558 157 4 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118423 RUNX family transcription factor 1 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto isolato del pool di deposito dei granuli delta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120738 collagen type VII alpha 1 chain 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice superficiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 structural maintenance of chromosomes 1A 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324767 Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1380 Cataratta - nefropatia - encefalopatia 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2697 Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da artrogriposi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1309 Rene con midollare a spugna 'Rene con midollare a spugna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2666 Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Ipomagnesemia ereditaria primitiva 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2665 Nefroma mesoblastico congenito 'Nefroma mesoblastico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1333 Carcinoma familiare del pancreas 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371176 Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120630 CAP-Gly domain containing linker protein 2 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120610 Zic family member 2 'Zic family member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97945 Malformazione intestinale 'Malformazione intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119629 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108971 Malformazioni viscerali non sindromiche 'Malformazioni viscerali non sindromiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157946 Malattia Huntington-simile 3 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118358 retinal outer segment membrane protein 1 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589618 Dystonia 28 'Dystonia 28' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310221 SMAD family member 6 'SMAD family member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468678 Sindrome disabilità intellettiva - microcefalia - strabismo - anomalie del comportamento 'Sindrome disabilità intellettiva - microcefalia - strabismo - anomalie del comportamento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166068 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470998 ribosomal protein L27 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1297 Sindrome branchio-oculo-facciale 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456689 ring finger protein 43 'ring finger protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468635 Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2510 Sindrome Micro 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1203 Atresia duodenale 'Atresia duodenale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atresia duodenale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1201 Atresia del piccolo intestino 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Ipertensione genetica 'Ipertensione genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 SLC39A8-CDG 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157973 Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104009 Disturbo congenito della motilità intestinale 'Disturbo congenito della motilità intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313892 Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Lamb-Shaffer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104008 Sindrome dell'intestino corto 'Sindrome dell'intestino corto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104007 Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104003 Difetto congenito del trasporto intestinale 'Difetto congenito del trasporto intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Malattia infiammatoria dell'intestino 'Malattia infiammatoria dell'intestino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104011 Tumore raro dell'intestino 'Tumore raro dell'intestino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104010 Sindrome da poliposi intestinale 'Sindrome da poliposi intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 complexin 1 'complexin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313884 Sindrome da microdelezione 12p12.1 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Lamb-Shaffer' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589522 Spinocerebellar ataxia type 46 'Spinocerebellar ataxia type 46' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300547 Ipercalcemia infantile autosomica recessiva 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589527 Spinocerebellar ataxia type 45 'Spinocerebellar ataxia type 45' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119944 transducin beta like 2 'transducin beta like 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'transducin beta like 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118602 serpin family A member 1 'serpin family A member 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530983 Sindrome di Lamb-Shaffer 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360280 MAX dimerization protein MLX 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178320 Lesione polmonare acuta 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470676 RAN guanine nucleotide release factor 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313906 Cisti pancreatica congenita 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Displasia cranioectodermica 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310043 tectonic family member 3 'tectonic family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95507 Anomalia congenita della vena epatica 'Anomalia congenita della vena epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168807 Tumore peritoneale maligno primario 'Tumore peritoneale maligno primario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589435 Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome 'Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119896 SUFU negative regulator of hedgehog signaling 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acrocallosa' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251393 Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata, tipo non-Herlitz 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263355 Sindrome legata ad ATR-X 'Sindrome legata ad ATR-X' SubClassOf 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome legata ad ATR-X' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome legata ad ATR-X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome legata ad ATR-X' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120814 CREB binding protein 'CREB binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Menke-Hennekam syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2798 Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201091 neurexin 1 'neurexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' 'neurexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600663 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1444 Cromosoma 20 ad anello 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2781 Osteopetrosi 'Osteopetrosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300751 Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395056 post-GPI attachment to proteins 3 'post-GPI attachment to proteins 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'post-GPI attachment to proteins 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470766 nebulette 'nebulette' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' 'nebulette' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'nebulette' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2197 Ipercalciuria idiopatica 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Malformazione anorettale 'Malformazione anorettale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404135 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2162 Oloprosencefalia 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'oligogenica' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98955 Distrofia corneale epiteliale di Lisch 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 ATRX chromatin remodeler 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carpenter-Waziri' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Holmes-Gang' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Juberg-Marsidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238666 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'oligogenica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155896 Displasia otomandibolare 'Displasia otomandibolare' SubClassOf 'Malformazione rara di testa e collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443811 PGM3-CDG 'PGM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167742 mediator complex subunit 25 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319033 rotatin 'rotatin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rotatin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2085 Sindrome glaucoma-apnea 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118707 short stature homeobox 'short stature homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'short stature homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yp11.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'short stature homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.33 and Yp11.