122 99 2 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34527 Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'Malattia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Ipomagnesemia ereditaria primitiva 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'Tubulopatia renale genetica' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'Difetto del trasporto del magnesio' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Oxicefalia isolata' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121900 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276402 Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2 'Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2' SubClassOf 'Malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94095 Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'Malattia' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Ipertensione genetica 'Ipertensione genetica' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118618 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dell'inibitore C1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Criptosporidiosi 'Criptosporidiosi' SubClassOf 'Malattia' 'Criptosporidiosi' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1533 Craniosinostosi - aplasia del perone 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119854 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201089 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620368 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1428 Condromalacia patellare familiare 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf 'Malattia' 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'Malattia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2257 Ipoplasia polmonare primitiva 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118737 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225293 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi renale tubulare distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sinostosi lambdoidea familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420818 '' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ernia diaframmatica congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370064 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Facies acromegaloide' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201546 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome simile alla sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simile alla sudorazione indotta dal freddo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2343 Sindrome isolata del cranio a trifoglio 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470056 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_80 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da antifosfolipidi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da antifosfolipidi' SubClassOf 'malattia non rara' 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da antifosfolipidi' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183487 Tumore della cute di origine genetica 'Tumore della cute di origine genetica' SubClassOf 'Malattia cutanea genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 '' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sclerosi tuberosa complessa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93604 Sindrome prenatale di Bartter 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602301 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 '' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Rabdomiosarcoma alveolare' '' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' '' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Rabdomiosarcoma embrionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 '' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471194 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119172 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122783 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620220 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123902 '' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 '' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Colangiocarcinoma' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 '' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Colangiocarcinoma' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119064 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica recessiva non associata al gene VHL' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311068 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168362 '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' '' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120345 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118023 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insonnia sporadica letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121663 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31043 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'Malattia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122808 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rabdomiosarcoma alveolare' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rabdomiosarcoma embrionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119217 '' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Malattia di von Hippel-Lindau' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2950 Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 '' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso 'Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso' SubClassOf 'Malattia' 'Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121815 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227390 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410627 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mucopolisaccaridosi 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf 'Craniosinostosi sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302892 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_946 Acrocefalosindattilia 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'Craniosinostosi sindromica' 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_965 Facies acromegaloide 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'Malattia' 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_966 Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163898 Encefalite limbica paraneoplastica classica 'Encefalite limbica paraneoplastica classica' SubClassOf 'Malattia' 'Encefalite limbica paraneoplastica classica' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163892 Encefalite limbica 'Encefalite limbica' SubClassOf 'Encefalite' 'Encefalite limbica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Encefalite limbica' SubClassOf 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Encefalite