Craniostenosi associata a strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Craniostenosi associata a strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98687 Paralisi oculomotoria sopranucleare 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98688 Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98681 Strabismo con una sindrome restrittiva rara 'Strabismo con una sindrome restrittiva rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Strabismo con una sindrome restrittiva rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262833 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320375 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Malformazione venosa 'Malformazione venosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione venosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Malformazione del sistema linfatico 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262842 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211240 Anomalia vascolare genetica 'Anomalia vascolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia vascolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Malformazione vascolare 'Malformazione vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Malformazione capillare 'Malformazione capillare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione capillare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262812 Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Malformazione vascolare complessa/combinata 'Malformazione vascolare complessa/combinata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare complessa/combinata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262803 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Malformazione arterovenosa 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262878 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247242 Atassia acquisita 'Atassia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262869 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262860 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319328 Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247239 Atassia degenerativa non ereditaria 'Atassia degenerativa non ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia degenerativa non ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262851 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261902 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261947 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261938 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261920 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197 Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425003 Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261929 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261911 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307837 Cheratoderma palmoplantare focale 'Cheratoderma palmoplantare focale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare focale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138451 telomerase reverse transcriptase 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63443 Tumore epiteliale raro dello stomaco 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307804 Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Brugada' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52759 Vasculite 'Vasculite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330206 Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98127 Anomalia autosomica 'Anomalia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98132 Trisomia/tetrasomia autosomica parziale 'Trisomia/tetrasomia autosomica parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia autosomica parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98131 Trisomia autosomica totale 'Trisomia autosomica totale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia autosomica totale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98130 Trisomia autosomica 'Trisomia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307871 Malattia con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale 'Malattia con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99408 Adenoma ipofisario 'Adenoma ipofisario' SubClassOf 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261866 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261857 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98196 Sindrome dismorfica con amartosi 'Sindrome dismorfica con amartosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica con amartosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261846 Delezione parziale del cromosoma 20 'Delezione parziale del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261836 Delezione parziale del cromosoma 18 'Delezione parziale del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261831 Delezione parziale del cromosoma 17 'Delezione parziale del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261841 Delezione parziale del cromosoma 19 'Delezione parziale del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98142 Monosomia autosomica parziale 'Monosomia autosomica parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia autosomica parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98141 Monosomia autosomica totale 'Monosomia autosomica totale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia autosomica totale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98155 Anomalia dei gonosomi 'Anomalia dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98154 Disomia uniparentale di origine paterna 'Disomia uniparentale di origine paterna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disomia uniparentale di origine paterna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98157 Anomalia della struttura dei gonosomi 'Anomalia della struttura dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della struttura dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98156 Anomalia del numero dei gonosomi 'Anomalia del numero dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del numero dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98159 Anomalia strutturale del cromosoma X 'Anomalia strutturale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia strutturale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98158 Anomalia strutturale del cromosoma Y 'Anomalia strutturale del cromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia strutturale del cromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98153 Disomia uniparentale di origine materna 'Disomia uniparentale di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disomia uniparentale di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98152 Disomia uniparentale autosomica 'Disomia uniparentale autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disomia uniparentale autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261893 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247582 Deficit di citrina 'Deficit di citrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di citrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261875 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261884 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209203 Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi 'Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209224 Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261826 Delezione parziale del cromosoma 16 'Delezione parziale del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261821 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261816 Delezione parziale del cromosoma 11 'Delezione parziale del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261811 Delezione parziale del cromosoma 10 'Delezione parziale del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261801 Delezione parziale del cromosoma 8 'Delezione parziale del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261806 Delezione parziale del cromosoma 9 'Delezione parziale del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Vasculopatia STING-correlata a esordio infantile 'Vasculopatia STING-correlata a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Vasculopatia STING-correlata a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102369 Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140653 Malattia neuro-oftalmica 'Malattia neuro-oftalmica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuro-oftalmica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307967 Cheratoderma palmoplantare puntato 'Cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 'Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52662 Malattia teratologica 'Malattia teratologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia teratologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 calmodulin 3 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90970 Lipodistrofie primitive 'Lipodistrofie primitive' SubClassOf 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Lipodistrofie primitive' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipodistrofie primitive' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329332 Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome 'Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304055 Tumore ipofisario 'Tumore ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88632 Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98004 Immunopatia rara 'Immunopatia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunopatia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98006 Malattia neurologica rara 'Malattia neurologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306695 Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98010 Malattia infettiva del sistema nervoso 'Malattia infettiva del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306666 Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306679 Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione 'Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306648 Uveite anteriore non infettiva 'Uveite anteriore non infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite anteriore non infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306640 Intossicazione rara da prodotti medicinali 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440701 Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli 'Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98061 Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98060 Tumore raro dell'apparato respiratorio 'Tumore raro dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98063 Tumore ginecologico raro 'Tumore ginecologico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ginecologico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98062 Tumore raro del sistema nervoso 'Tumore raro del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98078 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98074 Disgenesia gonadica di interesse ginecologico 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 Deficit infantile di glicerolo chinasi 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209182 Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209188 Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209185 Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7) 'Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98085 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98087 Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98086 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetti del metabolismo periferico del testosterone 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetti del metabolismo periferico del testosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetti del metabolismo periferico del testosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209193 Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1 'Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98099 Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209199 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209196 Alterazioni qualitative o quantitative di plectina 'Alterazioni qualitative o quantitative di plectina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di plectina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98096 Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98095 Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98098 Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98097 Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98023 Malattia reumatologica e sistemica 'Malattia reumatologica e sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia reumatologica e sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98022 Cefalea rara 'Cefalea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cefalea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98027 Malattia rara con manifestazione odontologica 'Malattia rara con manifestazione odontologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con manifestazione odontologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98026 Malattia odontologica rara 'Malattia odontologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia odontologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98028 Malattia rara del sistema circolatorio 'Malattia rara del sistema circolatorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del sistema circolatorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261796 Delezione parziale del cromosoma 7 'Delezione parziale del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261791 Delezione parziale del cromosoma 6 'Delezione parziale del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261776 Delezione parziale del cromosoma 3 'Delezione parziale del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98033 Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98036 Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98038 Malformazione cranica 'Malformazione cranica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cranica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98039 Malformazione del tratto digestivo 'Malformazione del tratto digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del tratto digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261786 Delezione parziale del cromosoma 5 'Delezione parziale del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261781 Delezione parziale del cromosoma 4 'Delezione parziale del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261766 Delezione parziale del cromosoma 1 'Delezione parziale del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98045 Malformazione del mediastino o dell'apparato respiratorio 'Malformazione del mediastino o dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del mediastino o dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98044 Malformazione del sistema nervoso centrale 'Malformazione del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98047 Sterilità rara 'Sterilità rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98049 Sterilità femminile rara 'Sterilità femminile rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98048 Sterilità maschile rara 'Sterilità maschile rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98041 Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza 'Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261771 Delezione parziale del cromosoma 2 'Delezione parziale del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98043 Malformazione della parete addominale o diaframmatica 'Malformazione della parete addominale o diaframmatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione della parete addominale o diaframmatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98056 Malattia renale genetica rara 'Malattia renale genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia renale genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98058 Tumore raro del tratto urinario 'Tumore raro del tratto urinario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del tratto urinario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98057 Tumore raro 'Tumore raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98059 Tumore raro dell'apparato digestivo 'Tumore raro dell'apparato digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'apparato digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98050 Malattia allergica rara 'Malattia allergica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia allergica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98052 Malattia da allergia respiratoria rara 'Malattia da allergia respiratoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da allergia respiratoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98054 Malattia cardiaca genetica rara 'Malattia cardiaca genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cardiaca genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98053 Malattia genetica rara 'Malattia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247839 Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari 'Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247846 Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari 'Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52901 Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari 'Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210581 Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare 'Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284814 Difetto del metabolismo della fenilalanina 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284811 Albinismo oculocutaneo sindromico 'Albinismo oculocutaneo sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Albinismo oculocutaneo sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284818 Difetto del metabolismo della tirosina 'Difetto del metabolismo della tirosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della tirosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Malformazione cerebrale 'Malformazione cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247861 Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari 'Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163637 Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477794 Trombocitopenia costituzionale sindromica 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477797 Trombocitopenia costituzionale isolata 'Trombocitopenia costituzionale isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trombocitopenia costituzionale isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100076 Tumore endocrino duodenale 'Tumore endocrino duodenale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino duodenale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100077 Tumore endocrino del digiuno 'Tumore endocrino del digiuno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino del digiuno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Difetto della sintesi degli acidi biliari 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100049 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477771 Malattia di Moyamoya 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477754 Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477759 Angiopatia cerebrale correlata a COL4A1 o COL4A2 'Angiopatia cerebrale correlata a COL4A1 o COL4A2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angiopatia cerebrale correlata a COL4A1 o COL4A2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100087 Tumore tiroideo 'Tumore tiroideo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore tiroideo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100088 Carcinoma tiroideo 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210548 Sindrome macrocefalia-disabilità cognitiva-autismo 'Sindrome macrocefalia-disabilità cognitiva-autismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome macrocefalia-disabilità cognitiva-autismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100094 Neoplasia endocrina multipla 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100090 Tumore delle paratiroidi 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100092 Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico 'Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140989 Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100091 Tumore surrenale/paragangliare 'Tumore surrenale/paragangliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore surrenale/paragangliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100101 Tumore endocrino con altra localizzazione 'Tumore endocrino con altra localizzazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino con altra localizzazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101435 Malattia oculare genetica 'Malattia oculare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oculare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Malformazione cistica del sistema nervoso centrale 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101433 Malattia genitourinaria rara 'Malattia genitourinaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genitourinaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100100 Tumore timico 'Tumore timico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore timico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98343 Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574957 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency 'Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98349 Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98353 Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale 'Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98352 Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98357 Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98356 Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88993 Malformazione esofagea congenita 'Malformazione esofagea congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione esofagea congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88991 Malformazione cardiaca rara 'Malformazione cardiaca rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cardiaca rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370927 SSR4-CDG 'SSR4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98364 Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi 'Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98363 Anemia emolitica rara 'Anemia emolitica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98366 Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi 'Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98369 Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98360 Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98362 Anemia sideroblastica costituzionale 'Anemia sideroblastica costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia sideroblastica costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98374 Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti 'Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73014 Diarrea intrattabile dell'infanzia 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98370 Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato 'Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308998 Difetto del metabolismo del gliossilato 'Difetto del metabolismo del gliossilato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del gliossilato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98372 Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574918 Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency 'Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284790 Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98301 Laminopatia 'Laminopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370938 Sindrome "sale e pepe" 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'ST3GAL5-CDG' 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie della pigmentazione' 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98305 Lipodistrofia genetica 'Lipodistrofia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipodistrofia genetica' SubClassOf 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Lipodistrofia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98307 Lipodistrofia acquisita 'Lipodistrofia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipodistrofia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370933 ST3GAL5-CDG 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'ST3GAL5-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98313 Sterilità maschile da disgenesia gonadica 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370953 Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282124 Delezione parziale del cromosoma 12 'Delezione parziale del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284786 Difetti qualitativi o quantitativi della troponina 'Difetti qualitativi o quantitativi della troponina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi della troponina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499096 Neurite ottica isolata 'Neurite ottica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98396 Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163591 Micosi rara 'Micosi rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Micosi rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477808 Altra malattia genetica del derma 'Altra malattia genetica del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra malattia genetica del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477805 Cardiopatia genetica 'Cardiopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221114 Disturbo del movimento periferico acquisito 'Disturbo del movimento periferico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del movimento periferico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477811 Ipercolesterolemia rara 'Ipercolesterolemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipercolesterolemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247765 Atassia cerebellare legata all'X 'Atassia cerebellare legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163585 Malattia virale rara 'Malattia virale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia virale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163582 Malattia infettiva batterica rara 'Malattia infettiva batterica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva batterica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163588 Malattia parassitica rara 'Malattia parassitica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia parassitica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307711 Malattia con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale 'Malattia con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223713 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223735 Linfoma 'Linfoma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164823 Anemia aplastica acquisita rara 'Anemia aplastica acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia aplastica acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Sindrome di Joubert e sindromi correlate 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306462 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306474 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294057 Nevo raro 'Nevo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Nevo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306446 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 Encefalite post-infettiva 'Encefalite post-infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite post-infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98255 Encefalite cronica 'Encefalite cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Sindrome epilettica infantile 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Sindrome epilettica neonatale 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98259 Sindrome epilettica ad esordio infantile 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98252 Encefalite infettiva 'Encefalite infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306436 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319719 Sindrome autoinfiammatoria dell'infanzia 'Sindrome autoinfiammatoria dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98203 Sindrome distonia-plus 'Sindrome distonia-plus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome distonia-plus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261992 Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261974 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261983 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261965 Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261956 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98277 Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98287 Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche 'Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98289 Tumore delle cellule dendritiche 'Tumore delle cellule dendritiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle cellule dendritiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98288 Tumore istiocitico o macrofago 'Tumore istiocitico o macrofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore istiocitico o macrofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306486 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Diarrea congenita con malassorbimento del sodio 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98282 Tumore delle cellule plasmatiche 'Tumore delle cellule plasmatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle cellule plasmatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98290 Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza 'Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98292 Mastocitosi 'Mastocitosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mastocitosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98291 Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria 'Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587121 neuron derived neurotrophic factor 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587127 DALR anticodon binding domain containing 3 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587111 nucleolus and neural progenitor protein 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia anauxetica' 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587118 NAD synthetase 1 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 Inherited gynecological cancer-predisposing syndrome 'Inherited gynecological cancer-predisposing syndrome' SubClassOf 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Inherited gynecological cancer-predisposing syndrome' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469890 ATP binding cassette subfamily C member 1 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589827 Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy 'Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589824 Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy 'Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589821 Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy 'Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589830 Adult-onset Steinert myotonic dystrophy 'Adult-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Adult-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Adult-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Adult-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589833 Late-onset Steinert myotonic dystrophy 'Late-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Late-onset Steinert myotonic dystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589618 Dystonia 28 'Dystonia 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Dystonia 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Dystonia 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Dystonia 28' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589542 Myeloid/lymphoid neoplasm associated with JAK2 rearrangement 'Myeloid/lymphoid neoplasm associated with JAK2 rearrangement' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' 'Myeloid/lymphoid neoplasm associated with JAK2 rearrangement' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589547 GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder 'GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589534 Mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2) 'Mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_590539 Isolated melanotic schwannoma 'Isolated melanotic schwannoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Isolated melanotic schwannoma' SubClassOf 'malattia' 'Isolated melanotic schwannoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589522 Spinocerebellar ataxia type 46 'Spinocerebellar ataxia type 46' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Spinocerebellar ataxia type 46' SubClassOf 'malattia' 'Spinocerebellar ataxia type 46' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589527 Spinocerebellar ataxia type 45 'Spinocerebellar ataxia type 45' SubClassOf 'malattia' 'Spinocerebellar ataxia type 45' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589515 PADDAS syndrome 'PADDAS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'PADDAS syndrome' SubClassOf 'malattia' 'PADDAS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'PADDAS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'PADDAS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589595 Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3) 'Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589608 Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular, and brain anomalies 'Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular, and brain anomalies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular, and brain anomalies' SubClassOf 'malattia' 'Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular, and brain anomalies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular, and brain anomalies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular, and brain anomalies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589435 Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome 'Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586292 sirtuin 6 'sirtuin 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sirtuin 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'sirtuin 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lethal brain and heart developmental defects' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586130 Sporadic fatal insomnia 'Sporadic fatal insomnia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sporadic human prion disease' 'Sporadic fatal insomnia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589856 Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589905 PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome 'PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome' SubClassOf 'malattia' 'PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592570 TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica degli arti' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592574 Menke-Hennekam syndrome 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592564 GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'malattia' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494085 ASH1 like histone lysine methyltransferase 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494111 WD repeat and FYVE domain containing 3 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506519 cyclin dependent kinase 19 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508970 cadherin 2 'cadherin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'cadherin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592900 Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies 'Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalomielite disseminata acuta' 'Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470430 heart and neural crest derivatives expressed 2 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592850 Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies 'Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Devic' 'Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592873 Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies 'Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielite trasversa acuta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592869 Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies 'Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Devic' 'Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592856 Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies 'Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Devic' 'Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592894 Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies 'Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalomielite disseminata acuta' 'Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Optic neuritis with anti-MOG antibodies 'Optic neuritis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' 'Optic neuritis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Isolated optic neuritis without anti-MOG antibodies 'Isolated optic neuritis without anti-MOG antibodies' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Isolated optic neuritis without anti-MOG antibodies' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470518 interferon regulatory factor 7 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microangiopatia trombotica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3) 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3)' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2) 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy' SubClassOf 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy' SubClassOf 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1) 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3) 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3) 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519394 Microfachia isolata 'Microfachia isolata' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98593 Tumore neurogenico delle palpebre 'Tumore neurogenico delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585369 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2-q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586477 DEAH-box helicase 37 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da regressione testicolare' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586463 collectrin, amino acid transport regulator 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hartnup' 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586469 trafficking protein particle complex 4 'trafficking protein particle complex 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'trafficking protein particle complex 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586494 junctional adhesion molecule 2 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586486 IKAROS family zinc finger 5 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500290 cytochrome c oxidase subunit 4I1 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586548 methyltransferase like 5 'methyltransferase like 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase like 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'methyltransferase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586512 malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586501 triokinase and FMN cyclase 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 mediator complex subunit 12L 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585867 Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2) 'Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' 'Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509296 TNF receptor associated factor 7 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Janus kinase 1 'Janus kinase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Janus kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Janus kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448950 RAP1A, member of RAS oncogene family 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kabuki' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159889 acyl-CoA dehydrogenase long chain 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'LCAD' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325604 minichromosome maintenance complex component 6 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77243 Lipoedema 'Lipoedema' SubClassOf 'malattia' 'Lipoedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lipoedema' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.39f) 'Lipoedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Lipoedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Lipoedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Lipoedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455925 RAP1B, member of RAS oncogene family 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kabuki' 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 Deficit infantile di glicerolo chinasi 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit infantile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari 'Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari' SubClassOf 'sottotipo eziologico'