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 sonic hedgehog signaling molecule 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Fibrosi epatica - cisti renali - deficit cognitivo 'Fibrosi epatica - cisti renali - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 'Fibrosi epatica - cisti renali - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fistola arterovenosa polmonare 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 38.0f) 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Fistola arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514506 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3384 Tronco arterioso comune 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cardiaca genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370334 Sarcoma extra-scheletrico di Ewing 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3399 Tumore delle cellule germinali 'Tumore delle cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118725 SIX homeobox 3 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2138 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2137 Epatite cronica autoimmune 'Epatite cronica autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225264 latent transforming growth factor beta binding protein 4 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.1-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3473 Sindrome di Zimmermann-Laband 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274226 tectonic family member 1 'tectonic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238593 Mesenterite IgG4-correlata 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Stenosi congenita dell'arteria renale 'Stenosi congenita dell'arteria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251510 Disgenesia gonadica parziale 46,XY 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Malattia linfoproliferativa 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238517 Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186 Colangite biliare primitiva 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537072 Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371333 syntaxin 1A 'syntaxin 1A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_112 Sindrome di Bartter 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Sindrome di Bardet-Biedl 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_131 Sindrome di Budd-Chiari 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 complement factor H related 3 'complement factor H related 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Leiomiomatosi peritoneale disseminata 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205 Sindrome di Crigler-Najjar 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_214 Cistinuria 'Cistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2407 Sindrome LOC 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34149 Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118970 bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118966 beta-1,4-galactosyltransferase 7 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1020 Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1031 Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480549 Immunodeficienza combinata non grave 'Immunodeficienza combinata non grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248111 Malattia di Huntington giovanile 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480531 Shunt portosistemico congenito 'Shunt portosistemico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480512 Duttopenia idiopatica 'Duttopenia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480520 Sindrome di Caroli 'Sindrome di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2325 Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice' 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480501 Cisti del coledoco 'Cisti del coledoco' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261144 Sindrome da microdelezione 14q12 'Sindrome da microdelezione 14q12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 14q12' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da microdelezione 14q12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'FOXG1 syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Atresia intestinale multipla 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589905 PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome 'PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281953 delta like canonical Notch ligand 1 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471344 YY1 transcription factor 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Insulinoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496641 Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79399 Epidermolisi bollosa semplice generalizzata non-Dowling-Meara 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata non-Dowling-Meara' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata non-Dowling-Meara' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79396 Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara 'Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79397 Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_342 Febbre mediterranea familiare 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356 Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242325 dispatched RND transporter family member 1 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83 Sindrome di Antley-Bixler 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Anemia di Fanconi 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367 Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59 Sindrome di Allan-Herndon-Dudley 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo periferico' 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52 Sindrome di Alagille 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amiloidosi 'Amiloidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60 Deficit di alfa-1-antitripsina 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Sindrome di Alström 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389 Istiocitosi a cellule di Langerhans 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_388 Malattia di Hirschsprung 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.9f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 33.0f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.91f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.9f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.5f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.2f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.3f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.7f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.1f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.1f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.3f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.5f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Oman') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 32.6f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.6f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.1f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.8f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.3f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.6f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.5f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.2f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.6f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.2f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Sindrome acrocallosa 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399 Malattia di Huntington 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217382 Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_393 Sindrome del maschio XX 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566231 Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43 Adrenoleucodistrofia legata all'X 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Oceania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.35f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.8f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0639f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243 Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertiroidismo raro' 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_27 Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410340 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome DOORS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 HNF1 homeobox B 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rene con midollare a spugna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Iperossaluria primitiva 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411629 Cistinosi nefropatica infantile 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411634 Cistinosi nefropatica giovanile 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446 Emocromatosi neonatale 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363534 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79410 Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale 'Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79404 Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79403 Epidermolisi bollosa giunzionale - atresia pilorica 'Epidermolisi bollosa giunzionale - atresia pilorica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79406 Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79405 Epidermolisi bollosa giunzionale inversa 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79400 Epidermolisi bollosa semplice localizzata 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79402 Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79401 Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna 'Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79459 Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare 'Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' 'Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122547 heparan sulfate proteoglycan 2 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Galattosemia classica 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363611 Sindrome deficit cognitivo-difficoltà nell'alimentazione-ritardo dello sviluppo-microcefalia 'Sindrome deficit cognitivo-difficoltà nell'alimentazione-ritardo dello sviluppo-microcefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543466 angiopoietin 1 'angiopoietin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' 'angiopoietin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182095 Pneumopatia interstiziale 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169090 Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182090 Ipertensione arteriosa polmonare 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93548 Malattia glomerulare 'Malattia glomerulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93547 Malformazione sindromica del tratto urinario o renale 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93546 Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040 Anemia aplastica 'Anemia aplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231556 Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata a esordio tardivo - deficit cognitivo 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata a esordio tardivo - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_249 Displasia fibrosa dell'osso 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247 Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244 Discinesia ciliare primitiva 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243 Disgenesia gonadica 46,XX 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Disgenesia gonadica completa 46,XY 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_257 Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325357 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325345 Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale 'Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273 Distrofia miotonica di Steinert 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280 Sindrome di Wolf-Hirschhorn 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121150 DNA methyltransferase 3 beta 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_305 Epidermolisi bollosa giunzionale 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304 Epidermolisi bollosa semplice 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.08f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.56f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.86f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.51f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.05f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.43f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.8f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.19f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.656f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.197f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.58f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Epidermolisi bollosa distrofica 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.9f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.12f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.93f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.88f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.35f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.41f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.572f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.572f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.83f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.14f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.28f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 solute carrier family 2 member 1 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121196 desmoplakin 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 solute carrier family 11 member 1 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324 Malattia di Fabry 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363694 Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447771 Colangite sclerosante 'Colangite sclerosante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447764 Colangite sclerosante IgG4-correlata 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54057 Porpora trombocitopenica trombotica 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.5f) 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 major histocompatibility complex, class I, B 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123757 NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544628 Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586 Fibrosi cistica 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_582 Mucopolisaccaridosi, tipo 4 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.39f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.59f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.31f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.09f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.6f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.45f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.14f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254528 Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120188 troponin T1, slow skeletal type 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637 Neurofibromatosi, tipo 2 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655 Nefronoftisi 'Nefronoftisi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_654 Nefroblastoma 'Nefroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652 Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650 Deficit di LCAT 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647 Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen 'Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Belarus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.3f) 'Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Russian Federation') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_668 Osteosarcoma 'Osteosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_666 Osteogenesi imperfetta 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.7f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.9f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.7f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.74f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 72.0f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.06f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1314.0f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.95f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683 Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217569 Cardiomiopatia ipertrofica 'Cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391 Atresia biliare 'Atresia biliare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119129 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171706 Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo periferico' 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53035 Malattia di Caroli 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93970 Sindrome di Holmes-Gang 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390922 growth factor independent 1B transcriptional repressor 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome delle piastrine grigie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93975 Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper 'Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' 'Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93974 Sindrome di Smith-Fineman-Myers 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93973 Sindrome di Carpenter-Waziri 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93972 Sindrome di Juberg-Marsidi 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93971 Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122751 anosmin 1 'anosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93921 Neurofibromatosi, tipo 3 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91136 Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469 Intolleranza ereditaria al fruttosio 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466 Insonnia familiare fatale 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478 Sindrome di Kallmann 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474 Jeune syndrome 'Jeune syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169346 Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183660 Immunodeficienza combinata grave 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158687 Epidermolisi bollosa acantolitica letale 'Epidermolisi bollosa acantolitica letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' 'Epidermolisi bollosa acantolitica letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Epidermolisi bollosa acantolitica letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158681 Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158684 Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171649 STIL centriolar assembly protein 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 transforming growth factor beta 3 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Siringocistoadenoma papillifero' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169355 Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159976 lens intrinsic membrane protein 2 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_549 Legionellosi 'Legionellosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Legionellosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600832 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563 Cardiomiopatia periparto 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562 Sindrome di McCune-Albright 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561 Sindrome di Marshall-Smith 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 thrombopoietin 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158676 Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale 'Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 'Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158673 Epidermolisi bollosa distrofica acrale 'Epidermolisi bollosa distrofica acrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica acrale' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica acrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 'Epidermolisi bollosa distrofica acrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158665 Epidermolisi bollosa semplice basale 'Epidermolisi bollosa semplice basale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa semplice basale' SubClassOf 'Epidermolisi bollosa semplice' 'Epidermolisi bollosa semplice basale' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158668 Epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158661 Epidermolisi bollosa semplice soprabasale 'Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' SubClassOf 'Epidermolisi bollosa semplice' 'Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363440 G protein subunit alpha o1 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520627 tripartite motif containing 28 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Malattia di Stromme 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436878 solute carrier family 25 member 46 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506334 Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54260 Non compattazione del ventricolo sinistro 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cardiaca genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 signal transducer and activator of transcription 2 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252175 Schwannoma vestibolare 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300345 Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo 'Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300333 Sindrome nefrosica - sordità - epidermolisi bollosa pretibiale 'Sindrome nefrosica - sordità - epidermolisi bollosa pretibiale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289465 Adermatoglifia congenita isolata 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70591 Ipertensione polmonare tromboembolica cronica 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 55.0f) 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.1f) 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.9f) 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580933 Lethal brain and heart developmental defects 'Lethal brain and heart developmental defects' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93270 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_882 Tirosinemia, tipo 1 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Sindrome di Turner 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_890 Malattia veno-occlusiva epatica 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Sindrome MIRAGE 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120337 transthyretin 'transthyretin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597939 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470460 heme oxygenase 1 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122980 laminin subunit gamma 2 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_805 Sclerosi tuberosa complessa 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118076 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_840 Siringocistoadenoma papillifero 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1770 Disgenesia gonadica - anomalie multiple 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_847 Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome legata ad ATR-X' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122808 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2924 Malattia epatica policistica isolata 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93110 Valvola uretrale posteriore 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1606 Sindrome da delezione 1p36 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95706 Ipospadia posteriore 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95700 Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95702 Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico 'Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121517 elastin 'elastin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'elastin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122838 neurite extension and migration factor 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70472 Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239011 lysine methyltransferase 2D 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 caveolae associated protein 1 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Sindrome Proteus 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217638 Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_747 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171895 Emopatia mieloide 'Emopatia mieloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171898 Emopatia linfoide 'Emopatia linfoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168268 tRNA splicing endonuclease subunit 54 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132262 fibroblast growth factor receptor 2 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596008 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1677 Dilatazione idiopatica dell'atrio destro 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cardiaca genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122875 kininogen 1 'kininogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122857 KISS1 receptor 'KISS1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642 nucleoporin 85 'nucleoporin 85' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 85' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217610 Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217613 Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217619 Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217616 Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731 Rene policistico autosomico recessivo 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1652 Malattia di Dent 'Malattia di Dent' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121802 fibroblast growth factor receptor 1 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528135 myelin protein zero like 2 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118218 recombination activating 2 'recombination activating 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'recombination activating 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168563 Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410540 vesicle associated membrane protein 7 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28 and Yq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457246 Sarcoma renale a cellule chiare 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79225 Sfingolipidosi 'Sfingolipidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mucopolisaccaridosi 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118283 replication factor C subunit 2 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68364 Emoglobinopatia 'Emoglobinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325537 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456093 solute carrier family 9 member A3 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494348 Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica genetica' 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Immunodeficienza a cellule T con epidermodisplasia verruciforme 'Immunodeficienza a cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 BRCA1 associated protein 1 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mesotelioma pleurico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79078 Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'malattia' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118157 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_909 Xantomatosi cerebrotendinea 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Sindrome di Wiskott-Aldrich 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_905 Malattia di Wilson 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_904 Sindrome di Williams 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_912 Sindrome di Zellweger 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 phosphatase and tensin homolog 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1880 Malformazione di Ebstein 'Malformazione di Ebstein' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cardiaca genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_976 Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449432 Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449427 Pachimeningite IgG4-correlata 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510666 CWC27 spliceosome associated protein homolog 'CWC27 spliceosome associated protein homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412181 Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412189 Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353298 Sindrome di Roifman 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163931 Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Malformazioni capillari e arterovenose 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163921 Encefalite limbica acuta post-trapianto 'Encefalite limbica acuta post-trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163927 Pustolosi palmare e plantare 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53696 Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da artrogriposi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449400 Aortite IgG4-correlata 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99069 Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola 'Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cuore univentricolare' 'Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173149 fibroblast growth factor 8 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487825 Sindrome di Pierpont 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449563 Malattia oftalmica correlata a IgG4 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'malattia' 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163703 Sindrome epilettica da infezione febbrile 'Sindrome epilettica da infezione febbrile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437552 Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401597 TATA-box binding protein associated factor 4b 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353445 glypican 1 'glypican 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Atresia biliare' 'glypican 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244368 zinc finger protein 592 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244305 Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123227 macrophage migration inhibitory factor 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 midline 1 'midline 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'midline 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' 'midline 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89841 Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89840 Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89838 Epidermolisi bollosa semplice autosomica recessiva 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89839 Epidermolisi bollosa semplice superficiale 'Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' 'Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75249 Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572761 DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63269 Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Antley-Bixler' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia congenita dei surreni' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123238 major intrinsic protein of lens fiber 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268261 Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244283 Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123060 LIM domain kinase 1 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123046 luteinizing hormone beta polypeptide 'luteinizing hormone beta polypeptide' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'luteinizing hormone beta polypeptide' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449395 Malattia renale IgG4-correlata 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123095 lamin B1 'lamin B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 lamin A/C 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163985 Ipereplexia - epilessia 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294422 Insufficienza intestinale cronica 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294415 Displasia renale-epatico-pancreatica 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270468 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia vascolare genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 Sindrome emolitico-uremica 'Sindrome emolitico-uremica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158061 Sindrome da attivazione dei macrofagi 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158038 Linfoistiocitosi emofagocitica primaria 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401901 Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159426 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91500 Nefrite tubulointerstiziale - uveite 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123411 homeostatic iron regulator 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Sindrome di Timothy 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Malattia di Lhermitte-Duclos 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220489 Emocromatosi ereditaria rara 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90073 Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato 'Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Sindrome di Joubert associata a difetto renale 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159298 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90052 Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato 'Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159255 porcupine O-acyltransferase 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159272 radixin 'radixin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radixin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401942 Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica della testa e del collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122057 glutamate-cysteine ligase catalytic subunit 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401996 Nefrite interstiziale cariomegalica 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448610 endothelin receptor type A 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352577 Gravi disturbi alimentari - ritardo della crescita - microcefalia da deficit di ASXL3 'Gravi disturbi alimentari - ritardo della crescita - microcefalia da deficit di ASXL3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101987 Neutropenia costituzionale 'Neutropenia costituzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508529 Epidermolisi bollosa semplice basale generalizzara con atrofia cutanea, cicatrizzazioni e ipoacusia 'Epidermolisi bollosa semplice basale generalizzara con atrofia cutanea, cicatrizzazioni e ipoacusia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice basale' 'Epidermolisi bollosa semplice basale generalizzara con atrofia cutanea, cicatrizzazioni e ipoacusia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485382 Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' SubClassOf 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208 Malformazione anorettale intermedia 'Malformazione anorettale intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale isolata' 'Malformazione anorettale intermedia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale intermedia' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485350 Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215 Malformazione anorettale bassa 'Malformazione anorettale bassa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale isolata' 'Malformazione anorettale bassa' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale bassa' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Duplicazione rettale 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale' 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414935 ribosomal protein S20 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123695 neutrophil cytosolic factor 1 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206428 Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121059 deoxyguanosine kinase 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123610 myosin heavy chain 14 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione anorettale bassa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292385 rhomboid 5 homolog 2 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Feingold, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122319 GTF2I repeat domain containing 1 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122310 general transcription factor IIi 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280302 Pancreatite autoimmune, tipo 1 'Pancreatite autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217071 Carcinoma delle cellule renali 'Carcinoma delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329903 Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280315 Pancreatite autoimmune, tipo 2 'Pancreatite autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pancreatite autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293642 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'Ptosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485426 Fibrosi epatica congenita isolata 'Fibrosi epatica congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496177 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304678 solute carrier family 52 member 2 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 RELT TNF receptor 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498796 centrosomal protein 55 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326078 signal transducer and activator of transcription 6 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66629 Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201 Malformazione anorettale alta 'Malformazione anorettale alta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale isolata' 'Malformazione anorettale alta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale alta' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122237 glycoprotein Ib platelet subunit alpha 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292297 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568153 