limbica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163895 Encefalite limbica paraneoplastica 'Encefalite limbica paraneoplastica' SubClassOf 'Encefalite limbica' 'Encefalite limbica paraneoplastica' SubClassOf 'Sindrome neurologica paraneoplastica' 'Encefalite limbica paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Encefalite limbica paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 Encefalite limbica non paraneoplastica 'Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf 'Encefalite limbica' 'Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare 'Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf 'Encefalite limbica paraneoplastica' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163908 Encefalite limbica con anticorpi LGI1 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf 'Malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163924 Encefalite limbica acuta non erpetica 'Encefalite limbica acuta non erpetica' SubClassOf 'Malattia' 'Encefalite limbica acuta non erpetica' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284993 Sindrome di Marfan e malattie correlate 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' SubClassOf 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619249 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 '' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461215 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330717 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 '' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235936 Iperaldosteronismo familiare 'Iperaldosteronismo familiare' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366774 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208650 Sindrome periodica associata alla criopirina 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622720 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449270 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 '' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123085 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123135 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459353 Deficit dell'inibitore C1 'Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf 'Malattia' 'Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160253 '' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome mielodisplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173526 '' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459084 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale transitoria di Bartter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121073 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Moyamoya' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700 Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf 'Malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999 Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica 'Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica' SubClassOf 'Ganglionopatia sensitiva acquisita' 'Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica' SubClassOf 'Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita' 'Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989 Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' SubClassOf 'Ganglionopatia sensitiva acquisita' 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Suscettibilità alla reazione avversa da mercaptopurina 'Suscettibilità alla reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Suscettibilità alla reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf 'Malattia' 'Suscettibilità alla reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Suscettibilità alla reazione avversa da mercaptopurina' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73247 Esofagite eosinofila 'Esofagite eosinofila' SubClassOf 'Malattia' 'Esofagite eosinofila' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211008 '' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455932 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3267 Sinostosi lambdoidea familiare 'Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf 'Malattia' 'Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3332 Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'Malattia' 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi' SubClassOf 'malattia non rara' 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96152 Monosomia distale 20q 'Monosomia distale 20q' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Monosomia distale 20q' SubClassOf 'Malattia' 'Monosomia distale 20q' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394596 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da crampi e fascicolazioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3133 Sindrome di Say-Field-Coldwell 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35098 Plagiocefalia sinostotica isolata 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'Malattia' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306519 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipocalciuria 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipocalciuria' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipocalciuria' SubClassOf 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipocalciuria' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306516 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63440 Oxicefalia isolata 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'Malattia' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306522 Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria' SubClassOf 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209285 '' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Rabdomiosarcoma embrionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329252 Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329341 Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf 'Malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88632 Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'Malattia genetica rara del segmento anteriore dell'occhio' 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Meige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609955 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98249 Sindrome di Ehlers-Danlos 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619249 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 Encefalite post-infettiva 'Encefalite post-infettiva' SubClassOf 'Encefalite' 'Encefalite post-infettiva' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Encefalite post-infettiva' SubClassOf 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Encefalite post-infettiva' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Tumore della cute di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 zinc finger SWIM-type containing 7 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622005 dynein heavy chain domain 1 'dynein heavy chain