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37553 Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo familiare' 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3047 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3056 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3051 Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia 'Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85201 Sindrome genitorotulea 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi patellare' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73220 Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' SubClassOf 'Sindrome legata ad ATR-X' 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73224 Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3033 Disgenesia dei tubuli renali 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261476 Monosomia Xp21 'Monosomia Xp21' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298784 uncoupling protein 2 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247155 WD repeat containing planar cell polarity effector 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85282 Sindrome MEHMO 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442943 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464311 Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf 'sottotipo eziologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117894 proteolipid protein 1 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599376 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562639 Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome 'Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285348 miR-17-92a-1 cluster host gene 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Feingold, tipo 2' 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Feingold, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99748 Febbre di Pontiac 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Legionellosi' 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600832 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98421 Aplasia eritrocitaria 'Aplasia eritrocitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia eritrocitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117944 cytochrome p450 oxidoreductase 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Antley-Bixler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85173 Sindrome IMAGe 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina rara della crescita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286631 transmembrane protein 237 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331240 Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36412 Vasculite orticarioide ipocomplementemica 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586463 collectrin, amino acid transport regulator 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319182 Sindrome di Wiedemann-Steiner 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 84.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586486 IKAROS family zinc finger 5 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3242 Sindrome di Renpenning 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Amiloidosi ATTRV122I 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443988 Ventricolomegalia con malattia cistica del rene 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96168 Monosomia 13q34 'Monosomia 13q34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3337 Sindrome di Fanconi primitiva 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2022 Fibroelastosi endomiocardica 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Colestasi intraepatica familiare 'Colestasi intraepatica familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309810 Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98791 Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-ribosiduria 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404476 Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48372 Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99965 Sindrome di O'Sullivan-McLeod 'Sindrome di O'Sullivan-McLeod' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di O'Sullivan-McLeod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiotrofia monomelica' 'Sindrome di O'Sullivan-McLeod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita dei motoneuroni' 'Sindrome di O'Sullivan-McLeod' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139420 Mielite trasversa acuta secondaria 'Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielite trasversa acuta' 'Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63999 Mediastinite IgG4-correlata 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35063 Epatite virale fulminante 'Epatite virale fulminante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99981 Apnea del prematuro 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Apnea infantile' 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'malattia' 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165704 Malformazione non sindromica del tratto urogenitale 'Malformazione non sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85328 Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3145 Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Sindrome di Senior-Loken 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sindrome di Sturge-Weber 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Sindrome sordità-linfedema-leucemia 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96061 Trisomia 8 in mosaico 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500150 Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Sindrome DEND intermedia 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome DEND' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97366 Cisti renale multiloculare 'Cisti renale multiloculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488642 Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64743 Sclerosi epatoportale 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209314 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64744 Malattia tiroidea IgG4-correlata 'Malattia tiroidea IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Malattia tiroidea IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Malattia tiroidea IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia tiroidea IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306588 Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante 'Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Opitz G/BBB' 'Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306597 Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X 'Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Opitz G/BBB' 'Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509296 TNF receptor associated factor 7 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138516 GLI family zinc finger 2 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306558 Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 ankyrin repeat domain 26 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165932 contactin associated protein like 2 'contactin associated protein like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 'Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49041 Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99361 Carcinoma midollare familiare della tiroide 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma tiroideo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356939 beta-1,3-galactosyltransferase 6 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52901 Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Displasia corticale - epilessia focale sindromica 'Displasia corticale - epilessia focale sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia corticale - epilessia focale sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia corticale - epilessia focale sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88924 Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477774 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 EPH receptor B4 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100054 Angioedema ereditario, tipo 3 'Angioedema ereditario, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Angioedema ereditario, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Sindrome di Saldino-Mainzer 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572333 Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73014 Diarrea intrattabile dell'infanzia 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490675 sulfotransferase family 2B member 1 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209477 colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit 'colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.32 and Yp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39812 Malattia da rigetto del trapianto 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221139 Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221150 Sindrome Pitt-Hopkins-simile 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 105.0f) 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 synaptic Ras GTPase activating protein 1 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561526 pseudouridine synthase 7 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale 'Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' 'Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294049 Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103919 Pancreatite autoimmune 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'Malattia IgG4-correlata' 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'Malattia pancreatica rara' 