domain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'dynein heavy chain domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' 'dynein heavy chain domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622003 BAG cochaperone 5 'BAG cochaperone 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'BAG cochaperone 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" 'BAG cochaperone 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622014 Encefalite autoimmune 'Encefalite autoimmune' SubClassOf 'Encefalite' 'Encefalite autoimmune' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622099 Sindrome dell’arteria mesenterica superiore 'Sindrome dell’arteria mesenterica superiore' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458 OBSOLETO: Prolasso della valvola tricuspide 'OBSOLETO: Prolasso della valvola tricuspide' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566974 intersectin 1 'intersectin 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'intersectin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'intersectin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623789 Disforia dell’integrità del corpo 'Disforia dell’integrità del corpo' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2258 OBSOLETO: Ipoplasia polmonare monolaterale congenita 'OBSOLETO: Ipoplasia polmonare monolaterale congenita' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623695 Displasia spondiloepifisaria correlata a MIR140 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MIR140' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MIR140' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623615 Encefalite limbica autoimmune 'Encefalite limbica autoimmune' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623626 Degenerazione cerebellare paraneoplastica 'Degenerazione cerebellare paraneoplastica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623638 Atassia cerebellare immuno-mediata 'Atassia cerebellare immuno-mediata' SubClassOf 'Encefalite autoimmune' 'Atassia cerebellare immuno-mediata' SubClassOf 'Atassia acquisita' 'Atassia cerebellare immuno-mediata' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_616874 Malattia rara senza diagnosi dopo indagini approfondite 'Malattia rara senza diagnosi dopo indagini approfondite' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 target of myb1 membrane trafficking protein 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624216 Encefalite autoimmune aspecifica del tronco encefalico senza anticorpi caratteristici 'Encefalite autoimmune aspecifica del tronco encefalico senza anticorpi caratteristici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624244 Cerebellite post-infettiva 'Cerebellite post-infettiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624259 Atassia cerebellare autoimmune aspecifica con anticorpi caratteristici 'Atassia cerebellare autoimmune aspecifica con anticorpi caratteristici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624268 Atassia cerebellare autoimmune aspecifica senza anticorpi caratteristici 'Atassia cerebellare autoimmune aspecifica senza anticorpi caratteristici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624190 Encefalite paraneoplastica isolata del tronco encefalico 'Encefalite paraneoplastica isolata del tronco encefalico' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624199 Encefalite autoimmune aspecifica del tronco encefalico con anticorpi caratteristici 'Encefalite autoimmune aspecifica del tronco encefalico con anticorpi caratteristici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409990 Asia occidentale 'Asia occidentale' SubClassOf 'geografia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624166 Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica con anticorpi caratteristici 'Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica con anticorpi caratteristici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624178 Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica senza anticorpi caratteristici 'Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica senza anticorpi caratteristici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2989 Pterigio della congiuntiva, forma familiare 'Pterigio della congiuntiva, forma familiare' SubClassOf 'Malattia' 'Pterigio della congiuntiva, forma familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470234 dynein axonemal heavy chain 10 'dynein axonemal heavy chain 10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'dynein axonemal heavy chain 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'dynein axonemal heavy chain 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229801 kinase insert domain receptor 'kinase insert domain receptor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'kinase insert domain receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'kinase insert domain receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617449 Sindrome da afachia congenita, ipoplasia dell’iride, microftalmia e microcornea 'Sindrome da afachia congenita, ipoplasia dell’iride, microftalmia e microcornea' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617440 Sindrome delle gambe dolorose e del movimento delle dita dei piedi 'Sindrome delle gambe dolorose e del movimento delle dita dei piedi' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome delle gambe dolorose e del movimento delle dita dei piedi' SubClassOf 'Sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594386 discs large MAGUK scaffold protein 4 'discs large MAGUK scaffold protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'discs large MAGUK scaffold protein 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'discs large MAGUK scaffold protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617313 Malattia rara da anomala condivisione della placenta 'Malattia rara da anomala condivisione della placenta' SubClassOf 'Malattia rara correlata alla gravidanza gemellare monocoriale' 'Malattia rara da anomala condivisione della placenta' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619979 Sindrome da ritardo dello sviluppo, immunodeficienza, leucoencefalopatia e ipo-omocisteinemia 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, immunodeficienza, leucoencefalopatia e ipo-omocisteinemia' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Malattia CADINS 'Malattia CADINS' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617310 Malattia rara da trasfusione sanguigna sbilanciata tra gemelli 'Malattia rara da trasfusione sanguigna sbilanciata tra gemelli' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia rara da trasfusione sanguigna sbilanciata tra gemelli' SubClassOf 'Malattia rara correlata alla gravidanza gemellare monocoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617307 Malattia rara correlata alla gravidanza gemellare monocoriale 'Malattia rara correlata alla gravidanza gemellare monocoriale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia rara correlata alla gravidanza gemellare monocoriale' SubClassOf 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617304 Embolia del liquido amniotico 'Embolia del liquido amniotico' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617301 Ritardo selettivo della crescita prenatale 'Ritardo selettivo della crescita prenatale' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617408 Follicolite pustolosa eosinofila classica 'Follicolite pustolosa eosinofila classica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617297 Sequenza da perfusione arteriosa inversa tra gemelli 'Sequenza da perfusione arteriosa inversa tra gemelli' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617294 Sequenza gemellare anemia-policitemia 'Sequenza gemellare anemia-policitemia' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Scelta dell’opzione terapeutica nel tumore ovarico 'Scelta dell’opzione terapeutica nel tumore ovarico' SubClassOf 'Malattia' 'Scelta dell’opzione terapeutica nel tumore ovarico' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618569 Predizione della sensibilità agli immunosoppressori nella mielodisplasia 'Predizione della sensibilità agli immunosoppressori nella mielodisplasia' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Predizione della sensibilità agli immunosoppressori nella mielodisplasia' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Immunodeficienza familiare iper-infiammatoria linfoproliferativa 'Immunodeficienza familiare iper-infiammatoria linfoproliferativa' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Sindrome autoimmune e autoinfiammatoria con immunodeficienza ad esordio precoce 'Sindrome autoimmune e autoinfiammatoria con immunodeficienza ad esordio precoce' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Immunodeficienza da compromissione della fagocitosi e della migrazione dei neutrofili 'Immunodeficienza da compromissione della fagocitosi e della migrazione dei neutrofili' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 angiopoietin 2 'angiopoietin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Idrope fetale non immune' 'angiopoietin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1" 'angiopoietin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99166 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperlipoproteinemia combinata familiare 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperlipoproteinemia combinata familiare' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99142 Microcefalia - cutis verticis gyrata - linfedema 'Microcefalia - cutis verticis gyrata - linfedema' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569718 pannexin 1 'pannexin 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'pannexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' 'pannexin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617930 Emofilia B di Leyden 'Emofilia B di Leyden' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617910 Melanoma maligno della congiuntiva 'Melanoma maligno della congiuntiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12 'Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone 'Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617902 ubiquitin specific peptidase 48 'ubiquitin specific peptidase 48' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'ubiquitin specific peptidase 48' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ubiquitin specific peptidase 48' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617908 sprouty related EVH1 domain containing 2 'sprouty related EVH1 domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'sprouty related EVH1 domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p14" 'sprouty related EVH1 domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617906 chloride voltage-gated channel 3 'chloride voltage-gated channel 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q33" 'chloride voltage-gated channel 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'chloride voltage-gated channel 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617904 karyopherin subunit alpha 3 'karyopherin subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" 'karyopherin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' 'karyopherin subunit alpha 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617897 Wnt family member 9B 'Wnt family member 9B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" 'Wnt family member 9B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' 'Wnt family member 9B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617890 N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit 'N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23" 'N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Deficit di sfingomielinasi acida 'Deficit di sfingomielinasi acida' SubClassOf 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Deficit di sfingomielinasi acida' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Deficit di sfingomielinasi acida' SubClassOf 'Sfingolipidosi' 'Deficit di sfingomielinasi acida' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Deficit di sfingomielinasi acida' SubClassOf 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' 'Deficit di sfingomielinasi acida' SubClassOf 'Malattia epatica metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618891 Deficit cronico di sfingomielinasi acida neuroviscerale 'Deficit cronico di sfingomielinasi acida neuroviscerale' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 Predizione della tossicità degli antistaminici 'Predizione della tossicità degli antistaminici' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Predizione della tossicità degli antistaminici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619249 Malattia ereditaria rara del tessuto connettivo 'Malattia ereditaria rara del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia ereditaria rara del tessuto connettivo' SubClassOf 'Malattia sistemica genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Selezione dell’immunoterapia nei tumori solidi 'Selezione dell’immunoterapia nei tumori solidi' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Selezione dell’immunoterapia nei tumori solidi' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva 'Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620205 Craniosinostosi bicoronale e sagittale non sindromica 'Craniosinostosi bicoronale e sagittale non sindromica' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi bicoronale e sagittale non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620212 Pansinostosi non sindromica  'Pansinostosi non sindromica ' SubClassOf 'Malattia' 'Pansinostosi non sindromica ' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620217 Sindrome di Bartter tipo 1 'Sindrome di Bartter tipo 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620220 