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600663 Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587142 FAT atypical cadherin 2 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 45' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599181 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599174 mesoderm development LRP chaperone 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599172 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta' 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599197 VPS37D subunit of ESCRT-I 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599199 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599195 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599155 thioredoxin domain containing 15 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470874 pleckstrin homology domain interacting protein 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528818 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601801 GIPC PDZ domain containing family member 1 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599082 Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599070 RAB, member of RAS oncogene family like 3 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 MAP kinase activating death domain 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 phosphodiesterase 2A 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514000 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 MLX interacting protein like 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601798 von Willebrand factor A domain containing 1 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601796 CUGBP Elav-like family member 2 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601793 chromosome 14 open reading frame 39 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505829 phospholipase C beta 3 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600395 netrin G2 'netrin G2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'netrin G2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'netrin G2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599586 pumilio RNA binding family member 1 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598216 Carcinoma uroteliale del tratto superiore 'Carcinoma uroteliale del tratto superiore' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma uroteliale del tratto superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493953 ras homolog family member A 'ras homolog family member A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ras homolog family member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ras homolog family member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600993 Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600998 Malformazione non sindromica della cloaca 'Malformazione non sindromica della cloaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione non sindromica della cloaca' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600984 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600975 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600961 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600966 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600952 Malformazione anorettale non sindromica con fistola perineale 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola perineale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola perineale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 fibroblast growth factor 13 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3-q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598164 Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica 'Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome FOXG1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575392 terminal nucleotidyltransferase 5A 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta' 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600832 Legionellosi 'Legionellosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Legionellosi' SubClassOf 'Malattia infettiva batterica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599376 Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'malattia' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Encefalopatia correlata a STXBP1 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478190 phospholipase D family member 3 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 46' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599211 linker for activation of T cells family member 2 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599213 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599219 GTF2I repeat domain containing 2 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599215 methyltransferase like 27 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599217 transmembrane protein 270 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600731 Sindrome di Clark-Baraitser 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599203 abhydrolase domain containing 11 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599209 eukaryotic translation initiation factor 4H 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599205 claudin 3 'claudin 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'claudin 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'claudin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599207 claudin 4 'claudin 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'claudin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601033 Malformazione anorettale non sindromica con fistola ad H 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola ad H' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola ad H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601028 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601023 Malformazione anorettale non sindromica con stenosi del retto 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi del retto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi del retto' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601018 Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto 'Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601013 Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon 'Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601002 Malformazione anorettale non sindromica senza fistola 'Malformazione anorettale non sindromica senza fistola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica senza fistola' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601008 Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602301 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 SMAD family member 2 'SMAD family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'SMAD family member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566049 solute carrier family 12 member 2 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602288 lysine demethylase 4B 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602231 Yip1 domain family member 5 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602235 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 serpin family A member 12 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602226 metaxin 2 'metaxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia mandiboloacrale' 'metaxin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metaxin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602223 chibby family member 1, beta catenin antagonist 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470446 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 SATB homeobox 1 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600209 cilia and flagella associated protein 47 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600166 coiled-coil domain containing 32 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601486 leucine zipper protein 1 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601466 podoplanin 'podoplanin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'podoplanin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'podoplanin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601421 matrix metallopeptidase 23B 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601410 ubiquitination factor E4B 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601404 protein kinase C zeta 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263059 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 20 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 20' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263019 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 1 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 1' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600094 phosphatidylserine decarboxylase 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600016 ubiquitin associated protein 1 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 C-terminal binding protein 1 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596941 Cirrosi settale incompleta 'Cirrosi settale incompleta' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Cirrosi settale incompleta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 Malattia vascolare porto-sinusoidale 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595526 OBSOLETO: Malattia del cuoio capelluto 'OBSOLETO: Malattia del cuoio capelluto' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596753 Sindrome VEXAS 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597939 Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea 'Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' 'Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' SubClassOf 'Epidermolisi