Sindrome di Bartter tipo 2 'Sindrome di Bartter tipo 2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619284 Narcolessia 'Narcolessia' SubClassOf 'Disturbi del sonno' 'Narcolessia' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620152 Craniosinostosi multisuturale non sindromica 'Craniosinostosi multisuturale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Craniosinostosi multisuturale non sindromica' SubClassOf 'Craniosinostosi non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620158 Craniosinostosi aspecifica multisuturale non sindromica 'Craniosinostosi aspecifica multisuturale non sindromica' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi aspecifica multisuturale non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620178 Craniosinostosi lambdoidea bilaterale non sindromica 'Craniosinostosi lambdoidea bilaterale non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Craniosinostosi lambdoidea bilaterale non sindromica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620186 Craniosinostosi monocoronale e sagittale non sindromica 'Craniosinostosi monocoronale e sagittale non sindromica' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi monocoronale e sagittale non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620192 Craniosinostosi metopica e sagittale non sindromica 'Craniosinostosi metopica e sagittale non sindromica' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi metopica e sagittale non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620198 Craniosinostosi bicoronale e metopica non sindromica 'Craniosinostosi bicoronale e metopica non sindromica' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi bicoronale e metopica non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99704 Sindrome da obesità a esordio precoce - iperfagia - grave ritardo dello sviluppo 'Sindrome da obesità a esordio precoce - iperfagia - grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622720 Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' SubClassOf 'Malattia cutanea genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585336 mannosidase alpha class 2C member 1 'mannosidase alpha class 2C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.2" 'mannosidase alpha class 2C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'mannosidase alpha class 2C member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620102 Craniosinostosi monocoronale non sindromica 'Craniosinostosi monocoronale non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Craniosinostosi monocoronale non sindromica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620113 Craniosinostosi monolambdoidea non sindromica 'Craniosinostosi monolambdoidea non sindromica' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi monolambdoidea non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620139 Craniosinostosi mono-fronto-sfenoidale non sindromica 'Craniosinostosi mono-fronto-sfenoidale non sindromica' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi mono-fronto-sfenoidale non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620146 Craniosinostosi unisquamosanon sindromica 'Craniosinostosi unisquamosanon sindromica' SubClassOf 'Malattia' 'Craniosinostosi unisquamosanon sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620096 Craniosinostosi monosuturale non sindromica 'Craniosinostosi monosuturale non sindromica' SubClassOf 'Craniosinostosi non sindromica' 'Craniosinostosi monosuturale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623801 Mielite flaccida acuta 'Mielite flaccida acuta' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621999 GDNF family receptor alpha 1 'GDNF family receptor alpha 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'GDNF family receptor alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.3" 'GDNF family receptor alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621997 inosine monophosphate dehydrogenase 2 'inosine monophosphate dehydrogenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' 'inosine monophosphate dehydrogenase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'inosine monophosphate dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621758 Sindrome da fibrosi, neurodegenerazione e angiomatosi cerebrale 'Sindrome da fibrosi, neurodegenerazione e angiomatosi cerebrale' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621764 NHL repeat containing 2 'NHL repeat containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.3" 'NHL repeat containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da fibrosi, neurodegenerazione e angiomatosi cerebrale' 'NHL repeat containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18 'Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619367 Sindrome autoinfiammatoria correlata a SAMD9L 'Sindrome autoinfiammatoria correlata a SAMD9L' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619360 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Persistenza ereditaria isolata dell’emoglobina fetale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Persistenza ereditaria isolata dell’emoglobina fetale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619340 Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ematologici 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ematologici' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ematologici' SubClassOf 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622914 Nevo genetico raro 'Nevo genetico raro' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Nevo genetico raro' SubClassOf 'Tumore della cute di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622925 Grave aneurisma e dissecazione sindromica dell’aorta toracica legata all’X 'Grave aneurisma e dissecazione sindromica dell’aorta toracica legata all’X' SubClassOf 'Malattia' 'Grave aneurisma e dissecazione sindromica dell’aorta toracica legata all’X' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622934 Grave displasia spondilometafisaria neonatale correlata a SBDS 'Grave displasia spondilometafisaria neonatale correlata a SBDS' SubClassOf 'Malattia' 'Grave displasia spondilometafisaria neonatale correlata a SBDS' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi generalizzate, disabilità intellettiva e obesità 'Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi generalizzate, disabilità intellettiva e obesità' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620368 Ipomagnesemia primitiva correlata a EGF con disabilità intellettiva 'Ipomagnesemia primitiva correlata a EGF con disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620371 Tubulopatia renale simil-Gitelman da mutazione del DNA mitocondriale 'Tubulopatia renale simil-Gitelman da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118737 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410627 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"