bollosa semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 Ipoplasia congenita dei surreni 'Ipoplasia congenita dei surreni' SubClassOf 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Ipoplasia congenita dei surreni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' SubClassOf 'Epidermolisi bollosa semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 Epidermolisi bollosa distrofica localizzata 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale 'Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto' 'Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 Malattia rara con indicazione al trapianto renale 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto' 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto' 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 Malattia rara con indicazione al trapianto epatico 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506207 Malattia rara con indicazione al trapianto 'Malattia rara con indicazione al trapianto' SubClassOf 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Malattia rara con indicazione al trapianto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90053 Trapianto di cellule staminali ematopoietiche 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.65f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471096 solute carrier family 6 member 14 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603164 glutathione S-transferase mu 3 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603162 CEA cell adhesion molecule 6 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603160 CEA cell adhesion molecule 3 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603158 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603156 myoferlin 'myoferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'myoferlin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'myoferlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558729 trinucleotide repeat containing adaptor 6B 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138069 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sindrome di Pierre Robin 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sindrome di Pierre Robin' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138072 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138076 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato ad anomalia cromosomica 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato ad anomalia cromosomica' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138080 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome non identificata 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome non identificata' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138084 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malformazione esofagea o cervico-facciale 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malformazione esofagea o cervico-facciale' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138095 OBSOLETO: Disturbo del'allattamento/deglutizione associato a anomalie neurologiche 'OBSOLETO: Disturbo del'allattamento/deglutizione associato a anomalie neurologiche' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500313 complement factor H related 2 'complement factor H related 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'complement factor H related 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599916 solute carrier family 26 member 9 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585349 interferon regulatory factor 2 binding protein like 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596008 Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi 'Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Antley-Bixler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598603 Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261706 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 4 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 4' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261700 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 2 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 2' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261709 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 5 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 5' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261697 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 1 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 1' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'malattia' 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto 'Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597004 RNA polymerase I subunit B 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138109 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie della fossa posteriore 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie della fossa posteriore' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138101 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie soprabulbari 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie soprabulbari' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138112 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138115 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malattia neuromuscolare 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malattia neuromuscolare' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 spen family transcriptional repressor 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21-p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597874 Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595216 displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright 'displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595098 Sindrome di Timothy tipo 1 'Sindrome di Timothy tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Timothy tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Timothy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597743 Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597746 Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597738 Sindrome di Luscan-Lumish 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597733 Albinismo oculocutaneo tipo 8 'Albinismo oculocutaneo tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306644 Complicazione in seguito a trapianto di organi 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.0f) 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261745 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 16 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 16' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595133 Tumore delle cellule epitelioidi perivascolari 'Tumore delle cellule epitelioidi perivascolari' SubClassOf 'malattia' 'Tumore delle cellule epitelioidi perivascolari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261742 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 15 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 15' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile 'OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261721 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 9 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 9' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261730 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 11 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 11' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261715 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 7 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 7' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261712 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 6 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 6' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595105 Sindrome di Timothy tipo 2 'Sindrome di Timothy tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Timothy tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Timothy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' SubClassOf 'Malattia genetica rara della tiroide' 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' SubClassOf 'Malattia tiroidea rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597749 Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'Disostosi patellare' 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261757 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 20 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 20' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 Malattia sistemica correlata alle IgG4 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595109 Sindrome di Timothy atipica 'Sindrome di Timothy atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Timothy' 'Sindrome di Timothy atipica' SubClassOf 'sottotipo clinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513968 castor zinc finger 1 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597623 Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509094 lysine methyltransferase 2B 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia 28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470766 nebulette 'nebulette' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' 'nebulette' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'nebulette' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353445 glypican 1 'glypican 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Atresia biliare' 'glypican 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 midline 1 'midline 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'midline 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' 'midline 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209314 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner'