1518 224 16 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 collagen type VI alpha 3 chain 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646113 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 collagen type VI alpha 2 chain 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646113 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 collagen type VI alpha 1 chain 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646113 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622005 dynein heavy chain domain 1 'dynein heavy chain domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156723 Displasia di Piepkorn 'Displasia di Piepkorn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia, tipo boomerang' 'Displasia di Piepkorn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia, tipo boomerang' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120713 collagen type III alpha 1 chain 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636941 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309139 OBSOLETO: Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA 'OBSOLETO: Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'OBSOLETO: Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120770 coenzyme Q2, polyprenyltransferase 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120776 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46489 OBSOLETO: Lupus eritematoso sistemico bolloso 'OBSOLETO: Lupus eritematoso sistemico bolloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus eritematoso cutaneo' 'OBSOLETO: Lupus eritematoso sistemico bolloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lupus eritematoso cutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57194 OBSOLETO: Osteite asettica 'OBSOLETO: Osteite asettica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' 'OBSOLETO: Osteite asettica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95484 OBSOLETO: Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente 'OBSOLETO: Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'OBSOLETO: Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443310 OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma 'OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443319 OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer 'OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443316 OBSOLETO: HIV-related Hodgkin lymphoma 'OBSOLETO: HIV-related Hodgkin lymphoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related Hodgkin lymphoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443313 OBSOLETO: HIV-related penile cancer 'OBSOLETO: HIV-related penile cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related penile cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95493 OBSOLETO: Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie 'OBSOLETO: Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' 'OBSOLETO: Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95496 Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443307 OBSOLETO: HIV-related anal cancer 'OBSOLETO: HIV-related anal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related anal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443304 OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer 'OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443301 OBSOLETO: HIV-related lung cancer 'OBSOLETO: HIV-related lung cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related lung cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95433 Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95449 OBSOLETO: Insufficienza della valvola aortica 'OBSOLETO: Insufficienza della valvola aortica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione aortica' 'OBSOLETO: Insufficienza della valvola aortica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione aortica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458 OBSOLETO: Prolasso della valvola tricuspide 'OBSOLETO: Prolasso della valvola tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione congenita della tricuspide' 'OBSOLETO: Prolasso della valvola tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione congenita della tricuspide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1396 OBSOLETO: Sindrome cerebro-reno-digitale 'OBSOLETO: Sindrome cerebro-reno-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Meckel' 'OBSOLETO: Sindrome cerebro-reno-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2679 OBSOLETO: Neuropatia assonale infantile 'OBSOLETO: Neuropatia assonale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'OBSOLETO: Neuropatia assonale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia genetica dei nervi periferici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2677 OBSOLETO: Neuroepitelioma 'OBSOLETO: Neuroepitelioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' 'OBSOLETO: Neuroepitelioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2676 Sindrome neuroectodermica endocrina 'Sindrome neuroectodermica endocrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' 'Sindrome neuroectodermica endocrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2675 OBSOLETO: Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare 'OBSOLETO: Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acidosi primaria dei tubuli renali' 'OBSOLETO: Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acidosi primaria dei tubuli renali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2689 Neutropenia intermittente 'Neutropenia intermittente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenia ciclica' 'Neutropenia intermittente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neutropenia ciclica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2687 Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari 'Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' 'Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2694 OBSOLETO: Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine 'OBSOLETO: Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' 'OBSOLETO: Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2691 Sindrome di Nevo 'Sindrome di Nevo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da deficit di lisil idrossilasi 1' 'Sindrome di Nevo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da deficit di lisil idrossilasi 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1376 OBSOLETO: Cataratta congenita - ittiosi 'OBSOLETO: Cataratta congenita - ittiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'OBSOLETO: Cataratta congenita - ittiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1306 Sindrome di Buschke-Ollendorff 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1301 Bronchiectasia oligospermia 'Bronchiectasia oligospermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Young' 'Bronchiectasia oligospermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Young' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2640 Nanismo con arti-corti letale, tipo McAlister-Crane 'Nanismo con arti-corti letale, tipo McAlister-Crane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Atelosteogenesi 2' 'Nanismo con arti-corti letale, tipo McAlister-Crane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Atelosteogenesi 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1317 Sindrome CAMFAK 'Sindrome CAMFAK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome COFS' 'Sindrome CAMFAK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome COFS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2641 OBSOLETO: Nanismo micromelico, tipo Fryns 'OBSOLETO: Nanismo micromelico, tipo Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia spondilometafisaria' 'OBSOLETO: Nanismo micromelico, tipo Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia spondilometafisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2650 OBSOLETO: Sindrome nanismo-disabilità cognitiva-anomalie dell'occhio 'OBSOLETO: Sindrome nanismo-disabilità cognitiva-anomalie dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome nanismo-disabilità cognitiva-anomalie dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2654 Nanismo sindesmodisplastico 'Nanismo sindesmodisplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' 'Nanismo sindesmodisplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34527 OBSOLETO: Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia 'OBSOLETO: Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'OBSOLETO: Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia dei tubuli renali rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2649 Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina 'Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Baraitser-Winter' 'Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Baraitser-Winter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2661 Nanismo - vertebre alte 'Nanismo - vertebre alte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome 3M' 'Nanismo - vertebre alte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome 3M' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1339 OBSOLETO: Sindrome cardio-acro-facciale 'OBSOLETO: Sindrome cardio-acro-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'OBSOLETO: Sindrome cardio-acro-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34521 Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori 'Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' 'Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 OBSOLETO: Ipomagnesemia ereditaria primitiva 'OBSOLETO: Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'OBSOLETO: Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia dei tubuli renali rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34517 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Desminopatia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Desminopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443287 Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2601 OBSOLETO: Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia 'OBSOLETO: Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia muscolare' 'OBSOLETO: Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2615 Sindrome di Nakajo-Nishimura 'Sindrome di Nakajo-Nishimura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' 'Sindrome di Nakajo-Nishimura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2626 OBSOLETO: Nanismo ipofisario - anomalie scheletriche 'OBSOLETO: Nanismo ipofisario - anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Nanismo ipofisario - anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia 'OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35688 OBSOLETO: Deformità di Madelung 'OBSOLETO: Deformità di Madelung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Discondrosteosi' 'OBSOLETO: Deformità di Madelung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Discondrosteosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97927 OBSOLETO: Resistenza periferica agli ormoni tiroidei 'OBSOLETO: Resistenza periferica agli ormoni tiroidei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' 'OBSOLETO: Resistenza periferica agli ormoni tiroidei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108985 OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare 'OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' 'OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108987 OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare 'OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' 'OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 phosphodiesterase 11A 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252455 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004 Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare 'Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Eterotopia nodulare periventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1260 OBSOLETO: Blocco del seno atriale familiare 'OBSOLETO: Blocco del seno atriale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome familiare del seno malato' 'OBSOLETO: Blocco del seno atriale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome familiare del seno malato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1266 Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone 'Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Frank-Ter Haar' 'Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Frank-Ter Haar' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1271 Sindrome di Bowen 'Sindrome di Bowen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Zellweger' 'Sindrome di Bowen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Zellweger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166068 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178040 Pubertà precoce periferica 'Pubertà precoce periferica' SubClassOf 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276402 OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94061 OBSOLETO: Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 'OBSOLETO: Macrocefalia - immunodeficienza - anemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza primitiva' 'OBSOLETO: Macrocefalia - immunodeficienza - anemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1219 Aurocefalosindattilia 'Aurocefalosindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' 'Aurocefalosindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443322 OBSOLETO: HIV-related cervical cancer 'OBSOLETO: HIV-related cervical cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related cervical cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 OBSOLETO: Sindrome di Behr 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2569 Sindrome di Moore-Federman 'Sindrome di Moore-Federman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia acromicrica' 'Sindrome di Moore-Federman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia acromicrica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443328 OBSOLETO: HIV-related Kaposi sarcoma 'OBSOLETO: HIV-related Kaposi sarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related Kaposi sarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1235 OBSOLETO: Sindrome di Basan 'OBSOLETO: Sindrome di Basan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' 'OBSOLETO: Sindrome di Basan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443325 OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma 'OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumori associati all'HIV' 'OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumori associati all'HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2573 Malattia di moyamoya 'Malattia di moyamoya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1249 OBSOLETO: Malattia di Binswanger 'OBSOLETO: Malattia di Binswanger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Demenza cerebrovascolare' 'OBSOLETO: Malattia di Binswanger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Demenza cerebrovascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1245 Sindrome BIDS 'Sindrome BIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Sindrome BIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Pseudoipoparatiroidismo tipo 1B 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94084 Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi 'Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Baraitser-Winter' 'Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Baraitser-Winter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1251 Sindrome blefaro-facio-scheletrica 'Sindrome blefaro-facio-scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Schilbach-Rott' 'Sindrome blefaro-facio-scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Schilbach-Rott' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1250 OBSOLETO: Sindrome di Blaichman 'OBSOLETO: Sindrome di Blaichman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'OBSOLETO: Sindrome di Blaichman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2580 OBSOLETO: Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare 'OBSOLETO: Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1258 OBSOLETO: Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali 'OBSOLETO: Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'OBSOLETO: Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1256 OBSOLETO: Blefarofimosi - sinostosi radioulnare 'OBSOLETO: Blefarofimosi - sinostosi radioulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'OBSOLETO: Blefarofimosi - sinostosi radioulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94095 OBSOLETO: sindrome da disostosi spondilocostale, atresia anale e malformazioni genitourinarie 'OBSOLETO: sindrome da disostosi spondilocostale, atresia anale e malformazioni genitourinarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'OBSOLETO: sindrome da disostosi spondilocostale, atresia anale e malformazioni genitourinarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2507 OBSOLETO: Sindrome di Mickleson 'OBSOLETO: Sindrome di Mickleson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva' 'OBSOLETO: Sindrome di Mickleson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2506 Sindrome di Michels 'Sindrome di Michels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' 'Sindrome di Michels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2535 OBSOLETO: Microcornea - ectopia della coroide - ipoplasia maculare 'OBSOLETO: Microcornea - ectopia della coroide - ipoplasia maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patologia rara della pupilla' 'OBSOLETO: Microcornea - ectopia della coroide - ipoplasia maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patologia rara della pupilla' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 collagen type XI alpha 1 chain 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1211 OBSOLETO: Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale 'OBSOLETO: Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atrichia con lesioni papulose' 'OBSOLETO: Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atrichia con lesioni papulose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2543 OBSOLETO: Microftalmia - cataratta 'OBSOLETO: Microftalmia - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati' 'OBSOLETO: Microftalmia - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168609 Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi 'Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324933 Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' SubClassOf 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600577 G protein subunit beta 2 'G protein subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del seno malato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324924 Sindrome da febbre ricorrente ereditaria 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' SubClassOf 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2500 Acrogeria 'Acrogeria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95621 OBSOLETO: Ipopituitarismo post-chirurgico 'OBSOLETO: Ipopituitarismo post-chirurgico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico' 'OBSOLETO: Ipopituitarismo post-chirurgico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95622 OBSOLETO: Ipopituitarismo indotto da radiazioni 'OBSOLETO: Ipopituitarismo indotto da radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patologia indotta da radiazioni' 'OBSOLETO: Ipopituitarismo indotto da radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patologia indotta da radiazioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95623 OBSOLETO: Ipopituitarismo post-traumatico 'OBSOLETO: Ipopituitarismo post-traumatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico' 'OBSOLETO: Ipopituitarismo post-traumatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95625 OBSOLETO: Diabete insipido post-traumatico 'OBSOLETO: Diabete insipido post-traumatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Diabete insipido centrale acquisito' 'OBSOLETO: Diabete insipido post-traumatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Diabete insipido centrale acquisito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83618 Cardiomiopatia dilatativa grave da mutazione di lamina A/C 'Cardiomiopatia dilatativa grave da mutazione di lamina A/C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' 'Cardiomiopatia dilatativa grave da mutazione di lamina A/C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2823 OBSOLETO: Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono 'OBSOLETO: Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' 'OBSOLETO: Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2816 Paraplegia spastica - epilessia - ritardo mentale 'Paraplegia spastica - epilessia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' 'Paraplegia spastica - epilessia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360230 makorin ring finger protein 3 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650097 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650077 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95614 OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a emorragia meningea 'OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a emorragia meningea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' 'OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a emorragia meningea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95615 OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a aneurisma 'OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a aneurisma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare' 'OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a aneurisma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648 OBSOLETO: Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare 'OBSOLETO: Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' 'OBSOLETO: Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407416 interferon lambda 4 (gene/pseudogene) 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della risposta al trattamento antivirale nell’epatite C' 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119904 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119908 T-box transcription factor T 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517938 RNA, U12 small nuclear 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225123 Emocromatosi, tipo 3 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648569 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia retinica' 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia retinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264724 OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470608 LIM zinc finger domain containing 2 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3" 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470616 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263417 Sindrome di Bartter con ipocalcemia 'Sindrome di Bartter con ipocalcemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ipocalcemia autosomica dominante' 'Sindrome di Bartter con ipocalcemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ipocalcemia autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264750 OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493348 Angioedema da vibrazioni 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria genetica' 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf 'Malattia' 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria rara' 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Orticaria da vibrazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178345 Sindrome da eccesso di aromatasi 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce nelle femmine' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650187 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1557 Cutis verticis gyrata - ritardo mentale 'Cutis verticis gyrata - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' 'Cutis verticis gyrata - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1569 Sindrome di De Sanctis-Cacchione 'Sindrome di De Sanctis-Cacchione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Xeroderma pigmentoso' 'Sindrome di De Sanctis-Cacchione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2895 Sindrome di Pinsky-Di George-Harley 'Sindrome di Pinsky-Di George-Harley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome Micro' 'Sindrome di Pinsky-Di George-Harley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome Micro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1564 Malformazione di Dandy-Walker - emangioma facciale 'Malformazione di Dandy-Walker - emangioma facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome PHACE' 'Malformazione di Dandy-Walker - emangioma facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome PHACE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2894 OBSOLETO: Sindrome di Pilotto 'OBSOLETO: Sindrome di Pilotto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'OBSOLETO: Sindrome di Pilotto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome della schisi orofacciale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Sindrome di Knobloch 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1577 OBSOLETO: Degenerazione talamica infantile 'OBSOLETO: Degenerazione talamica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Calcificazioni talamiche simmetriche' 'OBSOLETO: Degenerazione talamica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Calcificazioni talamiche simmetriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1575 OBSOLETO: Degenerazione striatotalamica infantile 'OBSOLETO: Degenerazione striatotalamica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' 'OBSOLETO: Degenerazione striatotalamica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178330 OBSOLETO: Anemia da corpi di Heinz 'OBSOLETO: Anemia da corpi di Heinz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anemia emolitica rara' 'OBSOLETO: Anemia da corpi di Heinz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anemia emolitica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1501 Corticosurrenaloma 'Corticosurrenaloma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' 'Corticosurrenaloma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168972 Sindrome di Kahrizi 'Sindrome di Kahrizi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'SRD5A3-CDG' 'Sindrome di Kahrizi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2829 Sindrome di Partington-Anderson 'Sindrome di Partington-Anderson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Cohen' 'Sindrome di Partington-Anderson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Cohen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2837 Sindrome pellagra-simile 'Sindrome pellagra-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' 'Sindrome pellagra-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1526 OBSOLETO: Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia 'OBSOLETO: Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'OBSOLETO: Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2853 Fibula a serpentina - reni policistici 'Fibula a serpentina - reni policistici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Hajdu-Cheney' 'Fibula a serpentina - reni policistici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Hajdu-Cheney' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2860 OBSOLETO: Bassa statura - iperkaliemia - acidosi 'OBSOLETO: Bassa statura - iperkaliemia - acidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' 'OBSOLETO: Bassa statura - iperkaliemia - acidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1534 OBSOLETO: Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi 'OBSOLETO: Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi sindromica' 'OBSOLETO: Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1535 Craniosinostosi - brachidattilia 'Craniosinostosi - brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Muenke' 'Craniosinostosi - brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Muenke' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2864 OBSOLETO: Bassa statura - prognatismo - femore corto 'OBSOLETO: Bassa statura - prognatismo - femore corto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva' 'OBSOLETO: Bassa statura - prognatismo - femore corto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1533 OBSOLETO: sindrome craniosinostosi - aplasia del perone 'OBSOLETO: sindrome craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi sindromica' 'OBSOLETO: sindrome craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1530 OBSOLETO: Craniostenosi - cataratta 'OBSOLETO: Craniostenosi - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi sindromica' 'OBSOLETO: Craniostenosi - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2861 OBSOLETO: Bassa statura - microcefalia - cardiopatia 'OBSOLETO: Bassa statura - microcefalia - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Bassa statura - microcefalia - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310043 tectonic family member 3 'tectonic family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95501 OBSOLETO: Diabete insipido centrale congenito 'OBSOLETO: Diabete insipido centrale congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Diabete insipido centrale' 'OBSOLETO: Diabete insipido centrale congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Diabete insipido centrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95504 OBSOLETO: Deficit metastatico degli ormoni ipofisari 'OBSOLETO: Deficit metastatico degli ormoni ipofisari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' 'OBSOLETO: Deficit metastatico degli ormoni ipofisari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118546 synthesis of cytochrome C oxidase 2 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71516 OBSOLETO: Distonie miste 'OBSOLETO: Distonie miste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia distonica' 'OBSOLETO: Distonie miste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia distonica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263355 OBSOLETO: Sindrome legata ad ATR-X 'OBSOLETO: Sindrome legata ad ATR-X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' 'OBSOLETO: Sindrome legata ad ATR-X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470756 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647799 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Deficit isolato del complesso III 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1474 Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità 'Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome CHARGE' 'Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome CHARGE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276627 OBSOLETO: Paraganglioma secernente sporadico 'OBSOLETO: Paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'OBSOLETO: Paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276624 OBSOLETO: Feocromocitoma sporadico 'OBSOLETO: Feocromocitoma sporadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'OBSOLETO: Feocromocitoma sporadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251316 OBSOLETO: Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo non classificata 'OBSOLETO: Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Connettivite indifferenziata' 'OBSOLETO: Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Connettivite indifferenziata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1492 OBSOLETO: Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia 'OBSOLETO: Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1499 OBSOLETO: Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto 'OBSOLETO: Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1420 OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Moerman 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Moerman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Condrodisplasia letale' 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Moerman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Condrodisplasia letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1421 OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Seller 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Seller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Condrodisplasia letale' 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Seller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Condrodisplasia letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1417 OBSOLETO: Condrodisplasia letale con platispondilia 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale con platispondilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia spondilodisplastica' 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale con platispondilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia spondilodisplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2765 OBSOLETO: Osteocondrodisplasia ipertricotica 'OBSOLETO: Osteocondrodisplasia ipertricotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu' 'OBSOLETO: Osteocondrodisplasia ipertricotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1434 OBSOLETO: Coroideremia - ipopituitarismo 'OBSOLETO: Coroideremia - ipopituitarismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Coroideremia - obesità - sordità' 'OBSOLETO: Coroideremia - ipopituitarismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Coroideremia - obesità - sordità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1432 Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante 'Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' 'Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1428 OBSOLETO: Condromalacia patellare familiare 'OBSOLETO: Condromalacia patellare familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi patellare' 'OBSOLETO: Condromalacia patellare familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi patellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481481 OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 4 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2778 OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile 'OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' 'OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481469 OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 1 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2775 Osteolisi carpotarsale autosomica recessiva 'Osteolisi carpotarsale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' 'Osteolisi carpotarsale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481475 OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 2 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064 OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione non legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale 'OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione non legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione non legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481478 OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 3 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'Malattia' 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Carcinoma peritoneale primitivo' 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2780 Osteopatia striata - sclerosi cranica 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054 OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale 'OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2708 OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-ossea 'OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2706 OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-acrale 'OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-acrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-acrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2705 OBSOLETO: Displasia oculocerebrale 'OBSOLETO: Displasia oculocerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' 'OBSOLETO: Displasia oculocerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637064 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216989 Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Pasini 'Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Pasini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Pasini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2725 Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'Malattia' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642099 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2716 OBSOLETO: Sindrome oculo-scheletro-renale 'OBSOLETO: Sindrome oculo-scheletro-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome oculo-scheletro-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2731 Oligodontia - taurodontia - capelli radi 'Oligodontia - taurodontia - capelli radi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia ectodermica ipoidrotica' 'Oligodontia - taurodontia - capelli radi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia ectodermica ipoidrotica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226310 OBSOLETO: Ipotiroidismo periferico 'OBSOLETO: Ipotiroidismo periferico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipotiroidismo congenito permanente' 'OBSOLETO: Ipotiroidismo periferico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipotiroidismo congenito permanente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2742 OBSOLETO: Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari 'OBSOLETO: Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' 'OBSOLETO: Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1408 Anomalie dei capelli - fotosensibilità - deficit cognitivo 'Anomalie dei capelli - fotosensibilità - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Anomalie dei capelli - fotosensibilità - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1409 Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti 'Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Capelli lanosi' 'Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Capelli lanosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2739 Onico-trico-displasia - neutropenia 'Onico-trico-displasia - neutropenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Onico-trico-displasia - neutropenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46658 Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice 'Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' 'Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599586 pumilio RNA binding family member 1 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642747 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178503 Sindrome di Dursun 'Sindrome di Dursun' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' 'Sindrome di Dursun' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633124 Infezione invasiva da scopulariopsis 'Infezione invasiva da scopulariopsis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86917 OBSOLETO: Linfedema - palatoschisi 'OBSOLETO: Linfedema - palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Linfedema primitivo' 'OBSOLETO: Linfedema - palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Linfedema primitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98983 OBSOLETO: Cataratta congenita, tipo Volkmann 'OBSOLETO: Cataratta congenita, tipo Volkmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' 'OBSOLETO: Cataratta congenita, tipo Volkmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98986 OBSOLETO: Cataratta Coppock-simile 'OBSOLETO: Cataratta Coppock-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta pulverulenta' 'OBSOLETO: Cataratta Coppock-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta pulverulenta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2190 OBSOLETO: Idronefrosi congenita 'OBSOLETO: Idronefrosi congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'OBSOLETO: Idronefrosi congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98987 OBSOLETO: Cataratta, tipo hutterita 'OBSOLETO: Cataratta, tipo hutterita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' 'OBSOLETO: Cataratta, tipo hutterita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97668 OBSOLETO: Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP 'OBSOLETO: Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' 'OBSOLETO: Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404135 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2156 OBSOLETO: Sindrome irsutismo-displasia scheletrica-deficit cognitivo 'OBSOLETO: Sindrome irsutismo-displasia scheletrica-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Sindrome irsutismo-displasia scheletrica-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98932 OBSOLETO: Sindrome di Shy-Drager 'OBSOLETO: Sindrome di Shy-Drager' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atrofia sistemica multipla' 'OBSOLETO: Sindrome di Shy-Drager' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atrofia sistemica multipla' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98941 OBSOLETO: Anomalia di von Hippel 'OBSOLETO: Anomalia di von Hippel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaucoma congenito' 'OBSOLETO: Anomalia di von Hippel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaucoma congenito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2161 OBSOLETO: Olocardio amorfo 'OBSOLETO: Olocardio amorfo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' 'OBSOLETO: Olocardio amorfo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299657 mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2168 Omocarnosinasi 'Omocarnosinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' 'Omocarnosinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2174 Sindrome di Hunter-Carpenter-McDonald 'Sindrome di Hunter-Carpenter-McDonald' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Distrofia neuroassonale infantile' 'Sindrome di Hunter-Carpenter-McDonald' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Distrofia neuroassonale infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98968 Distrofia corneale discoide centrale 'Distrofia corneale discoide centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' 'Distrofia corneale discoide centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238691 OBSOLETO: Emangioma epatico congenito 'OBSOLETO: Emangioma epatico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emangioma congenito' 'OBSOLETO: Emangioma epatico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emangioma congenito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2244 Ipopituitarismo - microftalmia 'Ipopituitarismo - microftalmia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'Ipopituitarismo - microftalmia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro della displasia setto-ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2243 Ipopituitarismo - micropene - labiopalatoschisi 'Ipopituitarismo - micropene - labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'Ipopituitarismo - micropene - labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro della displasia setto-ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2245 OBSOLETO: Ipopituitarismo - polidattilia postassiale 'OBSOLETO: Ipopituitarismo - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' 'OBSOLETO: Ipopituitarismo - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264955 OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2258 OBSOLETO: Ipoplasia polmonare monolaterale congenita 'OBSOLETO: Ipoplasia polmonare monolaterale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipoplasia polmonare primitiva' 'OBSOLETO: Ipoplasia polmonare monolaterale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipoplasia polmonare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità del cisplatino' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità del cisplatino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299630 phosphodiesterase 4D 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2267 OBSOLETO: Sindrome ICE 'OBSOLETO: Sindrome ICE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'OBSOLETO: Sindrome ICE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500055 Sindrome da microdelezione 16p13.2 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643549 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96369 Schizofrenia a esordio precoce 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf 'Malattia' 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641496 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2204 Iperostosi corticale displastica 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'Malattia' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646139 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263676 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa ereditaria associata a segni oculari 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa ereditaria associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolisi bollosa ereditaria' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa ereditaria associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolisi bollosa ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 OBSOLETO: Tossicità della warfarina 'OBSOLETO: Tossicità della warfarina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Tossicità della warfarina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina 'OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 OBSOLETO: Tossicità del rocuronio 'OBSOLETO: Tossicità del rocuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Tossicità del rocuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina 'OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' 'OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 OBSOLETO: Tossicità della pravastatina 'OBSOLETO: Tossicità della pravastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Tossicità della pravastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina 'OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 OBSOLETO: Tossicità del vecuronio 'OBSOLETO: Tossicità del vecuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Tossicità del vecuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 OBSOLETO: Tossicità del satracurio 'OBSOLETO: Tossicità del satracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Tossicità del satracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 OBSOLETO: Tossicità della trimipramina 'OBSOLETO: Tossicità della trimipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Tossicità della trimipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 OBSOLETO: Tossicità della simvastatina 'OBSOLETO: Tossicità della simvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Tossicità della simvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dell’efavirenz' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dell’efavirenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dell'irinotecan' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dell'irinotecan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251633 OBSOLETO: Ependimoma di basso grado 'OBSOLETO: Ependimoma di basso grado' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore ependimale' 'OBSOLETO: Ependimoma di basso grado' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore ependimale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tossicità da metotressato' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tossicità da metotressato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dell’isoniazide' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dell’isoniazide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto 'OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Adattamento posologico del tacrolimus' 'OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Adattamento posologico del tacrolimus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50816 Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata 'Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spondiloencondrodisplasia' 'Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spondiloencondrodisplasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98808 Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633014 Sindrome da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2 'Sindrome da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118766 solute carrier family 19 member 3 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633035 Sindrome da disabilità intellettiva-cataratta a esordio precoce-microcefalia 'Sindrome da disabilità intellettiva-cataratta a esordio precoce-microcefalia' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva-cataratta a esordio precoce-microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome da disabilità intellettiva-cataratta a esordio precoce-microcefalia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98861 Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener 'Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Discinesia ciliare primitiva' 'Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98865 Ellissocitosi ereditaria omozigote 'Ellissocitosi ereditaria omozigote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ellissocitosi ereditaria' 'Ellissocitosi ereditaria omozigote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ellissocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98864 Ellissocitosi ereditaria comune 'Ellissocitosi ereditaria comune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ellissocitosi ereditaria' 'Ellissocitosi ereditaria comune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ellissocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633076 Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo composito 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo composito' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo composito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo composito' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2087 Sindrome glomerulonefrite-capelli radi-telangectasia 'Sindrome glomerulonefrite-capelli radi-telangectasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' 'Sindrome glomerulonefrite-capelli radi-telangectasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98867 Piropoichilocitosi ereditaria 'Piropoichilocitosi ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ellissocitosi ereditaria' 'Piropoichilocitosi ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ellissocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98866 OBSOLETO: Ellissocitosi sferocitica 'OBSOLETO: Ellissocitosi sferocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ellissocitosi ereditaria' 'OBSOLETO: Ellissocitosi sferocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ellissocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2081 Gigantismo cerebrale - cisti mascellari 'Gigantismo cerebrale - cisti mascellari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Gorlin' 'Gigantismo cerebrale - cisti mascellari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Gorlin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2099 OBSOLETO: Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson 'OBSOLETO: Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97552 Sindrome nefrotica sensibile agli steroidi senza biopsia renale 'Sindrome nefrotica sensibile agli steroidi senza biopsia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' 'Sindrome nefrotica sensibile agli steroidi senza biopsia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97556 Sindrome nefrosica, forma congenita e infantile 'Sindrome nefrosica, forma congenita e infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome nefrosica genetica' 'Sindrome nefrosica, forma congenita e infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome nefrosica genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97555 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con glomerulopatia collassante, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con glomerulopatia collassante, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con glomerulopatia collassante, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633099 Deficit di PAICS 'Deficit di PAICS' SubClassOf 'Malattia' 'Deficit di PAICS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Deficit di PAICS' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98894 Distrofia muscolare congenita, tipo 1D 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2033 OBSOLETO: Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi 'OBSOLETO: Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia neurologica rara' 'OBSOLETO: Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia neurologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3362 OBSOLETO: Tricomegalia - cataratta - sferocistosi 'OBSOLETO: Tricomegalia - cataratta - sferocistosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tricomegalia isolata familiare' 'OBSOLETO: Tricomegalia - cataratta - sferocistosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tricomegalia isolata familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3360 OBSOLETO: Sindrome tricodermica - ritardo mentale 'OBSOLETO: Sindrome tricodermica - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Sindrome tricodermica - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98812 Discinesia parossistica ipnogena 'Discinesia parossistica ipnogena' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante' 'Discinesia parossistica ipnogena' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2042 OBSOLETO: Fistola tracheoesofagea - ipospadia 'OBSOLETO: Fistola tracheoesofagea - ipospadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atresia esofagea' 'OBSOLETO: Fistola tracheoesofagea - ipospadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atresia esofagea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2055 Sindrome ritardo della crescita, brachidattilia, dismorfismi 'Sindrome ritardo della crescita, brachidattilia, dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' 'Sindrome ritardo della crescita, brachidattilia, dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2054 OBSOLETO: Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali 'OBSOLETO: Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Osteocondrosi' 'OBSOLETO: Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Osteocondrosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2051 Sindrome Fraser-simile 'Sindrome Fraser-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Fraser' 'Sindrome Fraser-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Fraser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98836 Leucemia bilineare acuta 'Leucemia bilineare acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' 'Leucemia bilineare acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98837 Leucemia acuta a doppio fenotipo 'Leucemia acuta a doppio fenotipo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' 'Leucemia acuta a doppio fenotipo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Tubercolosi 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Tubercolosi' SubClassOf 'Malattia' 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' 'Tubercolosi' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Tubercolosi' SubClassOf 'Malattia infettiva batterica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2060 Sindrome di Fukuda-Miyanomae-Nakata 'Sindrome di Fukuda-Miyanomae-Nakata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' 'Sindrome di Fukuda-Miyanomae-Nakata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3391 Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio 'Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' 'Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3390 Tubulopatia prossimale - diabete mellito - atassia cerebellare 'Tubulopatia prossimale - diabete mellito - atassia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Kearns-Sayre' 'Tubulopatia prossimale - diabete mellito - atassia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Kearns-Sayre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2112 OBSOLETO: Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi 'OBSOLETO: Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia polmonare rara' 'OBSOLETO: Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia polmonare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina 'OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' 'OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2116 Sindrome di Hartnup 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Sindrome Weaver-simile 'Sindrome Weaver-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Weaver' 'Sindrome Weaver-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Weaver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2113 Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito 'Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Pallister-Hall' 'Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Pallister-Hall' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3444 Sindrome di Watson 'Sindrome di Watson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neurofibromatosi, tipo 1' 'Sindrome di Watson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neurofibromatosi, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina 'OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 OBSOLETO: Tossicità del mivacurio 'OBSOLETO: Tossicità del mivacurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Tossicità del mivacurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone 'OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 OBSOLETO: Tossicità del pancuronio 'OBSOLETO: Tossicità del pancuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Tossicità del pancuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2120 OBSOLETO: Sindrome di Heckenlively 'OBSOLETO: Sindrome di Heckenlively' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia oculare rara' 'OBSOLETO: Sindrome di Heckenlively' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia oculare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3450 Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller 'Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Stickler, tipo 3' 'Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Stickler, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2129 OBSOLETO: Emi-ipertofia - briglia intestinale - opacità corneali 'OBSOLETO: Emi-ipertofia - briglia intestinale - opacità corneali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'OBSOLETO: Emi-ipertofia - briglia intestinale - opacità corneali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 OBSOLETO: Tossicità della fenitoina 'OBSOLETO: Tossicità della fenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità della flucloxacillina' 'OBSOLETO: Tossicità della fenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità della flucloxacillina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2125 Emangiomi sacrali - anomalie congenite multiple 'Emangiomi sacrali - anomalie congenite multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome PELVIS' 'Emangiomi sacrali - anomalie congenite multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome PELVIS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2124 Emangiomi facciali - pseudocicatrice sopraombelicale 'Emangiomi facciali - pseudocicatrice sopraombelicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome PHACE' 'Emangiomi facciali - pseudocicatrice sopraombelicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome PHACE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3460 Sindrome di Torg-Winchester 'Sindrome di Torg-Winchester' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' 'Sindrome di Torg-Winchester' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251523 Iperzinchemia e ipercalprotectinemia 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 OBSOLETO: Tossicità della clomipramina 'OBSOLETO: Tossicità della clomipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Tossicità della clomipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84271 Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente 'Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide 'OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 OBSOLETO: Tossicità del fluindione 'OBSOLETO: Tossicità del fluindione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Tossicità del fluindione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 OBSOLETO: Tossicità della glimepiride 'OBSOLETO: Tossicità della glimepiride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Tossicità della glimepiride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 OBSOLETO: Tossicità della gliclazide 'OBSOLETO: Tossicità della gliclazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Tossicità della gliclazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 OBSOLETO: Tossicità della glipizide 'OBSOLETO: Tossicità della glipizide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Tossicità della glipizide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480773 OBSOLETO: Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome 'OBSOLETO: Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome FATCO' 'OBSOLETO: Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome FATCO' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina 'OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97569 OBSOLETO: Glomerulonefrite non classificata 'OBSOLETO: Glomerulonefrite non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia glomerulare' 'OBSOLETO: Glomerulonefrite non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia glomerulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263558 Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3421 Vasculopatia cerebroretinica 'Vasculopatia cerebroretinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' 'Vasculopatia cerebroretinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275534 Ipertrofia muscolare associata alla miostatina 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia genetica rara' 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3423 Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos 'Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' 'Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3419 OBSOLETO: Sindrome di Van Regemorter-Pierquin-Vamos 'OBSOLETO: Sindrome di Van Regemorter-Pierquin-Vamos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'OBSOLETO: Sindrome di Van Regemorter-Pierquin-Vamos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97599 OBSOLETO: Ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale secondaria a vasculite 'OBSOLETO: Ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale secondaria a vasculite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Causa rara di ipertensione' 'OBSOLETO: Ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale secondaria a vasculite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Causa rara di ipertensione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3438 Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale 'Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' 'Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 ETS2 repressor factor 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623615 Encefalite limbica autoimmune 'Encefalite limbica autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurologica paraneoplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141136 Microsomia emifacciale 'Microsomia emifacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' 'Microsomia emifacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo 'OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici 'OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina 'OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina 'OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' 'OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina 'OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina 'OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' 'OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 OBSOLETO: Tossicità della capecitabina 'OBSOLETO: Tossicità della capecitabina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' 'OBSOLETO: Tossicità della capecitabina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 OBSOLETO: Tossicità della carbutamide 'OBSOLETO: Tossicità della carbutamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Tossicità della carbutamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50920 OBSOLETO: Fibroadenomi multipli della mammella 'OBSOLETO: Fibroadenomi multipli della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore della mammella raro benigno' 'OBSOLETO: Fibroadenomi multipli della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore della mammella raro benigno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio 'OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166457 OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme 'OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite' 'OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_184 Cherubismo 'Cherubismo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_194 OBSOLETO: Coloboma oculare 'OBSOLETO: Coloboma oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'OBSOLETO: Coloboma oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370006 Sindrome insufficienza ipotalamica-microcefalia secondaria-difetto visivo-anomalie urinarie 'Sindrome insufficienza ipotalamica-microcefalia secondaria-difetto visivo-anomalie urinarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'Sindrome insufficienza ipotalamica-microcefalia secondaria-difetto visivo-anomalie urinarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro della displasia setto-ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370019 Displasia spondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak 'Displasia spondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'Malattia' 'Displasia spondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Displasia spondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia spondilometafisaria tipo A4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491197 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58220 OBSOLETO: Colite microscopica 'OBSOLETO: Colite microscopica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'OBSOLETO: Colite microscopica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324999 Sindrome JMP 'Sindrome JMP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' 'Sindrome JMP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324982 OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta 'OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome SAPHO' 'OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome SAPHO' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396650 PET100 cytochrome c oxidase chaperone 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396654 NDUFA4 mitochondrial complex associated 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.3" 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324989 OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio giovanile 'OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome SAPHO' 'OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome SAPHO' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103 OBSOLETO: Atrofia ottica genetica 'OBSOLETO: Atrofia ottica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia ottica ereditaria' 'OBSOLETO: Atrofia ottica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia ottica ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_125 Sindrome di Bloom 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123 Sindrome di Björnstad 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1060 Angiomatosi cistica - sindrome di Seip 'Angiomatosi cistica - sindrome di Seip' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'Angiomatosi cistica - sindrome di Seip' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro ovarico familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286575 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_151 OBSOLETO: Carcinoma familiare delle cellule renali 'OBSOLETO: Carcinoma familiare delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' 'OBSOLETO: Carcinoma familiare delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Sindrome ferro-cerebro-cutanea 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71291 Retinopatia vascolare ereditaria 'Retinopatia vascolare ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' 'Retinopatia vascolare ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1088 OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali 'OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71278 Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177 Condrodisplasia puntata rizomelica 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71269 OBSOLETO: Sindrome dell'esoftalmo benigno 'OBSOLETO: Sindrome dell'esoftalmo benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia oculare rara' 'OBSOLETO: Sindrome dell'esoftalmo benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia oculare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71270 OBSOLETO: Anomalie auricolo-oculari - labioschisi 'OBSOLETO: Anomalie auricolo-oculari - labioschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' 'OBSOLETO: Anomalie auricolo-oculari - labioschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1092 Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio 'Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' 'Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2474 OBSOLETO: Sindrome di McLain-Debakian 'OBSOLETO: Sindrome di McLain-Debakian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome di McLain-Debakian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2486 Anomalie trasversali degli arti - emangioma 'Anomalie trasversali degli arti - emangioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' 'Anomalie trasversali degli arti - emangioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1155 OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare 'OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Artrogriposi multipla congenita' 'OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Artrogriposi multipla congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1153 OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria 'OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Artrogriposi multipla congenita' 'OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Artrogriposi multipla congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642671 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale 'OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epilessia parziale familiare' 'OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epilessia parziale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251891 OBSOLETO: Tumore teratoide/rabdoide atipico 'OBSOLETO: Tumore teratoide/rabdoide atipico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore rabdoide teratoide atipico' 'OBSOLETO: Tumore teratoide/rabdoide atipico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore rabdoide teratoide atipico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2431 Macrogiria bilaterale centrale 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1102 Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria 'Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro della displasia setto-ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1115 OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva 'OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aplasia cutis congenita' 'OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2453 Sindrome di Malpuech 'Sindrome di Malpuech' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' 'Sindrome di Malpuech' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2452 OBSOLETO: Malposizione vascolare 'OBSOLETO: Malposizione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione cardiaca rara' 'OBSOLETO: Malposizione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione cardiaca rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2458 OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sordità - polidattilia postassiale 'OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sordità - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva' 'OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sordità - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2454 OBSOLETO: Malrotazione intestinale familiare - anomalie facciali 'OBSOLETO: Malrotazione intestinale familiare - anomalie facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malrotazione intestinale familiare' 'OBSOLETO: Malrotazione intestinale familiare - anomalie facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malrotazione intestinale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1139 OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale 'OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' 'OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1136 Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida cistica' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'Malattia' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mielomeningocele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1137 OBSOLETO: Arteria polmonare - aorta ipoplasica - uropatia ostruttiva 'OBSOLETO: Arteria polmonare - aorta ipoplasica - uropatia ostruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'OBSOLETO: Arteria polmonare - aorta ipoplasica - uropatia ostruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201567 translational activator of cytochrome c oxidase I 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213574 Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf 'Malattia' 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2419 Linfedema - ptosi 'Linfedema - ptosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Linfedema - distichiasi' 'Linfedema - ptosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Linfedema - distichiasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189439 Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647772 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394081 lipoyltransferase 1 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 partner and localizer of BRCA2 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cordoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189424 OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente da iperplasia adrenocorticale bilaterale 'OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente da iperplasia adrenocorticale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' 'OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente da iperplasia adrenocorticale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189427 Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371439 OBSOLETO: Demenza cerebrovascolare genetica 'OBSOLETO: Demenza cerebrovascolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Demenza cerebrovascolare' 'OBSOLETO: Demenza cerebrovascolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Demenza cerebrovascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370114 Distonia cervicale combinata 'Distonia cervicale combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Variante dell'atassia-telangectasia' 'Distonia cervicale combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Variante dell'atassia-telangectasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139015 OBSOLETO: Condrodisplasia 'OBSOLETO: Condrodisplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto raro dello sviluppo osseo' 'OBSOLETO: Condrodisplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto raro dello sviluppo osseo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139018 OBSOLETO: Sindrome dismorfica non condrodisplasica con anomalie scheletriche 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica non condrodisplasica con anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto raro dello sviluppo osseo' 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica non condrodisplasica con anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto raro dello sviluppo osseo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117691 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643503 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213517 Cancro ovarico familiare 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf 'Tumore ginecologico di origine genetica' 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ginecologici' 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201531 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213524 Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro ovarico familiare' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139006 OBSOLETO: Sequenza o associazione 'OBSOLETO: Sequenza o associazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' 'OBSOLETO: Sequenza o associazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2286 OBSOLETO: Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario 'OBSOLETO: Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Oloprosencefalia microforma' 'OBSOLETO: Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Oloprosencefalia microforma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2284 OBSOLETO: Immunodeficienza primitiva delle cellule T 'OBSOLETO: Immunodeficienza primitiva delle cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa' 'OBSOLETO: Immunodeficienza primitiva delle cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2292 Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare 'Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deformità congenite degli arti' 'Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia con ossa incurvate' 'Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2352 Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick 'Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' 'Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2357 Cisti broncogene 'Cisti broncogene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Cisti broncogene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Cisti broncogene' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649014 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2355 Sindrome di Kumar-Levick 'Sindrome di Kumar-Levick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Cooks' 'Sindrome di Kumar-Levick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Cooks' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1034 OBSOLETO: Bande amniotiche 'OBSOLETO: Bande amniotiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'OBSOLETO: Bande amniotiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1032 OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1 'OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' 'OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1044 OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi 'OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' 'OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1048 Anencefalia/exencefalia isolata 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1057 OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple 'OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2389 Sindrome di Lewis-Pashayan 'Sindrome di Lewis-Pashayan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome EEC' 'Sindrome di Lewis-Pashayan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome EEC' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1011 Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale 'Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' 'Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2343 OBSOLETO: Sindrome isolata del cranio a trifoglio 'OBSOLETO: Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi aspecifica multisuturale non sindromica' 'OBSOLETO: Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi aspecifica multisuturale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1019 Sindrome di Epstein 'Sindrome di Epstein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia MYH9-correlata' 'Sindrome di Epstein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia MYH9-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238755 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'Malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238766 Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento 'Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' 'Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280663 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93688 OBSOLETO: Artrite giovanile non idiopatica 'OBSOLETO: Artrite giovanile non idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Artrite reattiva' 'OBSOLETO: Artrite giovanile non idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Artrite reattiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93686 OBSOLETO: Malattia multicentrica di Castleman (MCD) 'OBSOLETO: Malattia multicentrica di Castleman (MCD)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia di Castleman' 'OBSOLETO: Malattia multicentrica di Castleman (MCD)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia di Castleman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79383 OBSOLETO: Linfedema 'OBSOLETO: Linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Linfedema primitivo' 'OBSOLETO: Linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Linfedema primitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123821 NLR family pyrin domain containing 3 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647815 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93668 OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta 'OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' 'OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280651 Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'Malattia' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi mandibolofacciale' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acrodisostosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93682 OBSOLETO: Malattia di Castleman a esordio pediatrico 'OBSOLETO: Malattia di Castleman a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia di Castleman' 'OBSOLETO: Malattia di Castleman a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia di Castleman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_72 Sindrome di Angelman 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77 OBSOLETO: Aniridia 'OBSOLETO: Aniridia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' 'OBSOLETO: Aniridia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354 Gangliosidosi GM1 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_374 Sindrome di Goldenhar 'Sindrome di Goldenhar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' 'Sindrome di Goldenhar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_61 Alfa-mannosidosi 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_383 Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico 'Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' 'Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_381 Sindrome di Griscelli 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34 Acidemia pipecolica 'Acidemia pipecolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Difetto della biogenesi dei perossisomi' 'Acidemia pipecolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Difetto della biogenesi dei perossisomi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Deficit di glutatione sintetasi 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dell’allopurinolo' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dell’allopurinolo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità della flucloxacillina' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità della flucloxacillina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità dell’abacavir' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità dell’abacavir' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Acidemia metilmalonica con omocistinuria 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_27 Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206619 OBSOLETO: Neuropatia iatrogena e/o tossica 'OBSOLETO: Neuropatia iatrogena e/o tossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia periferica acquisita' 'OBSOLETO: Neuropatia iatrogena e/o tossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia periferica acquisita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206616 OBSOLETO: Neuropatia metabolica acquisita 'OBSOLETO: Neuropatia metabolica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia periferica acquisita' 'OBSOLETO: Neuropatia metabolica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia periferica acquisita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159897 twinkle mtDNA helicase 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435623 OBSOLETO: Adattilia del piede 'OBSOLETO: Adattilia del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' 'OBSOLETO: Adattilia del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411 Iperlipoproteinemia, tipo 1 'Iperlipoproteinemia, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' 'Iperlipoproteinemia, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 dedicator of cytokinesis 8 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641368 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 HNF1 homeobox B 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407 Encefalopatia da glicina 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206659 OBSOLETO: Miopatia non distrofica con difetto del collagene 6 'OBSOLETO: Miopatia non distrofica con difetto del collagene 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' 'OBSOLETO: Miopatia non distrofica con difetto del collagene 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217315 Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale 'Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' 'Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419 Iperprolinemia, tipo 1 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435 OBSOLETO: Ipomelanosi di Ito 'OBSOLETO: Ipomelanosi di Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipopigmentazione' 'OBSOLETO: Ipomelanosi di Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipopigmentazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431 Ipogonadismo congenito con ittiosi 'Ipogonadismo congenito con ittiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da microdelezione Xp22.3' 'Ipogonadismo congenito con ittiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da microdelezione Xp22.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_430 OBSOLETO: Ipodermosi 'OBSOLETO: Ipodermosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Miasi serpiginosa' 'OBSOLETO: Ipodermosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Miasi serpiginosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440 OBSOLETO: Ipospadia, forma familiare 'OBSOLETO: Ipospadia, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipospadia posteriore' 'OBSOLETO: Ipospadia, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipospadia posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453 Sindrome IBIDS 'Sindrome IBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Sindrome IBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79428 OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare segmentale 'OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurofibromatosi, tipo 1' 'OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neurofibromatosi, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363543 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Desminopatia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Desminopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79407 Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Cockayne-Touraine 'Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Cockayne-Touraine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Cockayne-Touraine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122513 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471312 ubiquitin specific peptidase 7 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643538 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79459 OBSOLETO: Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare 'OBSOLETO: Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' 'OBSOLETO: Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79458 Sindrome di Oley 'Sindrome di Oley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' 'Sindrome di Oley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79450 Linfedema primitivo congenito non ereditario 'Linfedema primitivo congenito non ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia di Milroy' 'Linfedema primitivo congenito non ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia di Milroy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79446 Sindrome dei pterigi multipli, tipo Aslan 'Sindrome dei pterigi multipli, tipo Aslan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Bartsocas-Papas' 'Sindrome dei pterigi multipli, tipo Aslan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Bartsocas-Papas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Pseudopseudoipoparatiroidismo 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79429 OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare spinale 'OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurofibromatosi, tipo 1' 'OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neurofibromatosi, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206606 OBSOLETO: Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico 'OBSOLETO: Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' 'OBSOLETO: Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93567 OBSOLETO: Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico 'OBSOLETO: Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sclerosi sistemica' 'OBSOLETO: Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sclerosi sistemica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93564 OBSOLETO: Poliarterite nodosa a esordio pediatrico 'OBSOLETO: Poliarterite nodosa a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poliarterite nodosa' 'OBSOLETO: Poliarterite nodosa a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Poliarterite nodosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79260 Glicogenosi, tipo 1C 'Glicogenosi, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' 'Glicogenosi, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79261 Glicogenosi, tipo 1D 'Glicogenosi, tipo 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' 'Glicogenosi, tipo 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93579 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 nodal growth differentiation factor 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93578 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93576 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93575 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93580 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569 OBSOLETO: Glomerulonefrite a progressione rapida 'OBSOLETO: Glomerulonefrite a progressione rapida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia glomerulare' 'OBSOLETO: Glomerulonefrite a progressione rapida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia glomerulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268874 OBSOLETO: Idromielia congenita 'OBSOLETO: Idromielia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Siringomielia primitiva' 'OBSOLETO: Idromielia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Siringomielia primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79230 Emocromatosi, tipo 2 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648569 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268871 OBSOLETO: Siringomielia/idromielia primitiva 'OBSOLETO: Siringomielia/idromielia primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Siringomielia primitiva' 'OBSOLETO: Siringomielia/idromielia primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Siringomielia primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79289 Malattia di Niemann-Pick, tipo D 'Malattia di Niemann-Pick, tipo D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363629 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita GMPPB-correlata 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita GMPPB-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita GMPPB-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93551 OBSOLETO: Malattia glomerulare secondaria 'OBSOLETO: Malattia glomerulare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia glomerulare' 'OBSOLETO: Malattia glomerulare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia glomerulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93550 OBSOLETO: Malattia della membrana basale 'OBSOLETO: Malattia della membrana basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene' 'OBSOLETO: Malattia della membrana basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293838 Sindrome ipertensione polmonare-encefalopatia infantile fatale 'Sindrome ipertensione polmonare-encefalopatia infantile fatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Variante dell'atassia-telangectasia' 'Sindrome ipertensione polmonare-encefalopatia infantile fatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Variante dell'atassia-telangectasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79284 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93559 Glomerulonefrite da deposito di C3 senza proliferazione 'Glomerulonefrite da deposito di C3 senza proliferazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Glomerulonefrite C3' 'Glomerulonefrite da deposito di C3 senza proliferazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Glomerulonefrite C3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076 OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva legata all'X 'OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293848 Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Demenza frontotemporale' 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Demenza frontotemporale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073 OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva non legata all'X 'OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva non legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva non legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268817 Cefalocele 'Cefalocele' SubClassOf 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Cefalocele' SubClassOf 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268810 Meningocele posteriore 'Meningocele posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268813 Mielocistocele 'Mielocistocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida cistica' 'Mielocistocele' SubClassOf 'Malattia' 'Mielocistocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mielocistocele' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Mielocistocele' SubClassOf 'Spina bifida cistica' 'Mielocistocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata 'OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252 OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria 'OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231537 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia da increspatura muscolare' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia da increspatura muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_278 OBSOLETO: Degenerazione corticobasale 'OBSOLETO: Degenerazione corticobasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome corticobasale' 'OBSOLETO: Degenerazione corticobasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome corticobasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268838 Leptomielolipoma 'Leptomielolipoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' 'Leptomielolipoma' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Leptomielolipoma' SubClassOf 'Malattia' 'Leptomielolipoma' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Leptomielolipoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268832 Lipoma associato a disrafismo neurospinale 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' SubClassOf 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645273 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268835 Lipomielomeningocele 'Lipomielomeningocele' SubClassOf 'Malattia' 'Lipomielomeningocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Lipomielomeningocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' 'Lipomielomeningocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645367 'Lipomielomeningocele' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423781 OBSOLETO: Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare 'OBSOLETO: Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' 'OBSOLETO: Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338 Fibrofolliculomi multipli familiari 'Fibrofolliculomi multipli familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' 'Fibrofolliculomi multipli familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123743 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93604 OBSOLETO: Sindrome prenatale di Bartter 'OBSOLETO: Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Bartter' 'OBSOLETO: Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Bartter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123747 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123745 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93609 Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159705 HLF transcription factor, PAR bZIP family member 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123738 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507834 short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123731 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93611 Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123733 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123729 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123727 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505208 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123723 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 lysyl-tRNA synthetase 1 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da calcificazione del sistema nervoso centrale-sordità-acidosi tubolare-anemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79344 OBSOLETO: Condrodisplasia puntata autosomica dominante 'OBSOLETO: Condrodisplasia puntata autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' 'OBSOLETO: Condrodisplasia puntata autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507877 sperm associated antigen 17 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 GCS1-CDG 'GCS1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447792 OBSOLETO: Emocromatosi tipo 5 'OBSOLETO: Emocromatosi tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'OBSOLETO: Emocromatosi tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emocromatosi ereditaria rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447795 Deficit di lipoil transferasi 2 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79316 OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1 'OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' 'OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79317 OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2 'OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' 'OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352613 Infertilità maschile da mutazione di NANOS1 'Infertilità maschile da mutazione di NANOS1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' 'Infertilità maschile da mutazione di NANOS1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581 Mucopolisaccaridosi, tipo 3 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325004 Sindrome CANDLE 'Sindrome CANDLE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' 'Sindrome CANDLE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254519 Sindrome di Kagami-Ogata 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254516 Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156071 OBSOLETO: Cheratocono 'OBSOLETO: Cheratocono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cheratocono sindromico' 'OBSOLETO: Cheratocono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cheratocono sindromico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza variabile comune' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169399 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169395 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623 Sindrome NAME 'Sindrome NAME' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Complesso di Carney' 'Sindrome NAME' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Complesso di Carney' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156156 Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica 'Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Werner atipica' 'Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Werner atipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636 Neurofibromatosi, tipo 1 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Osteodistrofia ereditaria di Albright 'Osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' 'Osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_670 Sindrome PIBIDS 'Sindrome PIBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Sindrome PIBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_669 OBSOLETO: Sindrome oto-palato-digitale 'OBSOLETO: Sindrome oto-palato-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' 'OBSOLETO: Sindrome oto-palato-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_680 Paralisi periodica normokaliemica 'Paralisi periodica normokaliemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Paralisi periodica iperkaliemica' 'Paralisi periodica normokaliemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Paralisi periodica iperkaliemica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56965 Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia 'Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit del trasportatore della riboflavina' 'Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit del trasportatore della riboflavina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva 'OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da iper-IgE' 'OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da iper-IgE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158799 OBSOLETO: Leucemia mastocitaria, variante aleucemica 'OBSOLETO: Leucemia mastocitaria, variante aleucemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Leucemia mastocitaria' 'OBSOLETO: Leucemia mastocitaria, variante aleucemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Leucemia mastocitaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602226 metaxin 2 'metaxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' 'metaxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647667 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158793 OBSOLETO: Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia 'OBSOLETO: Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'OBSOLETO: Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158796 OBSOLETO: Leucemia mastocitaria classica 'OBSOLETO: Leucemia mastocitaria classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Leucemia mastocitaria' 'OBSOLETO: Leucemia mastocitaria classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Leucemia mastocitaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183716 OBSOLETO: Altra sindrome complessa da immunodeficienza primitiva 'OBSOLETO: Altra sindrome complessa da immunodeficienza primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza primitiva' 'OBSOLETO: Altra sindrome complessa da immunodeficienza primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93963 OBSOLETO: Distonia focale autosomica dominante, tipo DYT7 'OBSOLETO: Distonia focale autosomica dominante, tipo DYT7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'OBSOLETO: Distonia focale autosomica dominante, tipo DYT7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93962 OBSOLETO: Distonia cervicale 'OBSOLETO: Distonia cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'OBSOLETO: Distonia cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93961 OBSOLETO: Discinesia laringea 'OBSOLETO: Discinesia laringea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'OBSOLETO: Discinesia laringea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93969 Mielomeningocele 'Mielomeningocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida cistica' 'Mielomeningocele' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645270 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93968 Meningocele 'Meningocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spina bifida isolata' 'Meningocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spina bifida isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93970 Sindrome di Holmes-Gang 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93975 OBSOLETO: Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper 'OBSOLETO: Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'OBSOLETO: Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93974 Sindrome di Smith-Fineman-Myers 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93973 Sindrome di Carpenter-Waziri 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93972 Sindrome di Juberg-Marsidi 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171714 Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit di GM3 sintasi' 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit di GM3 sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93971 Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79644 Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93937 OBSOLETO: Difetti della parte trasversale e terminale del braccio 'OBSOLETO: Difetti della parte trasversale e terminale del braccio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'OBSOLETO: Difetti della parte trasversale e terminale del braccio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352699 OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo C 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352694 OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo A 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93944 Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93943 Disgenesia del corpo calloso - ipopituitarismo 'Disgenesia del corpo calloso - ipopituitarismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'Disgenesia del corpo calloso - ipopituitarismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro della displasia setto-ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93942 OBSOLETO: Celosomia 'OBSOLETO: Celosomia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'OBSOLETO: Celosomia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93956 OBSOLETO: Distonia del tronco 'OBSOLETO: Distonia del tronco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'OBSOLETO: Distonia del tronco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93955 OBSOLETO: Blefarospasmo essenziale benigno 'OBSOLETO: Blefarospasmo essenziale benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'OBSOLETO: Blefarospasmo essenziale benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610 Miopatia, tipo Bethlem 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93951 OBSOLETO: Deficit cognitivo - epilessia , tipo dominante legato all'X 'OBSOLETO: Deficit cognitivo - epilessia , tipo dominante legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di George-Munoz' 'OBSOLETO: Deficit cognitivo - epilessia , tipo dominante legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di George-Munoz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93957 OBSOLETO: Distonia degli arti 'OBSOLETO: Distonia degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'OBSOLETO: Distonia degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79486 Linfangioma cistico 'Linfangioma cistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malformazione linfatica macrocistica' 'Linfangioma cistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malformazione linfatica macrocistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79482 Cutis verticis gyrata - aplasia della tiroide - ritardo mentale 'Cutis verticis gyrata - aplasia della tiroide - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' 'Cutis verticis gyrata - aplasia della tiroide - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352704 OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo B 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79476 Malattia di Griscelli, tipo 1 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91128 OBSOLETO: Rigetto del polmone trapiantato 'OBSOLETO: Rigetto del polmone trapiantato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' 'OBSOLETO: Rigetto del polmone trapiantato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91129 Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale 'Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Matthew-Wood' 'Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Matthew-Wood' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352740 Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91133 OBSOLETO: Sindrome da osteopenia-miopia, sordità-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali 'OBSOLETO: Sindrome da osteopenia-miopia, sordità-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da dismorfismi facciali-miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti' 'OBSOLETO: Sindrome da osteopenia-miopia, sordità-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da dismorfismi facciali-miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183598 OBSOLETO: Malattia genetica rara della palpebra, dell'apparato lacrimale e della congiuntiva 'OBSOLETO: Malattia genetica rara della palpebra, dell'apparato lacrimale e della congiuntiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia genetica rara degli annessi oculari' 'OBSOLETO: Malattia genetica rara della palpebra, dell'apparato lacrimale e della congiuntiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia genetica rara degli annessi oculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398069 Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496 Cheratoderma palmoplantare di Thost-Unna 'Cheratoderma palmoplantare di Thost-Unna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' 'Cheratoderma palmoplantare di Thost-Unna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182214 OBSOLETO: Malattia oculare infiammatoria rara 'OBSOLETO: Malattia oculare infiammatoria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia oculare rara' 'OBSOLETO: Malattia oculare infiammatoria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia oculare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Malattia delle urine a sciroppo d'acero 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 BRCA2 DNA repair associated 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cordoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506 Sindrome di Leigh 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 BRCA1 DNA repair associated 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172973 OBSOLETO: Miopatia congenita con accumulo di proteine 'OBSOLETO: Miopatia congenita con accumulo di proteine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Miopatia congenita' 'OBSOLETO: Miopatia congenita con accumulo di proteine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Miopatia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172979 OBSOLETO: Miopatia congenita con nuclei centrali 'OBSOLETO: Miopatia congenita con nuclei centrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Miopatia congenita' 'OBSOLETO: Miopatia congenita con nuclei centrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Miopatia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217410 OBSOLETO: Malformazione linfatica circoscritta 'OBSOLETO: Malformazione linfatica circoscritta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione linfatica macrocistica' 'OBSOLETO: Malformazione linfatica circoscritta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione linfatica macrocistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172982 OBSOLETO: Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre 'OBSOLETO: Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Miopatia congenita' 'OBSOLETO: Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Miopatia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172985 OBSOLETO: Miopatia congenita con vacuoli 'OBSOLETO: Miopatia congenita con vacuoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Miopatia congenita' 'OBSOLETO: Miopatia congenita con vacuoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Miopatia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120043 transferrin receptor 2 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183601 OBSOLETO: Anomalia genetica rara della rifrazione 'OBSOLETO: Anomalia genetica rara della rifrazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia rara della rifrazione' 'OBSOLETO: Anomalia genetica rara della rifrazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia rara della rifrazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79504 Ittiosi a istrice gravior 'Ittiosi a istrice gravior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' 'Ittiosi a istrice gravior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183604 OBSOLETO: Rare genetic glaucoma 'OBSOLETO: Rare genetic glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaucoma ereditario' 'OBSOLETO: Rare genetic glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaucoma ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171634 ALF transcription elongation factor 1 'ALF transcription elongation factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'ALF transcription elongation factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(v;11q23.3)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_553 Sindrome di Cushing 'Sindrome di Cushing' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome di Cushing' SubClassOf 'Malattia surrenale rara' 'Sindrome di Cushing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641613 'Sindrome di Cushing' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_550 MELAS 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Luscan-Lumish' 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171640 transcription factor 3 'transcription factor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'transcription factor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562 Sindrome di McCune-Albright 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce nelle femmine' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650187 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574 Monosomia 21 'Monosomia 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia autosomica totale' 'Monosomia 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158665 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice basale 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolisi bollosa semplice' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolisi bollosa semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158661 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice soprabasale 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolisi bollosa semplice' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolisi bollosa semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123982 OFD1 centriole and centriolar satellite protein 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54238 Distrofia miotonica, tipo 3 'Distrofia miotonica, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' 'Distrofia miotonica, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435554 Pubertà preoce genetica 'Pubertà preoce genetica' SubClassOf 'Malattia endocrina genetica' 'Pubertà preoce genetica' SubClassOf 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459530 OBSOLETO: Linfedema genetico primitivo 'OBSOLETO: Linfedema genetico primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Linfedema primitivo' 'OBSOLETO: Linfedema genetico primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Linfedema primitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436871 lanosterol synthase 'lanosterol synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206713 OBSOLETO: Atrofia muscolare spinale distale 'OBSOLETO: Atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia motoria ereditaria distale' 'OBSOLETO: Atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia motoria ereditaria distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93207 OBSOLETO: Sindrome nefrosica steroido-sensibile idiopatica con alterazioni minime 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica steroido-sensibile idiopatica con alterazioni minime' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica steroido-sensibile idiopatica con alterazioni minime' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93206 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con ialinosi segmentale focale 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con ialinosi segmentale focale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con ialinosi segmentale focale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93209 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con proliferazione mesangiale diffusa 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con proliferazione mesangiale diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con proliferazione mesangiale diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93218 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93217 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93216 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma familiare 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93214 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93213 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93222 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93221 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93220 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300337 OBSOLETO: Cecità congenita da distacco della retina 'OBSOLETO: Cecità congenita da distacco della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' 'OBSOLETO: Cecità congenita da distacco della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314946 OBSOLETO: Infezione da Mycobacterium xenopi 'OBSOLETO: Infezione da Mycobacterium xenopi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' 'OBSOLETO: Infezione da Mycobacterium xenopi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Sindrome da pioderma gangrenoso, acne e idrosadenite suppurativa 'Sindrome da pioderma gangrenoso, acne e idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' 'Sindrome da pioderma gangrenoso, acne e idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 phosphoglucomutase 3 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641368 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291742 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale 'OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale' 'OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265457 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93275 Displasia tanatofora, variante Glasgow 'Displasia tanatofora, variante Glasgow' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ipoplasia cartilagine-capelli' 'Displasia tanatofora, variante Glasgow' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ipoplasia cartilagine-capelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93280 Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia scheletrica associata a CHST3' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia scheletrica associata a CHST3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228407 Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivo 'Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia cerebro-facio-toracica' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia cerebro-facio-toracica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_872 OBSOLETO: Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo 'OBSOLETO: Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia tiroidea rara' 'OBSOLETO: Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia tiroidea rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216445 Sordità genetica prelinguale non sindromica 'Sordità genetica prelinguale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sordità genetica non sindromica' 'Sordità genetica prelinguale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sordità genetica non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228418 OBSOLETO: Microcefalia - epilessia - ritardo dello sviluppo 'OBSOLETO: Microcefalia - epilessia - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'OBSOLETO: Microcefalia - epilessia - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216452 Sordità genetica postlinguale non sindromica 'Sordità genetica postlinguale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sordità genetica non sindromica' 'Sordità genetica postlinguale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sordità genetica non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254712 Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva 'Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome H' 'Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254707 Istiocitosi di Faisalabad 'Istiocitosi di Faisalabad' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome H' 'Istiocitosi di Faisalabad' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254723 Sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente 'Sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome H' 'Sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1789 OBSOLETO: Disostosi craniofacciale - artrogriposi - aspetto progeroide 'OBSOLETO: Disostosi craniofacciale - artrogriposi - aspetto progeroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Disostosi craniofacciale - artrogriposi - aspetto progeroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169618 Pubertà precoce centrale secondaria 'Pubertà precoce centrale secondaria' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Pubertà precoce centrale secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce centrale' 'Pubertà precoce centrale secondaria' SubClassOf 'sottotipo della malattia non raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1792 Disostosi omerospinale 'Disostosi omerospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia scheletrica associata a CHST3' 'Disostosi omerospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia scheletrica associata a CHST3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470488 intraflagellar transport 74 'intraflagellar transport 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' 'intraflagellar transport 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Sindrome MIRAGE 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169615 Pubertà precoce centrale idiopatica 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce genetica nelle femmine' 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà preoce genetica' 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce centrale' 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'sottotipo della malattia non raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_807 Sindrome di Sebastian 'Sindrome di Sebastian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia MYH9-correlata' 'Sindrome di Sebastian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia MYH9-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1739 OBSOLETO: Duplicazione 4q 'OBSOLETO: Duplicazione 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' 'OBSOLETO: Duplicazione 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_813 Sindrome di Silver-Russell 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_833 Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1767 Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare 'Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_834 Malattia da deposito di acido sialico libero 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_850 Trombocitopenia di May-Hegglin 'Trombocitopenia di May-Hegglin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia MYH9-correlata' 'Trombocitopenia di May-Hegglin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia MYH9-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1773 Disgenesia sacro-coccigea 'Disgenesia sacro-coccigea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da regressione caudale' 'Disgenesia sacro-coccigea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da regressione caudale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2925 OBSOLETO: Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo 'OBSOLETO: Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polimicrogiria' 'OBSOLETO: Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polimicrogiria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1611 OBSOLETO: Delezione 20p 'OBSOLETO: Delezione 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' 'OBSOLETO: Delezione 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95701 OBSOLETO: Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna 'OBSOLETO: Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' 'OBSOLETO: Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122847 kinesin family member 21A 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95721 OBSOLETO: Lobo piramidale tiroideo 'OBSOLETO: Lobo piramidale tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' 'OBSOLETO: Lobo piramidale tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470 OBSOLETO: Iperlipoproteinemia, tipo 5 'OBSOLETO: Iperlipoproteinemia, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' 'OBSOLETO: Iperlipoproteinemia, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70472 Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Leigh' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70474 Sindrome di Leigh con cardiomiopatia 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Leigh' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Leigh' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93178 OBSOLETO: Sindrome ''prune belly'', forma parziale 'OBSOLETO: Sindrome ''prune belly'', forma parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome ''prune belly''' 'OBSOLETO: Sindrome ''prune belly'', forma parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome ''prune belly''' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Uveite anteriore idiopatica 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite anteriore' 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'Malattia' 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 DNA methyltransferase 3 alpha 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624166 Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica con anticorpi caratteristici 'Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica con anticorpi caratteristici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurologica paraneoplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624178 Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica senza anticorpi caratteristici 'Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica senza anticorpi caratteristici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurologica paraneoplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206979 OBSOLETO: Miosite granulomatosa 'OBSOLETO: Miosite granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'OBSOLETO: Miosite granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_739 Sindrome di Prader-Willi 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_736 Porocheratosi palmoplantare di Mantoux 'Porocheratosi palmoplantare di Mantoux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' 'Porocheratosi palmoplantare di Mantoux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206985 OBSOLETO: Miopatia di natura farmacologica e/o tossica 'OBSOLETO: Miopatia di natura farmacologica e/o tossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' 'OBSOLETO: Miopatia di natura farmacologica e/o tossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_759 Pubertà precoce centrale 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce nelle femmine' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'Malattia' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_775 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Malattia di Refsum 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K 'OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' 'OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228315 OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno 'OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipersonnia idiopatica' 'OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipersonnia idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_794 Sindrome di Saethre-Chotzen 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228318 OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno 'OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipersonnia idiopatica' 'OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipersonnia idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171860 Deficit cognitivo - cataratta - cifosi 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'SRD5A3-CDG' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2998 Sindrome di Carnevale 'Sindrome di Carnevale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' 'Sindrome di Carnevale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1664 OBSOLETO: Sindrome da disorganizzazione embrionale 'OBSOLETO: Sindrome da disorganizzazione embrionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'OBSOLETO: Sindrome da disorganizzazione embrionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1671 Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo I 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo I' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo I' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo I' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171836 Sindrome amelogenesi imperfetta-iperplasia gengivale 'Sindrome amelogenesi imperfetta-iperplasia gengivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome smalto-renale' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-iperplasia gengivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome smalto-renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1678 Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel 'Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro della displasia setto-ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1674 Sindrome digito-reno-cerebrale 'Sindrome digito-reno-cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome DOORS' 'Sindrome digito-reno-cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome DOORS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1683 Distichiasi - anomalie cardiovascolari 'Distichiasi - anomalie cardiovascolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Linfedema - distichiasi' 'Distichiasi - anomalie cardiovascolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Linfedema - distichiasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122857 KISS1 receptor 'KISS1 receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'KISS1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650097 'KISS1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650077 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1625 OBSOLETO: Delezione 4q 'OBSOLETO: Delezione 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' 'OBSOLETO: Delezione 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2950 Sindrome da pollice trifalangeo-polisindattilia 'Sindrome da pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' 'Sindrome da pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'CDG-PGM1' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'CDG-PGM1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530647 nucleoporin 37 'nucleoporin 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719 OBSOLETO: Peli scanalati 'OBSOLETO: Peli scanalati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome dei capelli non pettinabili' 'OBSOLETO: Peli scanalati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome dei capelli non pettinabili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717 OBSOLETO: Tumore secernente catecolamine 'OBSOLETO: Tumore secernente catecolamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'OBSOLETO: Tumore secernente catecolamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore surrenale/paragangliare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2981 Sindrome pseudo-Zellweger 'Sindrome pseudo-Zellweger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit dell'enzima bifunzionale' 'Sindrome pseudo-Zellweger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit dell'enzima bifunzionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1654 OBSOLETO: Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio 'OBSOLETO: Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudo-ostruzione intestinale neuronale' 'OBSOLETO: Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pseudo-ostruzione intestinale neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1651 OBSOLETO: Sindrome di Dennis-Cohen 'OBSOLETO: Sindrome di Dennis-Cohen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome di Dennis-Cohen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93445 OBSOLETO: Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario 'OBSOLETO: Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'OBSOLETO: Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1940 Malformazioni delle spalle e del torace - cardiopatia congenita 'Malformazioni delle spalle e del torace - cardiopatia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Holt-Oram' 'Malformazioni delle spalle e del torace - cardiopatia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Holt-Oram' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1939 OBSOLETO: Avvelenamento da Bothrops lanceolatus 'OBSOLETO: Avvelenamento da Bothrops lanceolatus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Avvelenamento da morso di serpente' 'OBSOLETO: Avvelenamento da Bothrops lanceolatus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Avvelenamento da morso di serpente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93452 OBSOLETO: Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica 'OBSOLETO: Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi sindromica' 'OBSOLETO: Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93456 OBSOLETO: Brachidattilie 'OBSOLETO: Brachidattilie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome con brachidattilia' 'OBSOLETO: Brachidattilie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome con brachidattilia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79132 OBSOLETO: Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee 'OBSOLETO: Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' 'OBSOLETO: Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93469 OBSOLETO: Micromelia armonica 'OBSOLETO: Micromelia armonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' 'OBSOLETO: Micromelia armonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93466 OBSOLETO: Anomalie ossee dei cingoli 'OBSOLETO: Anomalie ossee dei cingoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'OBSOLETO: Anomalie ossee dei cingoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314749 Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' SubClassOf 'Sindrome di Cushing' 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1956 OBSOLETO: Eritromelalgia 'OBSOLETO: Eritromelalgia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Eritermalgia primitiva' 'OBSOLETO: Eritromelalgia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Eritermalgia primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93472 OBSOLETO: Sindrome dismorfica associata a anomalie ossee 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica associata a anomalie ossee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome dismorfica' 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica associata a anomalie ossee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome dismorfica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93471 OBSOLETO: Sindrome dismorfica mista associata a anomalia ossea 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica mista associata a anomalia ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica mista associata a anomalia ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93470 OBSOLETO: Mesomelia disarmonica 'OBSOLETO: Mesomelia disarmonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' 'OBSOLETO: Mesomelia disarmonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642691 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120540 Wnt family member 4 'Wnt family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' 'Wnt family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93427 OBSOLETO: Displasia metabotropica 'OBSOLETO: Displasia metabotropica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia metatropica' 'OBSOLETO: Displasia metabotropica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia metatropica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93435 OBSOLETO: Displasia spondilodisplastica moderata 'OBSOLETO: Displasia spondilodisplastica moderata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia spondilodisplastica' 'OBSOLETO: Displasia spondilodisplastica moderata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia spondilodisplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422551 collagen type XXV alpha 1 chain 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Deficit isolato della citocromo C ossidasi 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 phosphodiesterase 8B 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422519 OBSOLETO: Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi 'OBSOLETO: Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' 'OBSOLETO: Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168598 Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470234 dynein axonemal heavy chain 10 'dynein axonemal heavy chain 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205928 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457252 Carcinoma a cellule squamose della lingua 'Carcinoma a cellule squamose della lingua' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' 'Carcinoma a cellule squamose della lingua' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1984 Sindrome di Fechtner 'Sindrome di Fechtner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia MYH9-correlata' 'Sindrome di Fechtner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia MYH9-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1981 Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi 'Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' 'Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79211 OBSOLETO: Iperlipidemia combinata 'OBSOLETO: Iperlipidemia combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Iperlipidemia rara' 'OBSOLETO: Iperlipidemia combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Iperlipidemia rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157855 Sindrome HARP 'Sindrome HARP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica' 'Sindrome HARP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1823 OBSOLETO: Displasia epifisaria localizzata 'OBSOLETO: Displasia epifisaria localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva' 'OBSOLETO: Displasia epifisaria localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1819 OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante 'OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia metafisaria multipla' 'OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia metafisaria multipla' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79022 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1831 Sindrome di De Hauwere 'Sindrome di De Hauwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' 'Sindrome di De Hauwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276267 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentoso' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1844 OBSOLETO: Displasia ossea, tipo Azouz 'OBSOLETO: Displasia ossea, tipo Azouz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'OBSOLETO: Displasia ossea, tipo Azouz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276261 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentoso' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276264 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentoso' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1838 Displasia metafisaria senza ipotricosi 'Displasia metafisaria senza ipotricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ipoplasia cartilagine-capelli' 'Displasia metafisaria senza ipotricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ipoplasia cartilagine-capelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276255 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentoso' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276258 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentoso' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93359 Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'Malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642099 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276252 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentoso' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1850 Sindrome displasia renale-megalocisti-sirenomelia 'Sindrome displasia renale-megalocisti-sirenomelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Disgenesia caudale familiare' 'Sindrome displasia renale-megalocisti-sirenomelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Disgenesia caudale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1849 OBSOLETO: Sindrome stenosi infundibolo-pelvica - rene policistico 'OBSOLETO: Sindrome stenosi infundibolo-pelvica - rene policistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'OBSOLETO: Sindrome stenosi infundibolo-pelvica - rene policistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93365 OBSOLETO: Sindrome CINCA con mutazioni di NLRP3 'OBSOLETO: Sindrome CINCA con mutazioni di NLRP3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome CINCA' 'OBSOLETO: Sindrome CINCA con mutazioni di NLRP3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome CINCA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494348 Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93303 Brachiolmia di Toledo, tipo 1 'Brachiolmia di Toledo, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachiolmia autosomica recessiva' 'Brachiolmia di Toledo, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brachiolmia autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93301 Brachiolmia di Hobaek, tipo 1 'Brachiolmia di Hobaek, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachiolmia autosomica recessiva' 'Brachiolmia di Hobaek, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brachiolmia autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68388 OBSOLETO: Neurofibromatosi 'OBSOLETO: Neurofibromatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'OBSOLETO: Neurofibromatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome dismorfica con amartosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1800 OBSOLETO: Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica 'OBSOLETO: Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'OBSOLETO: Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93313 OBSOLETO: Displasia epifisaria multipla, altri tipi 'OBSOLETO: Displasia epifisaria multipla, altri tipi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia epifisaria multipla' 'OBSOLETO: Displasia epifisaria multipla, altri tipi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia epifisaria multipla' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1804 Displasia dissegmentaria - glaucoma 'Displasia dissegmentaria - glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois' 'Displasia dissegmentaria - glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289527 OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit isolato del complesso I' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit isolato del complesso I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240266 OBSOLETO: Istiocitosi sistemica a cellule non Langerhans 'OBSOLETO: Istiocitosi sistemica a cellule non Langerhans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'OBSOLETO: Istiocitosi sistemica a cellule non Langerhans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79087 Lipodistrofia parziale acquisita 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276249 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentoso' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93367 OBSOLETO: Sindrome CINCA senza mutazioni del gene NLRP3 'OBSOLETO: Sindrome CINCA senza mutazioni del gene NLRP3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome CINCA' 'OBSOLETO: Sindrome CINCA senza mutazioni del gene NLRP3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome CINCA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93389 Brachidattilia, tipo A5 'Brachidattilia, tipo A5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachidattilia, tipo B' 'Brachidattilia, tipo A5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brachidattilia, tipo B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93395 Sindrome di Ballard 'Sindrome di Ballard' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachidattilia, tipo E' 'Sindrome di Ballard' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brachidattilia, tipo E' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_995 Sindrome da acinesia fetale, legata all'X 'Sindrome da acinesia fetale, legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'Sindrome da acinesia fetale, legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sequenza dell'acinesia fetale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425 OBSOLETO: Ipertrigliceridemia major 'OBSOLETO: Ipertrigliceridemia major' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Iperlipidemia rara' 'OBSOLETO: Ipertrigliceridemia major' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Iperlipidemia rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168448 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome leucoencefalopatia -displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome leucoencefalopatia -displasia spondilometafisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 solute carrier family 40 member 1 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647834 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302938 CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_909 Xantomatosi cerebrotendinea 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31142 Lichen erosivo orale 'Lichen erosivo orale' SubClassOf 'Malattia' 'Lichen erosivo orale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Lichen erosivo orale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_918 Sindrome ABDC 'Sindrome ABDC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' 'Sindrome ABDC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157788 Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità 'Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' 'Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1864 OBSOLETO: Displasia valvolare congenita 'OBSOLETO: Displasia valvolare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' 'OBSOLETO: Displasia valvolare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_936 Acidemia succinica 'Acidemia succinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit isolato del complesso I' 'Acidemia succinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit isolato del complesso I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_953 OBSOLETO: Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha 'OBSOLETO: Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' 'OBSOLETO: Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1877 Sindrome da distrofia muscolare e spongiosi della sostanza bianca 'Sindrome da distrofia muscolare e spongiosi della sostanza bianca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' 'Sindrome da distrofia muscolare e spongiosi della sostanza bianca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_946 OBSOLETO: Acrocefalosindattilia 'OBSOLETO: Acrocefalosindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi sindromica' 'OBSOLETO: Acrocefalosindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_965 Facies acromegaloide 'Facies acromegaloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu' 'Facies acromegaloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_964 Sindrome acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneale 'Sindrome acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pachidermoperiostosi' 'Sindrome acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pachidermoperiostosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118174 peroxisomal biogenesis factor 2 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642965 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1888 Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi 'Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome EEC' 'Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome EEC' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1889 Ectrodattilia - palatoschisi 'Ectrodattilia - palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome EEC' 'Ectrodattilia - palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome EEC' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419081 centromere protein E 'centromere protein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_956 Displasia acro-toraco-renale 'Displasia acro-toraco-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Poland' 'Displasia acro-toraco-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Poland' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1894 Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia 'Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' 'Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_966 Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163898 OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica 'OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163892 OBSOLETO: Encefalite limbica 'OBSOLETO: Encefalite limbica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163895 OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica 'OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162521 OBSOLETO: Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia 'OBSOLETO: Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Oloprosencefalia microforma' 'OBSOLETO: Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Oloprosencefalia microforma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137586 OBSOLETO: Cheratite da virus dell'herpes simplex 'OBSOLETO: Cheratite da virus dell'herpes simplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cheratite infettiva' 'OBSOLETO: Cheratite da virus dell'herpes simplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cheratite infettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51013 OBSOLETO: Sindrome melanoma-tumore pancreatico 'OBSOLETO: Sindrome melanoma-tumore pancreatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da melanoma familiare con nevi multipli atipici' 'OBSOLETO: Sindrome melanoma-tumore pancreatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da melanoma familiare con nevi multipli atipici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163914 OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica 'OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 OBSOLETO: Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare 'OBSOLETO: Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163908 OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi LGI1 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137658 Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee 'Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Filippi' 'Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Filippi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137653 Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo 'Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Jawad' 'Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Jawad' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90649 Sindrome orofaciodigitale, tipo 7 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163924 OBSOLETO: Encefalite limbica acuta non erpetica 'OBSOLETO: Encefalite limbica acuta non erpetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica acuta non erpetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391658 OBSOLETO: Infezione da vaiolo vaccino 'OBSOLETO: Infezione da vaiolo vaccino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infezione umana da orthopoxvirus' 'OBSOLETO: Infezione da vaiolo vaccino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infezione umana da orthopoxvirus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331972 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331967 caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137605 Sindrome di Legius 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99047 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare doppiamente connesso 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare doppiamente connesso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare doppiamente connesso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99044 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99069 OBSOLETO: Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola 'OBSOLETO: Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cuore univentricolare' 'OBSOLETO: Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cuore univentricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99066 OBSOLETO: CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore 'OBSOLETO: CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto completo del setto atrioventricolare' 'OBSOLETO: CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto completo del setto atrioventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268052 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99012 OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA6 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99022 OBSOLETO: Malattia di Niemann-Pick, tipo E 'OBSOLETO: Malattia di Niemann-Pick, tipo E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cronico di sfingomielinasi acida viscerale' 'OBSOLETO: Malattia di Niemann-Pick, tipo E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cronico di sfingomielinasi acida viscerale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207031 OBSOLETO: Malattia rara con agenesia del corpo calloso associata a neuropatia periferica 'OBSOLETO: Malattia rara con agenesia del corpo calloso associata a neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' 'OBSOLETO: Malattia rara con agenesia del corpo calloso associata a neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487851 exocyst complex component 6B 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642085 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437572 Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale a esordio tardivo con corpi ialini' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'Malattia' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636965 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163746 Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544 OBSOLETO: Congiuntivite genetica rara 'OBSOLETO: Congiuntivite genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Congiuntivite rara' 'OBSOLETO: Congiuntivite genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Congiuntivite rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207006 OBSOLETO: Miopatia amiloide acquisita 'OBSOLETO: Miopatia amiloide acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' 'OBSOLETO: Miopatia amiloide acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207009 OBSOLETO: Miopatia acquisita con corpi a bastoncello 'OBSOLETO: Miopatia acquisita con corpi a bastoncello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' 'OBSOLETO: Miopatia acquisita con corpi a bastoncello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207003 OBSOLETO: Miopatia endocrina 'OBSOLETO: Miopatia endocrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' 'OBSOLETO: Miopatia endocrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124161 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 OBSOLETO: SLC5A6-CDG 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138847 cartilage associated protein 'cartilage associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cole-Carpenter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124200 peroxisomal biogenesis factor 16 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642954 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260889 tubulin alpha 8 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 OBSOLETO: Cisti retrocerebellare 'OBSOLETO: Cisti retrocerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cisti aracnoidee' 'OBSOLETO: Cisti retrocerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cisti aracnoidee' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412220 OBSOLETO: Sindrome di Ramsay Hunt, tipo II 'OBSOLETO: Sindrome di Ramsay Hunt, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Ramsay Hunt' 'OBSOLETO: Sindrome di Ramsay Hunt, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Ramsay Hunt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218036 calcium activated nucleotidase 1 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647676 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244375 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159134 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244305 Ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi 'Ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137871 OBSOLETO: Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 'OBSOLETO: Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' 'OBSOLETO: Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89841 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89840 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89845 OBSOLETO: Idrope fetale idiopatica 'OBSOLETO: Idrope fetale idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Idrope fetale non immune' 'OBSOLETO: Idrope fetale idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Idrope fetale non immune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89839 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice superficiale 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolisi bollosa semplice' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolisi bollosa semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89833 Cheratoderma palmoplantare con cheratina tonotubulare 'Cheratoderma palmoplantare con cheratina tonotubulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' 'Cheratoderma palmoplantare con cheratina tonotubulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208600 OBSOLETO: Fibroelastoma papillare del cuore 'OBSOLETO: Fibroelastoma papillare del cuore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore cardiaco' 'OBSOLETO: Fibroelastoma papillare del cuore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore cardiaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306762 OBSOLETO: Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale 'OBSOLETO: Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'OBSOLETO: Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epilessia mioclonica progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63260 Craniorachischisi 'Craniorachischisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Craniorachischisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63261 Sindrome HERNS 'Sindrome HERNS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' 'Sindrome HERNS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63259 Iniencefalia 'Iniencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Iniencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137862 Sindrome di Martínez-Frías 'Sindrome di Martínez-Frías' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' 'Sindrome di Martínez-Frías' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281234 OBSOLETO: Ittiosi congenita con tricotiodistrofia 'OBSOLETO: Ittiosi congenita con tricotiodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tricotiodistrofia' 'OBSOLETO: Ittiosi congenita con tricotiodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 apolipoprotein C3 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99086 OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99085 OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99088 OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramurale 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163988 OBSOLETO: Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand 'OBSOLETO: Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Coroideremia - obesità - sordità' 'OBSOLETO: Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Coroideremia - obesità - sordità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123031 LEM domain containing 3 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209886 OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1 'OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a UMOD' 'OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a UMOD' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163953 Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Lujan-Fryns' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Lujan-Fryns' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52428 Distrofia muscolare congenita, tipo 1C 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163982 Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica 'Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' 'Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391479 OBSOLETO: Displasia frontonasale sindromica 'OBSOLETO: Displasia frontonasale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia frontonasale' 'OBSOLETO: Displasia frontonasale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia frontonasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293190 OBSOLETO: Sarcoma pleomorfo indifferenziato 'OBSOLETO: Sarcoma pleomorfo indifferenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitoma fibroso maligno' 'OBSOLETO: Sarcoma pleomorfo indifferenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitoma fibroso maligno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 angiopoietin 2 'angiopoietin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353241 ATPase phospholipid transporting 11A 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304234 RAD21 cohesin complex component 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Langer-Giedion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232194 alanyl-tRNA synthetase 1 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99126 OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari 'OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' 'OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99134 OBSOLETO: Sindromi da stomatocitosi intermedia 'OBSOLETO: Sindromi da stomatocitosi intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Stomatocitosi ereditaria' 'OBSOLETO: Sindromi da stomatocitosi intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Stomatocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99146 OBSOLETO: Uremia 'OBSOLETO: Uremia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine' 'OBSOLETO: Uremia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328269 OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con difetto da riduzione degli arti 'OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con difetto da riduzione degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con difetto da riduzione degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99143 OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sindrome da linfedema 'OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sindrome da linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva' 'OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sindrome da linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99142 Microcefalia - cutis verticis gyrata - linfedema 'Microcefalia - cutis verticis gyrata - linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Cohen' 'Microcefalia - cutis verticis gyrata - linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Cohen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231256 Beta talassemia - tricotiodistrofia 'Beta talassemia - tricotiodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Beta talassemia - tricotiodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90185 Linfedema primitivo non ereditario a esordio tardivo 'Linfedema primitivo non ereditario a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia di Meige' 'Linfedema primitivo non ereditario a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia di Meige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255235 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506124 OBSOLETO: Neuroendocrine tumor of small intestine 'OBSOLETO: Neuroendocrine tumor of small intestine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue' 'OBSOLETO: Neuroendocrine tumor of small intestine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255249 Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Leigh' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Leigh' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255241 Sindrome di Leigh con leucodistrofia 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Leigh' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Leigh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159394 tubulin alpha 1a 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza variabile comune' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Istiocitosi blu mare 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352487 Anomalie digitali - deficit cognitivo - bassa statura 'Anomalie digitali - deficit cognitivo - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome MEND' 'Anomalie digitali - deficit cognitivo - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome MEND' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352482 OBSOLETO: Distrofia muscolare autosomica recessiva dei cingoli con coinvolgimento cerebellare 'OBSOLETO: Distrofia muscolare autosomica recessiva dei cingoli con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare autosomica recessiva dei cingoli con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352497 OBSOLETO: Parkinsonismo giovaniale con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6 'OBSOLETO: Parkinsonismo giovaniale con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Parkinsonismo giovanile atipico' 'OBSOLETO: Parkinsonismo giovaniale con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Parkinsonismo giovanile atipico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401825 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 68 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 68' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 68' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281482 ASXL transcriptional regulator 1 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77241 OBSOLETO: Linfedema precoce 'OBSOLETO: Linfedema precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia di Meige' 'OBSOLETO: Linfedema precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia di Meige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77242 OBSOLETO: Linfedema tardo 'OBSOLETO: Linfedema tardo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia di Meige' 'OBSOLETO: Linfedema tardo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia di Meige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255199 OBSOLETO: Sindrome di Leigh sporadica 'OBSOLETO: Sindrome di Leigh sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'OBSOLETO: Sindrome di Leigh sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377743 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123411 homeostatic iron regulator 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123414 hemojuvelin BMP co-receptor 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65279 OBSOLETO: Colite linfocitica 'OBSOLETO: Colite linfocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'OBSOLETO: Colite linfocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412573 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico pediatrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Sindrome di Timothy 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437867 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q22" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90055 OBSOLETO: Rigetto del trapianto corneale 'OBSOLETO: Rigetto del trapianto corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' 'OBSOLETO: Rigetto del trapianto corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255117 OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90070 OBSOLETO: Avvelenamento da metotrexato 'OBSOLETO: Avvelenamento da metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tossicità da metotressato' 'OBSOLETO: Avvelenamento da metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tossicità da metotressato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519357 OBSOLETO: Malformazione del disco ottico sindromica 'OBSOLETO: Malformazione del disco ottico sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' 'OBSOLETO: Malformazione del disco ottico sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90022 OBSOLETO: Cardiomiopatia - anomalie renali 'OBSOLETO: Cardiomiopatia - anomalie renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cardiomiopatia rara' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia - anomalie renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cardiomiopatia rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91365 OBSOLETO: Discinesia ciliare secondaria 'OBSOLETO: Discinesia ciliare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Discinesia ciliare primitiva' 'OBSOLETO: Discinesia ciliare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519335 OBSOLETO: Neuropatia ottica infiammatoria/autoimmune 'OBSOLETO: Neuropatia ottica infiammatoria/autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' 'OBSOLETO: Neuropatia ottica infiammatoria/autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352504 OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla levodopa 'OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla levodopa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Parkinsonismo giovanile atipico' 'OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla levodopa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Parkinsonismo giovanile atipico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459353 OBSOLETO: Deficit dell'inibitore C1 'OBSOLETO: Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'OBSOLETO: Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519394 OBSOLETO: Microfachia isolata 'OBSOLETO: Microfachia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Microsferofachia isolata' 'OBSOLETO: Microfachia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Microsferofachia isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231108 Tumore rabdoide familiare 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore rabdoide' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti molli genetico' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'Malattia' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137911 Autismo - nevo vinoso facciale 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'Malattia' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Sturge-Weber' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268384 Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268388 Spina bifida aperta lombosacrale 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101949 OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara 'OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia oculare rara' 'OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia oculare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137923 OBSOLETO: Malformazione linfatica cervicofacciale 'OBSOLETO: Malformazione linfatica cervicofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione linfatica' 'OBSOLETO: Malformazione linfatica cervicofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione linfatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268377 Spina bifida aperta completa 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268369 Spina bifida aperta 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida isolata' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'Malattia' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'Spina bifida isolata' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_283988 VANGL planar cell polarity protein 2 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101978 OBSOLETO: Agammaglobulinemia 'OBSOLETO: Agammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'OBSOLETO: Agammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268392 Spina bifida aperta cervicale 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101982 OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B 'OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' 'OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101980 OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B 'OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' 'OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137902 Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'Malattia' 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del nervo ottico' 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637061 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268397 Spina bifida aperta cervicotoracica 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448372 OBSOLETO: Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26 'OBSOLETO: Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acrogigantismo legato all'X' 'OBSOLETO: Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acrogigantismo legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268770 Spina bifida cistica toracica superiore 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cistica' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268766 Spina bifida cistica cervicotoracica 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cistica' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268762 Spina bifida cistica cervicale 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268758 Spina bifida cistica lombosacrale 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268752 Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448348 OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme 'OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acrogigantismo legato all'X' 'OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acrogigantismo legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100932 OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare 'OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218432 OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206473 Tumore epiteliale borderline dell'ovaio 'Tumore epiteliale borderline dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Tumore epiteliale borderline dell'ovaio' SubClassOf 'Malattia' 'Tumore epiteliale borderline dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Tumore epiteliale borderline dell'ovaio' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268748 Spina bifida cistica completa 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cistica' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268740 Spina bifida aperta toracica superiore 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208 OBSOLETO: Malformazione anorettale intermedia isolata 'OBSOLETO: Malformazione anorettale intermedia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'OBSOLETO: Malformazione anorettale intermedia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione anorettale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519298 Patologia sclerale rara 'Patologia sclerale rara' SubClassOf 'Malattia genetica rara dell'organo della vista' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519296 Malattia rara con sclera pigmentata 'Malattia rara con sclera pigmentata' SubClassOf 'Malattia genetica rara dell'organo della vista' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28455 OBSOLETO: Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale 'OBSOLETO: Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Diabete mellito genetico raro' 'OBSOLETO: Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Diabete mellito genetico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215 OBSOLETO: Malformazione anorettale bassa isolata 'OBSOLETO: Malformazione anorettale bassa isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'OBSOLETO: Malformazione anorettale bassa isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione anorettale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 hepcidin antimicrobial peptide 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352298 OBSOLETO: Canalopatia muscolare genetica 'OBSOLETO: Canalopatia muscolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Canalopatia muscolare genetica' 'OBSOLETO: Canalopatia muscolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Canalopatia muscolare genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123621 myosin heavy chain 7 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636970 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636965 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52183 Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale 'Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate 'OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Selezione della dose del metotressato' 'OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Selezione della dose del metotressato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100991 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100990 OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9 'OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366823 paired box 5 'paired box 5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'paired box 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'paired box 5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294990 OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294994 OBSOLETO: Schisi del piede 'OBSOLETO: Schisi del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'OBSOLETO: Schisi del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391804 phosphodiesterase 6D 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294992 OBSOLETO: Schisi della mano 'OBSOLETO: Schisi della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'OBSOLETO: Schisi della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294998 OBSOLETO: Brachidattilia dellle dita dei piedi 'OBSOLETO: Brachidattilia dellle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Brachidattilia dellle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294996 OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani 'OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294942 OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita della mani 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita della mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia postassiale non sindromica' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita della mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia postassiale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294961 OBSOLETO: Sindromi con sinostosi degli arti 'OBSOLETO: Sindromi con sinostosi degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'OBSOLETO: Sindromi con sinostosi degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77297 Sindrome di Majeed 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile 'Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77293 Deficit cronico di sfingomielinasi acida viscerale 'Deficit cronico di sfingomielinasi acida viscerale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700 OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294929 OBSOLETO: Difetti terminali degli arti 'OBSOLETO: Difetti terminali degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' 'OBSOLETO: Difetti terminali degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90287 OBSOLETO: Eritema maculo-papulare del lupus 'OBSOLETO: Eritema maculo-papulare del lupus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus eritematoso cutaneo' 'OBSOLETO: Eritema maculo-papulare del lupus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lupus eritematoso cutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294931 OBSOLETO: Adattilia delle mani 'OBSOLETO: Adattilia delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' 'OBSOLETO: Adattilia delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294937 OBSOLETO: Brachidattilia 'OBSOLETO: Brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294935 OBSOLETO: Malformazione da schisi delle mani e/o dei piedi 'OBSOLETO: Malformazione da schisi delle mani e/o dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'OBSOLETO: Malformazione da schisi delle mani e/o dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294939 OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita delle mani 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia preassiale non sindromica' 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia preassiale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90290 Sindrome CREST 'Sindrome CREST' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'Sindrome CREST' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208994 OBSOLETO: Altra ganglionopatia legata a malattie autoimmuni 'OBSOLETO: Altra ganglionopatia legata a malattie autoimmuni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' 'OBSOLETO: Altra ganglionopatia legata a malattie autoimmuni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217034 Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico 'Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217023 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217052 OBSOLETO: Cataratta non sindromica ad esordio precoce 'OBSOLETO: Cataratta non sindromica ad esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' 'OBSOLETO: Cataratta non sindromica ad esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217046 OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia 'OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta parziale a esordio precoce' 'OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta parziale a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217049 OBSOLETO: Cataratta non sindromica rara 'OBSOLETO: Cataratta non sindromica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' 'OBSOLETO: Cataratta non sindromica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159539 coiled-coil and C2 domain containing 2A 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159533 delta like non-canonical Notch ligand 1 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650097 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650077 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201 OBSOLETO: Malformazione anorettale alta isolata 'OBSOLETO: Malformazione anorettale alta isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'OBSOLETO: Malformazione anorettale alta isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione anorettale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327379 required for meiotic nuclear division 1 homolog 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292297 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637013 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77302 Displasia oculo-oto-faciale 'Displasia oculo-oto-faciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Burn-McKeown' 'Displasia oculo-oto-faciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Burn-McKeown' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza variabile comune' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77304 OBSOLETO: Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3 'OBSOLETO: Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a HTRA1' 'OBSOLETO: Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a HTRA1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329998 OBSOLETO: Meningite linfomatosa 'OBSOLETO: Meningite linfomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Linfoma non-Hodgkin' 'OBSOLETO: Meningite linfomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Linfoma non-Hodgkin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208981 Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'Malattia' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliradicoloneuropatia cronica' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90339 OBSOLETO: Sindrome di Rosselli-Gulienetti 'OBSOLETO: Sindrome di Rosselli-Gulienetti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'OBSOLETO: Sindrome di Rosselli-Gulienetti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da displasia ectodermica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90338 Displasia ectodermica dell'isola Margarita 'Displasia ectodermica dell'isola Margarita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica dell'isola Margarita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90340 Sindrome di Blau 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90345 OBSOLETO: Condrodisplasia metafisaria non classificata 'OBSOLETO: Condrodisplasia metafisaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia metafisaria multipla' 'OBSOLETO: Condrodisplasia metafisaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia metafisaria multipla' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90341 Sarcoidosi a esordio precoce 'Sarcoidosi a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Blau' 'Sarcoidosi a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Blau' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365648 bleomycin hydrolase 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare' 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 methylenetetrahydrofolate reductase 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139373 OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 1 'OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Metemoglobinemia ereditaria' 'OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Metemoglobinemia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213817 Carcinoma papillare della cervice uterina 'Carcinoma papillare della cervice uterina' SubClassOf 'Malattia' 'Carcinoma papillare della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Carcinoma papillare della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' 'Carcinoma papillare della cervice uterina' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139380 OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 'OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Metemoglobinemia ereditaria' 'OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Metemoglobinemia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138063 OBSOLETO: Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin 'OBSOLETO: Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' 'OBSOLETO: Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404546 DITRA 'DITRA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'DITRA' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102069 OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica 'OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amiloidosi localizzata primitiva' 'OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amiloidosi localizzata primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138066 OBSOLETO: Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee 'OBSOLETO: Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' 'OBSOLETO: Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466801 Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'Malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3087 Sindrome retino-epato-endocrinologica 'Sindrome retino-epato-endocrinologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Alström' 'Sindrome retino-epato-endocrinologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Alström' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3084 Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton 'Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Cohen' 'Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Cohen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36205 OBSOLETO: Colite collagenosa 'OBSOLETO: Colite collagenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'OBSOLETO: Colite collagenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3046 OBSOLETO: Ritardo mentale - anomalie facciali, tipo Davis Lafer 'OBSOLETO: Ritardo mentale - anomalie facciali, tipo Davis Lafer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Ritardo mentale - anomalie facciali, tipo Davis Lafer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3043 OBSOLETO: Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità 'OBSOLETO: Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza variabile comune' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3056 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3059 Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3050 OBSOLETO: Ritardo mentale - ipotonia - iperpigmentazione 'OBSOLETO: Ritardo mentale - ipotonia - iperpigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Ritardo mentale - ipotonia - iperpigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3067 OBSOLETO: Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi 'OBSOLETO: Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3065 Ritardo mentale legato all'X - anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A 'Ritardo mentale legato all'X - anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit di monoamina-ossidasi A' 'Ritardo mentale legato all'X - anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit di monoamina-ossidasi A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3064 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3062 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98520 OBSOLETO: Malformazione cistica della fossa posteriore 'OBSOLETO: Malformazione cistica della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' 'OBSOLETO: Malformazione cistica della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75840 Distrofia muscolare congenita di Ullrich 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3061 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99859 OBSOLETO: Siringomielia post-traumatica 'OBSOLETO: Siringomielia post-traumatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Siringomielia secondaria' 'OBSOLETO: Siringomielia post-traumatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Siringomielia secondaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99864 OBSOLETO: Seminoma classico 'OBSOLETO: Seminoma classico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' 'OBSOLETO: Seminoma classico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99866 OBSOLETO: Seminoma spermatocitico metastatico 'OBSOLETO: Seminoma spermatocitico metastatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seminoma spermatocitico' 'OBSOLETO: Seminoma spermatocitico metastatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seminoma spermatocitico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3008 Deficit di piruvato carbossilasi 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454872 OBSOLETO: Type 1 interferonopathy 'OBSOLETO: Type 1 interferonopathy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'OBSOLETO: Type 1 interferonopathy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3013 Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita 'Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' 'Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3022 Sindrome di Rapp-Hodgkin 'Sindrome di Rapp-Hodgkin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi' 'Sindrome di Rapp-Hodgkin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3027 Sindrome da regressione caudale 'Sindrome da regressione caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73220 Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X 'Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' 'Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99817 Sindrome di Turcot senza poliposi 'Sindrome di Turcot senza poliposi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Lynch' 'Sindrome di Turcot senza poliposi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Lynch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98584 OBSOLETO: Tumore maligno dell'epidermide palpebrale 'OBSOLETO: Tumore maligno dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore maligno dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98583 OBSOLETO: Lesione precancerosa dell'epidermide palpebrale 'OBSOLETO: Lesione precancerosa dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Lesione precancerosa dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98586 OBSOLETO: Tumore pigmentato delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore pigmentato delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore pigmentato delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98585 OBSOLETO: Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98588 OBSOLETO: Nevo palpebrale 'OBSOLETO: Nevo palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nevo raro' 'OBSOLETO: Nevo palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nevo raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98587 OBSOLETO: Lentigginosi palpebrale 'OBSOLETO: Lentigginosi palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Lentigginosi palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98589 OBSOLETO: Melanoma maligno delle palpebre 'OBSOLETO: Melanoma maligno delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Melanoma maligno delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 OBSOLETO: Predizione della suscettibilità a una reazione avversa da mercaptopurina 'OBSOLETO: Predizione della suscettibilità a una reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' 'OBSOLETO: Predizione della suscettibilità a una reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98580 OBSOLETO: Tumore palpebrale 'OBSOLETO: Tumore palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98582 OBSOLETO: Tumore benigno dell'epidermide palpebrale 'OBSOLETO: Tumore benigno dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore benigno dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98581 OBSOLETO: Tumore epidermico delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore epidermico delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore epidermico delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73274 OBSOLETO: Emofilia acquisita 'OBSOLETO: Emofilia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' 'OBSOLETO: Emofilia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98595 OBSOLETO: Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia 'OBSOLETO: Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipertricosi' 'OBSOLETO: Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipertricosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98597 OBSOLETO: Ipertrofia delle ciglia 'OBSOLETO: Ipertrofia delle ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' 'OBSOLETO: Ipertrofia delle ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98596 OBSOLETO: Ipertrofia delle sopracciglia 'OBSOLETO: Ipertrofia delle sopracciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' 'OBSOLETO: Ipertrofia delle sopracciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98599 OBSOLETO: Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia 'OBSOLETO: Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' 'OBSOLETO: Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98598 OBSOLETO: Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia 'OBSOLETO: Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' 'OBSOLETO: Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98591 OBSOLETO: Tumore mesenchimatoso delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore mesenchimatoso delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore mesenchimatoso delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98590 OBSOLETO: Tumore piliare delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore piliare delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore piliare delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98593 OBSOLETO: Tumore neurogenico delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore neurogenico delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore neurogenico delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98592 OBSOLETO: Tumore delle palpebre con una malformazione vascolare 'OBSOLETO: Tumore delle palpebre con una malformazione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore delle palpebre con una malformazione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3106 Sindrome di Robinow-Sorauf 'Sindrome di Robinow-Sorauf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' 'Sindrome di Robinow-Sorauf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3105 Sindrome Robinow-simile 'Sindrome Robinow-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Peters plus' 'Sindrome Robinow-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Peters plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3112 Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso 'Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome coxo-podo-patellare' 'Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome coxo-podo-patellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3118 Sindrome di Rudiger 'Sindrome di Rudiger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Schinzel-Giedion' 'Sindrome di Rudiger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Schinzel-Giedion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99871 OBSOLETO: Granuloma eosinofilo 'OBSOLETO: Granuloma eosinofilo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'OBSOLETO: Granuloma eosinofilo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99870 OBSOLETO: Malattia di Letterer-Siwe 'OBSOLETO: Malattia di Letterer-Siwe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'OBSOLETO: Malattia di Letterer-Siwe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99873 OBSOLETO: Malattia di Hand-Schüller-Christian 'OBSOLETO: Malattia di Hand-Schüller-Christian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'OBSOLETO: Malattia di Hand-Schüller-Christian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99872 OBSOLETO: Sindrom di Hashimoto-Pritzker 'OBSOLETO: Sindrom di Hashimoto-Pritzker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'OBSOLETO: Sindrom di Hashimoto-Pritzker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99874 OBSOLETO: Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto 'OBSOLETO: Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'OBSOLETO: Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99877 OBSOLETO: Adenoma paratiroideo familiare 'OBSOLETO: Adenoma paratiroideo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' 'OBSOLETO: Adenoma paratiroideo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476149 KIAA0753 'KIAA0753' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'KIAA0753' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99878 OBSOLETO: Iperplasia primitiva delle paratiroidi 'OBSOLETO: Iperplasia primitiva delle paratiroidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' 'OBSOLETO: Iperplasia primitiva delle paratiroidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85291 Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99886 Diabete mellito neonatale transitorio 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98554 OBSOLETO: Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione 'OBSOLETO: Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'OBSOLETO: Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99885 Diabete mellito neonatale isolato permanente 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85289 Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98559 OBSOLETO: Malattie rare del sistema lacrimale, delle palpebre e della congiuntiva 'OBSOLETO: Malattie rare del sistema lacrimale, delle palpebre e della congiuntiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara degli annessi oculari' 'OBSOLETO: Malattie rare del sistema lacrimale, delle palpebre e della congiuntiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara degli annessi oculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98558 OBSOLETO: Malattia oculare rara da anomalia di differenziazione 'OBSOLETO: Malattia oculare rara da anomalia di differenziazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'OBSOLETO: Malattia oculare rara da anomalia di differenziazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85281 OBSOLETO: sindrome da duplicazione di MECP2 'OBSOLETO: sindrome da duplicazione di MECP2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' 'OBSOLETO: sindrome da duplicazione di MECP2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99893 Sindrome di Cushing ACTH-indipendente 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' SubClassOf 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' SubClassOf 'Sindrome di Cushing' 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' SubClassOf 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97231 Congiuntivite lignea 'Congiuntivite lignea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit congenito di plasminogeno' 'Congiuntivite lignea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit congenito di plasminogeno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99892 Sindrome di Cushing ACTH-dipendente 'Sindrome di Cushing ACTH-dipendente' SubClassOf 'Sindrome di Cushing' 'Sindrome di Cushing ACTH-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641613 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98568 OBSOLETO: Ectropion congenito 'OBSOLETO: Ectropion congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara con entropion' 'OBSOLETO: Ectropion congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara con entropion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98569 OBSOLETO: Ectropion secondario 'OBSOLETO: Ectropion secondario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara con entropion' 'OBSOLETO: Ectropion secondario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara con entropion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98573 OBSOLETO: Piega epicantica 'OBSOLETO: Piega epicantica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epicanto sindromico' 'OBSOLETO: Piega epicantica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epicanto sindromico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98572 OBSOLETO: Anomalia cantale 'OBSOLETO: Anomalia cantale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara delle palpebre' 'OBSOLETO: Anomalia cantale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara delle palpebre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98577 OBSOLETO: Anomalia cinetica delle palpebre 'OBSOLETO: Anomalia cinetica delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara delle palpebre' 'OBSOLETO: Anomalia cinetica delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara delle palpebre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98579 OBSOLETO: Retrazione congenita delle palpebre superiori 'OBSOLETO: Retrazione congenita delle palpebre superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara delle palpebre' 'OBSOLETO: Retrazione congenita delle palpebre superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara delle palpebre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97295 Sindrome di Furlong 'Sindrome di Furlong' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Loeys-Dietz' 'Sindrome di Furlong' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Loeys-Dietz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573278 Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'Malattia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213741 OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino 'OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina' 'OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609764 dihydropyrimidinase like 5 'dihydropyrimidinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99706 OBSOLETO: Artropatia associata a progeria 'OBSOLETO: Artropatia associata a progeria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Laminopatia con invecchiamento precoce' 'OBSOLETO: Artropatia associata a progeria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Laminopatia con invecchiamento precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99715 Prolasso della valvola mitrale - aneurisma aortico - smagliature - difetti scheletrici 'Prolasso della valvola mitrale - aneurisma aortico - smagliature - difetti scheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Marfan, tipo 1' 'Prolasso della valvola mitrale - aneurisma aortico - smagliature - difetti scheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Marfan, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99723 OBSOLETO: Acalasia esofagea familiare 'OBSOLETO: Acalasia esofagea familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acalasia idiopatica' 'OBSOLETO: Acalasia esofagea familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acalasia idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99722 OBSOLETO: Acalasia, forma sporadica 'OBSOLETO: Acalasia, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acalasia idiopatica' 'OBSOLETO: Acalasia, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acalasia idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477668 OBSOLETO: Aymé-Gripp syndrome 'OBSOLETO: Aymé-Gripp syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Fine-Lubinsky' 'OBSOLETO: Aymé-Gripp syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Fine-Lubinsky' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477647 Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' SubClassOf 'Malattia sistemica genetica rara' 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285396 fuzzy planar cell polarity protein 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica completa' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta completa' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464 OBSOLETO: Disabilità intellettiva sindromica legata all’X 'OBSOLETO: Disabilità intellettiva sindromica legata all’X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Disabilità intellettiva sindromica legata all’X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98469 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle glicosiltransferasi 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle glicosiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia muscolare congenita' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle glicosiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98468 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine della matrice extracellulare 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine della matrice extracellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia muscolare congenita' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine della matrice extracellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98470 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia muscolare congenita' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75789 Sindrome SIBIDS 'Sindrome SIBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Sindrome SIBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75790 Sindrome di Pollitt 'Sindrome di Pollitt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Sindrome di Pollitt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99763 OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1 'OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipoaldosteronismo familiare' 'OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipoaldosteronismo familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99764 OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2 'OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ipoaldosteronismo familiare' 'OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ipoaldosteronismo familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99777 Sindrome acalasia-alacrimia 'Sindrome acalasia-alacrimia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome della tripla A' 'Sindrome acalasia-alacrimia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome della tripla A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99782 OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2 'OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' 'OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98454 OBSOLETO: Malattia del pool di deposito delle piastrine 'OBSOLETO: Malattia del pool di deposito delle piastrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale' 'OBSOLETO: Malattia del pool di deposito delle piastrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99781 OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1 'OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' 'OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248305 OBSOLETO: Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi 'OBSOLETO: Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'OBSOLETO: Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85196 Sindrome nodulosi-artropatia-osteolisi 'Sindrome nodulosi-artropatia-osteolisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' 'Sindrome nodulosi-artropatia-osteolisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36414 OBSOLETO: Tumore del tronco cerebrale 'OBSOLETO: Tumore del tronco cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glioblastoma' 'OBSOLETO: Tumore del tronco cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glioblastoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35123 OBSOLETO: Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta 'OBSOLETO: Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' 'OBSOLETO: Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210115 Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295081 OBSOLETO: Emimelia unilaterale della fibula 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale della fibula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emimelia fibulare' 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale della fibula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emimelia fibulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295085 OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano 'OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' 'OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3284 OBSOLETO: Tachicardia - ipertensione - microftamo - iperglicinuria 'OBSOLETO: Tachicardia - ipertensione - microftamo - iperglicinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' 'OBSOLETO: Tachicardia - ipertensione - microftamo - iperglicinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295083 OBSOLETO: Emimelia bilaterale della fibula 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale della fibula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emimelia fibulare' 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale della fibula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emimelia fibulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295089 OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente 'OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aplasia congenita della coscia e della porzione inferiore della gamba, in presenza del piede' 'OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aplasia congenita della coscia e della porzione inferiore della gamba, in presenza del piede' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98734 OBSOLETO: Sindrome cardioscheletrica 'OBSOLETO: Sindrome cardioscheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome dismorfica' 'OBSOLETO: Sindrome cardioscheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome dismorfica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295087 OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti 'OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' 'OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295093 OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano' 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295091 OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti 'OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aplasia congenita della coscia e della porzione inferiore della gamba, in presenza del piede' 'OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aplasia congenita della coscia e della porzione inferiore della gamba, in presenza del piede' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295097 OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Agenesia congenita della porzione inferiore della gamba e del piede' 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Agenesia congenita della porzione inferiore della gamba e del piede' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295095 OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano' 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295099 OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Agenesia congenita della porzione inferiore della gamba e del piede' 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Agenesia congenita della porzione inferiore della gamba e del piede' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441344 OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA8 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98751 OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente, tipo p/q 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente, tipo p/q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Canalopatia neurologica autoimmune' 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente, tipo p/q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Canalopatia neurologica autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98753 OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto delle subunità del recettore acetilcolinico 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto delle subunità del recettore acetilcolinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Canalopatia neurologica autoimmune' 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto delle subunità del recettore acetilcolinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Canalopatia neurologica autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98752 OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del potassio 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del potassio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Canalopatia neurologica autoimmune' 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del potassio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Canalopatia neurologica autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98770 Atassia spinocerebellare, tipo 16 'Atassia spinocerebellare, tipo 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' 'Atassia spinocerebellare, tipo 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3243 Sindrome di Sweet 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295041 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aplasia/ipoplasia della rotula' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aplasia/ipoplasia della rotula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284 OBSOLETO: Sindrome da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile 'OBSOLETO: Sindrome da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98700 OBSOLETO: Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare 'OBSOLETO: Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie della pigmentazione' 'OBSOLETO: Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie della pigmentazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98709 OBSOLETO: Sindrome malformativa ectodermica associata a segni oculari 'OBSOLETO: Sindrome malformativa ectodermica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara dell'organo della vista' 'OBSOLETO: Sindrome malformativa ectodermica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara dell'organo della vista' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295053 OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti superiori 'OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelia degli arti superiori' 'OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amelia degli arti superiori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295057 OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti inferiori 'OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelia degli arti inferiori' 'OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amelia degli arti inferiori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98702 OBSOLETO: Malattia del tessuto connettivo, associata a malattia oculare 'OBSOLETO: Malattia del tessuto connettivo, associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara dell'organo della vista' 'OBSOLETO: Malattia del tessuto connettivo, associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara dell'organo della vista' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98701 OBSOLETO: Facomatosi associata a malattia oculare 'OBSOLETO: Facomatosi associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore cutaneo raro' 'OBSOLETO: Facomatosi associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore cutaneo raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295055 OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti superiori 'OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelia degli arti superiori' 'OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amelia degli arti superiori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98704 OBSOLETO: Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare 'OBSOLETO: Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome nail-patella' 'OBSOLETO: Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome nail-patella' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98703 OBSOLETO: Malattia con possibile degenerazione neoplastica associata a segni oculari 'OBSOLETO: Malattia con possibile degenerazione neoplastica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Malattia con possibile degenerazione neoplastica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295059 OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti inferiori 'OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelia degli arti inferiori' 'OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amelia degli arti inferiori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98708 OBSOLETO: Difetto della pigmentazione con coinvolgimento oculare, escluso l'albinismo 'OBSOLETO: Difetto della pigmentazione con coinvolgimento oculare, escluso l'albinismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie della pigmentazione' 'OBSOLETO: Difetto della pigmentazione con coinvolgimento oculare, escluso l'albinismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie della pigmentazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98711 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a opacità corneale 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a opacità corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a opacità corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98710 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a segni oculari 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3267 OBSOLETO: Sinostosi lambdoidea familiare 'OBSOLETO: Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi non sindromica' 'OBSOLETO: Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295063 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Agenesia/ipoplasia dell'omero' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Agenesia/ipoplasia dell'omero' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295061 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Agenesia/ipoplasia dell'omero' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Agenesia/ipoplasia dell'omero' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98713 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a retinite pigmentosa 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295067 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Agenesia/ipoplasia femorale' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Agenesia/ipoplasia femorale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98712 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a cataratta 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta associata a malattia metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295065 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Agenesia/ipoplasia femorale' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Agenesia/ipoplasia femorale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98714 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a edema maculare ''rosso ciliegia'' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a edema maculare ''rosso ciliegia''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a edema maculare ''rosso ciliegia''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Difetti congeniti rari del metabolismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295069 OBSOLETO: Emimelia unilaterale del radio 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale del radio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emimelia radiale' 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale del radio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emimelia radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295071 OBSOLETO: Emimelia bilaterale del radio 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale del radio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emimelia radiale' 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale del radio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emimelia radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295075 OBSOLETO: Emimelia unilaterale dell'ulna 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale dell'ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emimelia ulnare' 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale dell'ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emimelia ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3274 Artrite granulomatosa dell'infanzia 'Artrite granulomatosa dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Blau' 'Artrite granulomatosa dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Blau' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295073 OBSOLETO: Emimelia bilaterale dell'ulna 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale dell'ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emimelia ulnare' 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale dell'ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emimelia ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3271 Sinostosi radiocubitale - retinite pigmentosa 'Sinostosi radiocubitale - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Cohen' 'Sinostosi radiocubitale - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Cohen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356158 nanos C2HC-type zinc finger 1 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295079 OBSOLETO: Emimelia bilaterale della tibia 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale della tibia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emimelia tibiale' 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale della tibia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emimelia tibiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295077 OBSOLETO: Emimelia unilaterale della tibia 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale della tibia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emimelia tibiale' 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale della tibia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emimelia tibiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98726 OBSOLETO: Anomalia dell'arteria polmonare/ramo polmonare 'OBSOLETO: Anomalia dell'arteria polmonare/ramo polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' 'OBSOLETO: Anomalia dell'arteria polmonare/ramo polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98730 OBSOLETO: Discordanza atrioventricolare 'OBSOLETO: Discordanza atrioventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cuore criss-cross' 'OBSOLETO: Discordanza atrioventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cuore criss-cross' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98732 OBSOLETO: Sindrome congenita associata a cardiopatia 'OBSOLETO: Sindrome congenita associata a cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'OBSOLETO: Sindrome congenita associata a cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295006 OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia preassiale non sindromica' 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia preassiale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3323 Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin 'Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' 'Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96164 OBSOLETO: Monosomia 20q non distale 'OBSOLETO: Monosomia 20q non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' 'OBSOLETO: Monosomia 20q non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3333 Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy 'Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Rothmund-Thomson' 'Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Rothmund-Thomson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3332 Sindrome da ipoplasia della tibia-polidattilia postassiale 'Sindrome da ipoplasia della tibia-polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' 'Sindrome da ipoplasia della tibia-polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3331 OBSOLETO: Anomalie della tibia e del radio - osteopenia - fratture 'OBSOLETO: Anomalie della tibia e del radio - osteopenia - fratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'OBSOLETO: Anomalie della tibia e del radio - osteopenia - fratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295010 OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2005 OBSOLETO: Schisi laringo-tracheo-esofagea - ipoplasia polmonare 'OBSOLETO: Schisi laringo-tracheo-esofagea - ipoplasia polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' 'OBSOLETO: Schisi laringo-tracheo-esofagea - ipoplasia polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3336 Sindrome di Tome-Brune-Fardeau 'Sindrome di Tome-Brune-Fardeau' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2' 'Sindrome di Tome-Brune-Fardeau' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295008 OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia postassiale non sindromica' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia postassiale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3340 OBSOLETO: Sindrome di Torres-Aybar 'OBSOLETO: Sindrome di Torres-Aybar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'OBSOLETO: Sindrome di Torres-Aybar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3349 Sindrome di Treft-Sanborn-Carey 'Sindrome di Treft-Sanborn-Carey' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' 'Sindrome di Treft-Sanborn-Carey' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3354 OBSOLETO: Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale 'OBSOLETO: Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' 'OBSOLETO: Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2029 Fibromatosi multipla non ossificante 'Fibromatosi multipla non ossificante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neurofibromatosi, tipo 1' 'Fibromatosi multipla non ossificante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neurofibromatosi, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295038 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aplasia/ipoplasia della rotula' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aplasia/ipoplasia della rotula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3357 OBSOLETO: Trico-dento-onico-displasia - sindattilia, autosomica dominante 'OBSOLETO: Trico-dento-onico-displasia - sindattilia, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'OBSOLETO: Trico-dento-onico-displasia - sindattilia, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da displasia ectodermica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98788 Sindrome di Pitt-Rogers-Danks 'Sindrome di Pitt-Rogers-Danks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'Sindrome di Pitt-Rogers-Danks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96136 OBSOLETO: Monosomia 7p non distale 'OBSOLETO: Monosomia 7p non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' 'OBSOLETO: Monosomia 7p non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3311 OBSOLETO: Degenerazione talamica 'OBSOLETO: Degenerazione talamica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Calcificazioni talamiche simmetriche' 'OBSOLETO: Degenerazione talamica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Calcificazioni talamiche simmetriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 OBSOLETO: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi 'OBSOLETO: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' 'OBSOLETO: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3313 OBSOLETO: Sindrome di Theile 'OBSOLETO: Sindrome di Theile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome di Theile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96152 OBSOLETO: Monosomia distale 20q 'OBSOLETO: Monosomia distale 20q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da microdelezione 20q13.33' 'OBSOLETO: Monosomia distale 20q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da microdelezione 20q13.33' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284343 Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-ribosiduria 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573253 Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'Malattia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308573 OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile 'OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' 'OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139491 Emocromatosi, tipo 4 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf 'Malattia' 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647834 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37629 Neutropenia neonatale 'Neutropenia neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenia congenita grave' 'Neutropenia neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neutropenia congenita grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225968 OBSOLETO: Predisposizione ereditaria alla trombocitemia essenziale 'OBSOLETO: Predisposizione ereditaria alla trombocitemia essenziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trombocitemia essenziale' 'OBSOLETO: Predisposizione ereditaria alla trombocitemia essenziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Trombocitemia essenziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140450 OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, hereditary 'OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, hereditary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' 'OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, hereditary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140462 OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive 'OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' 'OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139477 Sindrome di Al-Gazali-Dattani 'Sindrome di Al-Gazali-Dattani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'SRD5A3-CDG' 'Sindrome di Al-Gazali-Dattani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236638 Sp7 transcription factor 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia craniodiafisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98614 OBSOLETO: Linfangiectasia congiuntivale 'OBSOLETO: Linfangiectasia congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia congiuntivale rara' 'OBSOLETO: Linfangiectasia congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia congiuntivale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98613 OBSOLETO: Telangiectasia congiuntivale 'OBSOLETO: Telangiectasia congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia congiuntivale rara' 'OBSOLETO: Telangiectasia congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia congiuntivale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98616 OBSOLETO: Tumore congiuntivale 'OBSOLETO: Tumore congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Tumore congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98615 OBSOLETO: Lesione congiuntivale pigmentata 'OBSOLETO: Lesione congiuntivale pigmentata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia congiuntivale rara' 'OBSOLETO: Lesione congiuntivale pigmentata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia congiuntivale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98617 OBSOLETO: Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale 'OBSOLETO: Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore oculare' 'OBSOLETO: Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98620 OBSOLETO: Miopia sindromica 'OBSOLETO: Miopia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia rara della rifrazione' 'OBSOLETO: Miopia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia rara della rifrazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3160 OBSOLETO: Sequenza da amputazione vascolare 'OBSOLETO: Sequenza da amputazione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' 'OBSOLETO: Sequenza da amputazione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98629 OBSOLETO: Glaucoma raro 'OBSOLETO: Glaucoma raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaucoma ereditario' 'OBSOLETO: Glaucoma raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaucoma ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98632 OBSOLETO: Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma 'OBSOLETO: Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaucoma ereditario' 'OBSOLETO: Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaucoma ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98633 OBSOLETO: Goniodisgenesia 'OBSOLETO: Goniodisgenesia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' 'OBSOLETO: Goniodisgenesia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139420 OBSOLETO: Mielite trasversa acuta secondaria 'OBSOLETO: Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mielite trasversa acuta' 'OBSOLETO: Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mielite trasversa acuta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35064 OBSOLETO: Infezione virale idiopatica letale 'OBSOLETO: Infezione virale idiopatica letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia virale rara' 'OBSOLETO: Infezione virale idiopatica letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia virale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita dei grandi vasi' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'Malattia' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'Anomalia congenita delle vene polmonari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35061 OBSOLETO: Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante 'OBSOLETO: Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia virale rara' 'OBSOLETO: Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia virale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35065 OBSOLETO: Pneumococcemia idiopatica grave 'OBSOLETO: Pneumococcemia idiopatica grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia infettiva batterica rara' 'OBSOLETO: Pneumococcemia idiopatica grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia infettiva batterica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98636 OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia 'OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' 'OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99966 Tumore rabdoide teratoide atipico 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore rabdoide' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98637 OBSOLETO: Glaucoma secondario da anomalia di differenziazione e proliferazione 'OBSOLETO: Glaucoma secondario da anomalia di differenziazione e proliferazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica' 'OBSOLETO: Glaucoma secondario da anomalia di differenziazione e proliferazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99972 OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A1 'OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98643 OBSOLETO: Cataratta associata a malattia sistemica 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta sindromica' 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato 'OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99973 OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A2 'OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98645 OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cerebrale 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta sindromica' 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3197 Iperekplexia ereditaria 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3195 Malformazione dello sterno - displasia vascolare 'Malformazione dello sterno - displasia vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome PHACE' 'Malformazione dello sterno - displasia vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome PHACE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98647 OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cardiaca 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta sindromica' 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99985 OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99987 OBSOLETO: Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale 'OBSOLETO: Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' 'OBSOLETO: Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99986 OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3123 Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas 'Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tricotiodistrofia' 'Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3122 OBSOLETO: Disturbi del ritmo - miopia 'OBSOLETO: Disturbi del ritmo - miopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome familiare del seno malato' 'OBSOLETO: Disturbi del ritmo - miopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome familiare del seno malato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99900 LCAD 'LCAD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' 'LCAD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466732 OBSOLETO: Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome 'OBSOLETO: Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'ALG9-CDG' 'OBSOLETO: Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'ALG9-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3128 OBSOLETO: Sindrome di Sakati-Nyhan 'OBSOLETO: Sindrome di Sakati-Nyhan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'OBSOLETO: Sindrome di Sakati-Nyhan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85337 Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3133 OBSOLETO: Sindrome di Say-Field-Coldwell 'OBSOLETO: Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'OBSOLETO: Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85331 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85330 Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - tetraparesi spastica 'Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - tetraparesi spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome MASA' 'Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - tetraparesi spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome MASA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85333 Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3137 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525404 microtubule associated protein 1B 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85328 Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98601 OBSOLETO: Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia 'OBSOLETO: Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' 'OBSOLETO: Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98600 OBSOLETO: Distichiasi delle sopracciglia e ciglia 'OBSOLETO: Distichiasi delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' 'OBSOLETO: Distichiasi delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85318 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3157 Spettro della displasia setto-ottica 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35099 Craniosinostosi bicoronale non sindromica 'Craniosinostosi bicoronale non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35098 OBSOLETO: plagiocefalia isolata 'OBSOLETO: plagiocefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi monosuturale non sindromica' 'OBSOLETO: plagiocefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi monosuturale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98603 OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio del sistema lacrimale 'OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio del sistema lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara del sistema lacrimale' 'OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio del sistema lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara del sistema lacrimale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98608 OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale 'OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia rara del sistema lacrimale' 'OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia rara del sistema lacrimale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98612 OBSOLETO: Emangioma congiuntivale e emolinfangioma 'OBSOLETO: Emangioma congiuntivale e emolinfangioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia congiuntivale rara' 'OBSOLETO: Emangioma congiuntivale e emolinfangioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia congiuntivale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98611 OBSOLETO: Anomalia congiuntivale vascolare 'OBSOLETO: Anomalia congiuntivale vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia congiuntivale rara' 'OBSOLETO: Anomalia congiuntivale vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia congiuntivale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3212 Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita 'Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' 'Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261579 OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da espansione di polyA 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da espansione di polyA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da espansione di polyA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3215 OBSOLETO: Sordità - capelli depigmentati - contratture 'OBSOLETO: Sordità - capelli depigmentati - contratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sordità genetica sindromica' 'OBSOLETO: Sordità - capelli depigmentati - contratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sordità genetica sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3213 Sordità - atrofia ottica - demenza 'Sordità - atrofia ottica - demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' 'Sordità - atrofia ottica - demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3221 Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo 'Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' 'Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3229 OBSOLETO: Sordità - neuropatia periferica - arteriopatia 'OBSOLETO: Sordità - neuropatia periferica - arteriopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sordità genetica sindromica' 'OBSOLETO: Sordità - neuropatia periferica - arteriopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sordità genetica sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3228 OBSOLETO: Sordità neurosensoriale - nanismo ipofisario 'OBSOLETO: Sordità neurosensoriale - nanismo ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' 'OBSOLETO: Sordità neurosensoriale - nanismo ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261572 OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi, da mutazione puntiforme 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi, da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi, da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261559 OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da riarrangiamento 3q23 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da riarrangiamento 3q23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da riarrangiamento 3q23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84096 OBSOLETO: Leucodistrofia non nota 'OBSOLETO: Leucodistrofia non nota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Leucodistrofia' 'OBSOLETO: Leucodistrofia non nota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98657 OBSOLETO: Malattia vitreo-retinica 'OBSOLETO: Malattia vitreo-retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patologia retinica rara' 'OBSOLETO: Malattia vitreo-retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patologia retinica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata 'OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia retinica' 'OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia retinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa 'OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia retinica' 'OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia retinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 OBSOLETO: Distrofia maculare genetica 'OBSOLETO: Distrofia maculare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia retinica' 'OBSOLETO: Distrofia maculare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia retinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98667 OBSOLETO: Malattia che predispone a degenerazione maculare età-correlata 'OBSOLETO: Malattia che predispone a degenerazione maculare età-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Drusen familiari' 'OBSOLETO: Malattia che predispone a degenerazione maculare età-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Drusen familiari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata 'OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia retinica' 'OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia retinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308604 OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta 'OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' 'OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita 'OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vitreoretinopatia sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97342 OBSOLETO: Malattia a granuli argirofili 'OBSOLETO: Malattia a granuli argirofili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'OBSOLETO: Malattia a granuli argirofili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98675 OBSOLETO: Atrofia ottica, autosomica recessiva 'OBSOLETO: Atrofia ottica, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia ottica ereditaria' 'OBSOLETO: Atrofia ottica, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia ottica ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98678 OBSOLETO: Atrofia ottica recessiva legata all'X 'OBSOLETO: Atrofia ottica recessiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia ottica ereditaria' 'OBSOLETO: Atrofia ottica recessiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia ottica ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98677 OBSOLETO: Atrofia ottica sindromica, autosomica recessiva 'OBSOLETO: Atrofia ottica sindromica, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'OBSOLETO: Atrofia ottica sindromica, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98670 OBSOLETO: Degenerazione vitreoretinica 'OBSOLETO: Degenerazione vitreoretinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vitreoretinopatia' 'OBSOLETO: Degenerazione vitreoretinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vitreoretinopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98689 OBSOLETO: Miopatia con malattia oculare 'OBSOLETO: Miopatia con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'OBSOLETO: Miopatia con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98694 OBSOLETO: Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria 'OBSOLETO: Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'OBSOLETO: Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98693 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98696 OBSOLETO: Genodermatosi con segni oculari 'OBSOLETO: Genodermatosi con segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia cutanea genetica rara' 'OBSOLETO: Genodermatosi con segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia cutanea genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98695 OBSOLETO: Mitocondriopatia con malattia oculare 'OBSOLETO: Mitocondriopatia con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia mitocondriale' 'OBSOLETO: Mitocondriopatia con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98698 OBSOLETO: Ittiosi associata a segni oculari 'OBSOLETO: Ittiosi associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' 'OBSOLETO: Ittiosi associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98697 OBSOLETO: Disturbo genetico della cheratinizzazione associato a segni oculari 'OBSOLETO: Disturbo genetico della cheratinizzazione associato a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' 'OBSOLETO: Disturbo genetico della cheratinizzazione associato a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98699 OBSOLETO: Ittiosi sindromica associata a segni oculari 'OBSOLETO: Ittiosi sindromica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' 'OBSOLETO: Ittiosi sindromica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98690 OBSOLETO: Sindrome miastenica associata a malattia oculare 'OBSOLETO: Sindrome miastenica associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia delle giunzioni neuromuscolari' 'OBSOLETO: Sindrome miastenica associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia delle giunzioni neuromuscolari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98692 OBSOLETO: Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare 'OBSOLETO: Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia neuro-oftalmica' 'OBSOLETO: Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia neuro-oftalmica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98691 OBSOLETO: Movimenti anomali degli occhi 'OBSOLETO: Movimenti anomali degli occhi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia neuro-oftalmica' 'OBSOLETO: Movimenti anomali degli occhi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia neuro-oftalmica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490384 seryl-tRNA synthetase 1 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319314 OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma 'OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Carcinoma delle cellule renali' 'OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Carcinoma delle cellule renali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320317 OBSOLETO: Labio/palatoschisi - displasia ectodermica 'OBSOLETO: Labio/palatoschisi - displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' 'OBSOLETO: Labio/palatoschisi - displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261512 OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 mediator complex subunit 12 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415675 OBSOLETO: Vaiolo 'OBSOLETO: Vaiolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infezione umana da orthopoxvirus' 'OBSOLETO: Vaiolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infezione umana da orthopoxvirus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197 OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile 'OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101151 Distonia 14 (DYT14) 'Distonia 14 (DYT14)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' 'Distonia 14 (DYT14)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306507 Sindrome nefrosica correlata a LAMB2 ad esordio infantile 'Sindrome nefrosica correlata a LAMB2 ad esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Pierson' 'Sindrome nefrosica correlata a LAMB2 ad esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Pierson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306519 OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica con ipocalciuria 'OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica con ipocalciuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica con ipocalciuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia dei tubuli renali rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63440 OBSOLETO: Oxicefalia isolata 'OBSOLETO: Oxicefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Craniosinostosi non sindromica' 'OBSOLETO: Oxicefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Craniosinostosi non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464682 OBSOLETO: Disorder with acute infantile liver failure 'OBSOLETO: Disorder with acute infantile liver failure' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'OBSOLETO: Disorder with acute infantile liver failure' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465986 serpin family B member 8 'serpin family B member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306588 OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante 'OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Opitz GBBB' 'OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Opitz GBBB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98113 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro CFTR 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro CFTR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fibrosi cistica' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro CFTR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98115 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-1 nei muscoli scheletrici 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-1 nei muscoli scheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia di Thomsen e Becker' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-1 nei muscoli scheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia di Thomsen e Becker' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98114 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro bestrofina 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro bestrofina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro bestrofina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98117 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-5 nei reni 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-5 nei reni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia di Dent tipo 1' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-5 nei reni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia di Dent tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306597 OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X 'OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Opitz GBBB' 'OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Opitz GBBB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306561 OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile 'OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cataratta parziale a esordio precoce' 'OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Cataratta parziale a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98119 OBSOLETO: Canalopatia da difetti dei canali del cloro CLCKA e CLCKB nei reni 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti dei canali del cloro CLCKA e CLCKB nei reni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Bartter' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti dei canali del cloro CLCKA e CLCKB nei reni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Bartter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98122 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale della glicina 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale della glicina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Iperekplexia ereditaria' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale della glicina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Iperekplexia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329206 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita - ipertrofia muscolare - deficit cognitivo grave 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita - ipertrofia muscolare - deficit cognitivo grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita - ipertrofia muscolare - deficit cognitivo grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98124 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome miastenica congenita' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome miastenica congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98123 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale e renale del GABA 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale e renale del GABA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale e renale del GABA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epilessia mioclonica giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98125 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale Ach 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale Ach' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale Ach' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine 'OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Predizione della tossicità delle statine' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Predizione della tossicità delle statine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98120 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro barttin 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro barttin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Bartter tipo 4' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro barttin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Bartter tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato 'OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Selezione della dose del metotressato' 'OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Selezione della dose del metotressato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295211 OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale bilaterale 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sinostosi omero-radiale' 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sinostosi omero-radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295207 OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare bilaterale 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sinostosi omero-radio-ulnare' 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sinostosi omero-radio-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295205 OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare unilaterale 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sinostosi omero-radio-ulnare' 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sinostosi omero-radio-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295209 OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale unilaterale 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sinostosi omero-radiale' 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sinostosi omero-radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295221 OBSOLETO: Defomità di Madelung unilaterale 'OBSOLETO: Defomità di Madelung unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Discondrosteosi' 'OBSOLETO: Defomità di Madelung unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Discondrosteosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295223 OBSOLETO: Deformità di Madelung bilaterale 'OBSOLETO: Deformità di Madelung bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Discondrosteosi' 'OBSOLETO: Deformità di Madelung bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Discondrosteosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306522 OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica normocalciurica 'OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica normocalciurica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica normocalciurica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia dei tubuli renali rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295237 OBSOLETO: Dislocazione congenita bilaterale della rotula 'OBSOLETO: Dislocazione congenita bilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dislocazione congenita della rotula' 'OBSOLETO: Dislocazione congenita bilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dislocazione congenita della rotula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295234 OBSOLETO: Dislocazione congenita unilaterale della rotula 'OBSOLETO: Dislocazione congenita unilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dislocazione congenita della rotula' 'OBSOLETO: Dislocazione congenita unilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dislocazione congenita della rotula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306539 OBSOLETO: Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary 'OBSOLETO: Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poichilodermia ereditaria' 'OBSOLETO: Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Poichilodermia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329255 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, da deficit di UBE3B 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, da deficit di UBE3B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, da deficit di UBE3B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329252 OBSOLETO: Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva 'OBSOLETO: Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'OBSOLETO: Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98167 OBSOLETO: Diabete associato a neoplasia 'OBSOLETO: Diabete associato a neoplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'OBSOLETO: Diabete associato a neoplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Altra forma rara di diabete mellito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165994 Resistenza ipofisaria selettiva all'ormone tiroideo 'Resistenza ipofisaria selettiva all'ormone tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' 'Resistenza ipofisaria selettiva all'ormone tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101036 OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez 'OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' 'OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101033 OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta 'OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalia di Peters' 'OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalia di Peters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 DNA replication helicase/nuclease 2 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101042 OBSOLETO: Sindrome di Taussig-Bing 'OBSOLETO: Sindrome di Taussig-Bing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare' 'OBSOLETO: Sindrome di Taussig-Bing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102373 OBSOLETO: Malattia glomerulare primaria 'OBSOLETO: Malattia glomerulare primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia glomerulare' 'OBSOLETO: Malattia glomerulare primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia glomerulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165961 OBSOLETO: Miasi sottocutanea 'OBSOLETO: Miasi sottocutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Miasi cutanea' 'OBSOLETO: Miasi sottocutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Miasi cutanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101022 Macrotrombocitopenia mediterranea 'Macrotrombocitopenia mediterranea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sitosterolemia' 'Macrotrombocitopenia mediterranea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sitosterolemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295163 OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia postassiale, tipo A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295161 OBSOLETO: Polisindattilia bilaterale 'OBSOLETO: Polisindattilia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polisindattilia' 'OBSOLETO: Polisindattilia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polisindattilia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295167 OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia postassiale, tipo B' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia postassiale, tipo B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295165 OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia postassiale, tipo A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295169 OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia postassiale, tipo B' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia postassiale, tipo B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295173 OBSOLETO: Polidattilia centrale bilaterale delle dita delle mani 'OBSOLETO: Polidattilia centrale bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295171 OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita delle mani 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295177 OBSOLETO: Polidattialia preassiale bilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattialia preassiale bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia preassiale non sindromica' 'OBSOLETO: Polidattialia preassiale bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia preassiale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295175 OBSOLETO: Polidattilia preassiale unilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia preassiale non sindromica' 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia preassiale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295179 OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia postassiale non sindromica' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia postassiale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295181 OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia postassiale non sindromica' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia postassiale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295185 OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295183 OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101052 OBSOLETO: Microlissencefalia, tipo B 'OBSOLETO: Microlissencefalia, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Microlissencefalia' 'OBSOLETO: Microlissencefalia, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Microlissencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295122 OBSOLETO: Schisi bilaterale delle mani 'OBSOLETO: Schisi bilaterale delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'OBSOLETO: Schisi bilaterale delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329341 OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalite autoimmune' 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295120 OBSOLETO: Schisi unilaterale della mano 'OBSOLETO: Schisi unilaterale della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'OBSOLETO: Schisi unilaterale della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295126 OBSOLETO: Schisi bilaterale dei piedi 'OBSOLETO: Schisi bilaterale dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'OBSOLETO: Schisi bilaterale dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295124 OBSOLETO: Schisi unilaterale del piede 'OBSOLETO: Schisi unilaterale del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'OBSOLETO: Schisi unilaterale del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295118 OBSOLETO: Adattilia bilaterale dei piedi 'OBSOLETO: Adattilia bilaterale dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'OBSOLETO: Adattilia bilaterale dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295130 OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita delle mani 'OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88644 Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295134 OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295132 OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita del piede 'OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295138 OBSOLETO: Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi 'OBSOLETO: Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295136 OBSOLETO: Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede 'OBSOLETO: Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295128 OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita della mano 'OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88636 Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie 'Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295140 OBSOLETO: Iperfalangia unilaterale 'OBSOLETO: Iperfalangia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Iperfalangia' 'OBSOLETO: Iperfalangia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Iperfalangia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295144 OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice bifalangeo 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice bifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice bifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295142 OBSOLETO: Iperfalangia bilaterale 'OBSOLETO: Iperfalangia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Iperfalangia' 'OBSOLETO: Iperfalangia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Iperfalangia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295148 OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice trifalangeo 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice trifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia del pollice trifalangeo' 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice trifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia del pollice trifalangeo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295146 OBSOLETO: Polidattilia bilaterale del pollice bifalangeo 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale del pollice bifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale del pollice bifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295152 OBSOLETO: Polidattilia unilaterale di un indice 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale di un indice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia del dito indice' 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale di un indice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia del dito indice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295150 OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dei pollici trifalangei 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dei pollici trifalangei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia del pollice trifalangeo' 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dei pollici trifalangei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia del pollice trifalangeo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295154 OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dell'indice 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dell'indice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polidattilia del dito indice' 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dell'indice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polidattilia del dito indice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295159 OBSOLETO: Polisindattilia unilaterale 'OBSOLETO: Polisindattilia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polisindattilia' 'OBSOLETO: Polisindattilia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polisindattilia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295101 OBSOLETO: Acheiria unilaterale 'OBSOLETO: Acheiria unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acheiria' 'OBSOLETO: Acheiria unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acheiria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295105 OBSOLETO: Apodia unilaterale 'OBSOLETO: Apodia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Apodia' 'OBSOLETO: Apodia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Apodia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295103 OBSOLETO: Acheiria bilaterale 'OBSOLETO: Acheiria bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acheiria' 'OBSOLETO: Acheiria bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acheiria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101106 OBSOLETO: Chemodectoma non secernente 'OBSOLETO: Chemodectoma non secernente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Paraganglioma non secernente' 'OBSOLETO: Chemodectoma non secernente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Paraganglioma non secernente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101107 Atassia spinocerebellare, tipo 22 'Atassia spinocerebellare, tipo 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' 'Atassia spinocerebellare, tipo 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295112 OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Assenza/ipoplasia congenita del pollice' 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Assenza/ipoplasia congenita del pollice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295110 OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita monolaterale del pollice 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita monolaterale del pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Assenza/ipoplasia congenita del pollice' 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita monolaterale del pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Assenza/ipoplasia congenita del pollice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295116 OBSOLETO: Adattilia unilaterale del piede 'OBSOLETO: Adattilia unilaterale del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'OBSOLETO: Adattilia unilaterale del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295114 OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295107 OBSOLETO: Apodia bilaterale 'OBSOLETO: Apodia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Apodia' 'OBSOLETO: Apodia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Apodia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98069 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da canalopatia 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da canalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da canalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98068 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98070 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98071 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da mutazione puntiforme 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98073 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, dovuta ad altre cause 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, dovuta ad altre cause' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, dovuta ad altre cause' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile 'OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da delezione Xp21' 'OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da delezione Xp21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356939 beta-1,3-galactosyltransferase 6 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642099 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247839 OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari 'OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Artrite oligoarticolare giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247846 OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari 'OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Artrite oligoarticolare giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210566 Distonia mioclonica 15 'Distonia mioclonica 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome mioclono-distonia' 'Distonia mioclonica 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome mioclono-distonia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari 'OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235838 OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con accorciamento degli arti 'OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con accorciamento degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con accorciamento degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome vascolare ossea congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124094 paired box 6 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163678 OBSOLETO: Displasia spondiloepifisaria non classificata 'OBSOLETO: Displasia spondiloepifisaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Displasia spondilometafisaria' 'OBSOLETO: Displasia spondiloepifisaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Displasia spondilometafisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163673 Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210592 OBSOLETO: Emangioma infantile gigante 'OBSOLETO: Emangioma infantile gigante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Emangioma congenito' 'OBSOLETO: Emangioma infantile gigante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Emangioma congenito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247861 OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari 'OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100072 OBSOLETO: TOS vascolare vera 'OBSOLETO: TOS vascolare vera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome dello stretto toracico' 'OBSOLETO: TOS vascolare vera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome dello stretto toracico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100041 OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff 'OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudoiperkaliemia familiare' 'OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pseudoiperkaliemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100040 OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2 'OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudoiperkaliemia familiare' 'OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pseudoiperkaliemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 EPH receptor B4 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369894 OBSOLETO: Encefalopatia epilettica infantile precoce con ''suppression burst''' 'OBSOLETO: Encefalopatia epilettica infantile precoce con ''suppression burst'''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'OBSOLETO: Encefalopatia epilettica infantile precoce con ''suppression burst'''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247815 Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235835 OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con iperaccrescimento degli arti 'OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con iperaccrescimento degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con iperaccrescimento degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome vascolare ossea congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98339 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98338 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a farmaci 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98342 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari associati a lesioni del midollo spinale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari associati a lesioni del midollo spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari associati a lesioni del midollo spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98341 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare associato a una malattia sistemica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare associato a una malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare associato a una malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98345 OBSOLETO: Sterilità maschile idiopatica rara 'OBSOLETO: Sterilità maschile idiopatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile idiopatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98340 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99694 Sindrome sinechia alveolare-anchiloblefaron-displasia ectodermica 'Sindrome sinechia alveolare-anchiloblefaron-displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi' 'Sindrome sinechia alveolare-anchiloblefaron-displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490675 sulfotransferase family 2B member 1 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370938 Sindrome "sale e pepe" 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Deficit di GM3 sintasi' 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Deficit di GM3 sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Meningite tubercolare 'Meningite tubercolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Meningite tubercolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Meningite tubercolare' SubClassOf 'Malattia' 'Meningite tubercolare' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Meningite tubercolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98309 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98311 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari e ipotalamici associati a iperprolattinemia 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari e ipotalamici associati a iperprolattinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Prolattinoma' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari e ipotalamici associati a iperprolattinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Prolattinoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98310 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari o ipotalamici 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari o ipotalamici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari o ipotalamici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98312 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98315 OBSOLETO: Sterilità maschile associata a difetti della virilizzazione da orchite virale 'OBSOLETO: Sterilità maschile associata a difetti della virilizzazione da orchite virale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile associata a difetti della virilizzazione da orchite virale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98314 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99645 Displasia diafisaria maculare 'Displasia diafisaria maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Displasia di Greenberg' 'Displasia diafisaria maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Displasia di Greenberg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98317 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a farmaci 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99648 OBSOLETO: Blocco cardiaco congenito non progressivo 'OBSOLETO: Blocco cardiaco congenito non progressivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'OBSOLETO: Blocco cardiaco congenito non progressivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98316 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a traumi 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a traumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a traumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98319 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98318 OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99649 OBSOLETO: Epilessia generalizzata e crisi epilettiche indotte dalla prassi 'OBSOLETO: Epilessia generalizzata e crisi epilettiche indotte dalla prassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Convulsioni legate all'attività mentale' 'OBSOLETO: Epilessia generalizzata e crisi epilettiche indotte dalla prassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Convulsioni legate all'attività mentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98320 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a malattia granulomatosa 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a malattia granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a malattia granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98322 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a insufficinaza renale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a insufficinaza renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a insufficinaza renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98321 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia sistemica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98324 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia cronica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477697 OBSOLETO: Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome 'OBSOLETO: Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' 'OBSOLETO: Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98323 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a malattia epatica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a malattia epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a malattia epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99654 OBSOLETO: Pancreatopatia fibrocalcolosa 'OBSOLETO: Pancreatopatia fibrocalcolosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pancreatite tropicale' 'OBSOLETO: Pancreatopatia fibrocalcolosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pancreatite tropicale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98326 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a un disturbo autoimmune 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a un disturbo autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a un disturbo autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98325 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a tireotossicosi 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a tireotossicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a tireotossicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98328 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98327 OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da malattia testicolare associata a malattia neurologica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da malattia testicolare associata a malattia neurologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da malattia testicolare associata a malattia neurologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98329 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti ipofisari o ipotalamici 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti ipofisari o ipotalamici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti ipofisari o ipotalamici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98331 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99662 OBSOLETO: Tumori della fossa posteriore 'OBSOLETO: Tumori della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumore raro del tessuto neuroepiteliale' 'OBSOLETO: Tumori della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumore raro del tessuto neuroepiteliale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98330 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da somministrazione di androgeni 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da somministrazione di androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da somministrazione di androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98333 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto strutturale o dello sviluppo dei testicoli con criptorchidismo 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto strutturale o dello sviluppo dei testicoli con criptorchidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto strutturale o dello sviluppo dei testicoli con criptorchidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99664 OBSOLETO: Paralisi dei nervi trocleari 'OBSOLETO: Paralisi dei nervi trocleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Paralisi congenita del nervo trocleare' 'OBSOLETO: Paralisi dei nervi trocleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Paralisi congenita del nervo trocleare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98332 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99663 OBSOLETO: Torcicollo vestibolare 'OBSOLETO: Torcicollo vestibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' 'OBSOLETO: Torcicollo vestibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98335 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98334 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli con varicocele 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli con varicocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli con varicocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98337 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a radiazioni 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98336 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sterilità maschile rara' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sterilità maschile rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330009 OBSOLETO: Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio 'OBSOLETO: Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poliomielite' 'OBSOLETO: Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Poliomielite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369902 OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 14 'OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' 'OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18 'Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221106 OBSOLETO: Miochimia facciale isolata 'OBSOLETO: Miochimia facciale isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Disturbo del movimento periferico acquisito' 'OBSOLETO: Miochimia facciale isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Disturbo del movimento periferico acquisito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221150 OBSOLETO: Sindrome Pitt-Hopkins-simile 'OBSOLETO: Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' 'OBSOLETO: Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641353 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163528 OBSOLETO: Lupus eritematoso cutaneo acuto 'OBSOLETO: Lupus eritematoso cutaneo acuto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus eritematoso cutaneo' 'OBSOLETO: Lupus eritematoso cutaneo acuto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lupus eritematoso cutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138557 VANGL planar cell polarity protein 1 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306462 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 OBSOLETO: Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale 'OBSOLETO: Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'OBSOLETO: Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306474 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294049 Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306446 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 OBSOLETO: Encefalite post-infettiva 'OBSOLETO: Encefalite post-infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Encefalite autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante 'OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100039 Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1 'Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' 'Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306436 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101337 OBSOLETO: Febbre di Marseilles 'OBSOLETO: Febbre di Marseilles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Febbre bottonosa' 'OBSOLETO: Febbre di Marseilles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Febbre bottonosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101338 OBSOLETO: Febbre mediterranea maculare 'OBSOLETO: Febbre mediterranea maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Febbre bottonosa' 'OBSOLETO: Febbre mediterranea maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Febbre bottonosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101335 OBSOLETO: Tifo indiano da zecche 'OBSOLETO: Tifo indiano da zecche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Febbre bottonosa' 'OBSOLETO: Tifo indiano da zecche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Febbre bottonosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101336 OBSOLETO: Tifo keniano da zecche 'OBSOLETO: Tifo keniano da zecche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Febbre bottonosa' 'OBSOLETO: Tifo keniano da zecche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Febbre bottonosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98204 OBSOLETO: Malattia eredodegenerativa con distonia come segno principale 'OBSOLETO: Malattia eredodegenerativa con distonia come segno principale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia motoria rara' 'OBSOLETO: Malattia eredodegenerativa con distonia come segno principale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia motoria rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306486 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98298 OBSOLETO: Ittiosi associata a malattia perossisomiale 'OBSOLETO: Ittiosi associata a malattia perossisomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi' 'OBSOLETO: Ittiosi associata a malattia perossisomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98297 OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del catabolismo proteico 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del catabolismo proteico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi' 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del catabolismo proteico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98299 OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi' 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103919 Pancreatite autoimmune 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'Malattia IgG4-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103917 OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3 'OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enteropatia autoimmune sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103916 OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2 'OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enteropatia autoimmune sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98296 OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ittiosi' 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ittiosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103915 OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue 'OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Malattia delle catene pesanti alfa' 'OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Malattia delle catene pesanti alfa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 NUAK family kinase 2 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anencefalia isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649929 Pubertà maschileprecoce centrale 'Pubertà maschileprecoce centrale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Pubertà maschileprecoce centrale' SubClassOf 'Pubertà precoce centrale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649959 ribosomal protein L3 like 'ribosomal protein L3 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'ribosomal protein L3 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'ribosomal protein L3 like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600645 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3" 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649971 calcitonin receptor like receptor 'calcitonin receptor like receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrope fetale non immune' 'calcitonin receptor like receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.1" 'calcitonin receptor like receptor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648665 Sclerite infettiva 'Sclerite infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sclerite rara' 'Sclerite infettiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Occlusione dell’arteria retinica centrale 'Occlusione dell’arteria retinica centrale' SubClassOf 'Malattia' 'Occlusione dell’arteria retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648681 Sclerite immuno-mediata 'Sclerite immuno-mediata' SubClassOf 'Malattia' 'Sclerite immuno-mediata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sclerite rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469930 argonaute RISC component 1 'argonaute RISC component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" 'argonaute RISC component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'argonaute RISC component 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648675 Sclerite idiopatica 'Sclerite idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sclerite rara' 'Sclerite idiopatica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470828 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470810 obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF 'obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioglobinuria ricorrente' 'obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" 'obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494881 cyclin dependent kinase 13 'cyclin dependent kinase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13' 'cyclin dependent kinase 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" 'cyclin dependent kinase 13' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649855 nescient helix-loop-helix 2 'nescient helix-loop-helix 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1" 'nescient helix-loop-helix 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'nescient helix-loop-helix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 LDL receptor related protein 12 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649879 diphthamide biosynthesis 2 'diphthamide biosynthesis 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia craniofacciale-bassa statura-anomalie ectodermiche-disabilità intellettiva' 'diphthamide biosynthesis 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'diphthamide biosynthesis 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649862 thrombospondin type 1 domain containing 4 'thrombospondin type 1 domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23" 'thrombospondin type 1 domain containing 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'thrombospondin type 1 domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648562 Malattia correlata alla ferroportina 'Malattia correlata alla ferroportina' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia correlata alla ferroportina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia correlata alla ferroportina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648569 Emocromatosi non correlata a HFE 'Emocromatosi non correlata a HFE' SubClassOf 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi non correlata a HFE' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648559 Sclerite rara 'Sclerite rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sclerite rara' SubClassOf 'Patologia sclerale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 Emocromatosi digenica 'Emocromatosi digenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi digenica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264428 junctophilin 2 'junctophilin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'junctophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'junctophilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504745 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 'geranylgeranyl diphosphate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault tipo 2' 'geranylgeranyl diphosphate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3" 'geranylgeranyl diphosphate synthase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'geranylgeranyl diphosphate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493669 semaphorin 6B 'semaphorin 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'semaphorin 6B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'semaphorin 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470690 mutS homolog 5 'mutS homolog 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'mutS homolog 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'mutS homolog 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566968 GON7 subunit of KEOPS complex 'GON7 subunit of KEOPS complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12" 'GON7 subunit of KEOPS complex' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'GON7 subunit of KEOPS complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600475 SR-related CTD associated factor 4 'SR-related CTD associated factor 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'SR-related CTD associated factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" 'SR-related CTD associated factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566786 toll like receptor 7 'toll like receptor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'toll like receptor 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'toll like receptor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648282 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 'cordon-bleu WH2 repeat protein like 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'cordon-bleu WH2 repeat protein like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3" 'cordon-bleu WH2 repeat protein like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648287 Rho guanine nucleotide exchange factor 38 'Rho guanine nucleotide exchange factor 38' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 38' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" 'Rho guanine nucleotide exchange factor 38' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648279 Wnt family member 7B 'Wnt family member 7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31" 'Wnt family member 7B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Matthew-Wood' 'Wnt family member 7B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648290 vascular endothelial zinc finger 1 'vascular endothelial zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'vascular endothelial zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'vascular endothelial zinc finger 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470718 myelin regulatory factor 'myelin regulatory factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'myelin regulatory factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cardiaca-urogenitale' 'myelin regulatory factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566826 zinc finger protein 341 'zinc finger protein 341' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'zinc finger protein 341' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' 'zinc finger protein 341' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614986 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600321 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 'RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.1" 'RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 Sindrome di Cushing surrenalica 'Sindrome di Cushing surrenalica' SubClassOf 'Sindrome di Cushing endogena' 'Sindrome di Cushing surrenalica' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647772 Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata 'Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara nodulare adrenocorticale' 'Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara adrenocorticale nodulare con sindrome di Cushing come caratteristica principale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647768 Malattia rara adrenocorticale nodulare con sindrome di Cushing come caratteristica principale 'Malattia rara adrenocorticale nodulare con sindrome di Cushing come caratteristica principale' SubClassOf 'Malattia rara con sindrome surrenalica di Cushing come segno principale' 'Malattia rara adrenocorticale nodulare con sindrome di Cushing come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647794 Seno urogenitale persistente isolato 'Seno urogenitale persistente isolato' SubClassOf 'Malattia' 'Seno urogenitale persistente isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Seno urogenitale persistente isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647799 Sindrome ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-obesità correlata a MYT1L 'Sindrome ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-obesità correlata a MYT1L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-obesità correlata a MYT1L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-obesità correlata a MYT1L' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-obesità correlata a MYT1L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647782 Malattia adrenocorticale micronodulare isolata 'Malattia adrenocorticale micronodulare isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara adrenocorticale nodulare con sindrome di Cushing come caratteristica principale' 'Malattia adrenocorticale micronodulare isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara nodulare adrenocorticale' 'Malattia adrenocorticale micronodulare isolata' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647788 Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-atassia-difficoltà di alimentazione 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-atassia-difficoltà di alimentazione' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-atassia-difficoltà di alimentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645193 Disrafismo associato ad un tratto 'Disrafismo associato ad un tratto' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Disrafismo associato ad un tratto' SubClassOf 'Disrafismo spinale chiuso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645196 Mieloschisi dorsale limitata 'Mieloschisi dorsale limitata' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Mieloschisi dorsale limitata' SubClassOf 'Disrafismo associato ad un tratto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645188 Seno dermico spinale 'Seno dermico spinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disrafismo associato ad un tratto' 'Seno dermico spinale' SubClassOf 'Malattia' 'Seno dermico spinale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636970 Miopatia autosomica recessiva da accumulo di miosina 'Miopatia autosomica recessiva da accumulo di miosina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da accumulo di miosina' 'Miopatia autosomica recessiva da accumulo di miosina' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647676 Displasia epifisaria multipla tipo 7 'Displasia epifisaria multipla tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla tipo 7' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648992 Bronco a cavaliere non sindromico 'Bronco a cavaliere non sindromico' SubClassOf 'Malattia' 'Bronco a cavaliere non sindromico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione bronchiale' 'Bronco a cavaliere non sindromico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647667 Displasia mandiboloacrale associata a MTX2 'Displasia mandiboloacrale associata a MTX2' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Displasia mandiboloacrale associata a MTX2' SubClassOf 'Malattia' 'Displasia mandiboloacrale associata a MTX2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Displasia mandiboloacrale associata a MTX2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Displasia mandiboloacrale associata a MTX2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647681 Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-malformazione di Chiari tipo 1-ritardo dello sviluppo e del linguaggio 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-malformazione di Chiari tipo 1-ritardo dello sviluppo e del linguaggio' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-malformazione di Chiari tipo 1-ritardo dello sviluppo e del linguaggio' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-malformazione di Chiari tipo 1-ritardo dello sviluppo e del linguaggio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636941 Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare-polimicrogiria 'Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare-polimicrogiria' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636945 Candidiasi invasiva 'Candidiasi invasiva' SubClassOf 'Malattia' 'Candidiasi invasiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648919 Catatonia idiopatica 'Catatonia idiopatica' SubClassOf 'Malattia' 'Catatonia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636950 Malattia della crisi glaucomatociclitica 'Malattia della crisi glaucomatociclitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' 'Malattia della crisi glaucomatociclitica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636955 Pemfigo foliaceo endemico 'Pemfigo foliaceo endemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pemfigo superficiale' 'Pemfigo foliaceo endemico' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636965 Miopatia autosomica dominante da accumulo di miosina 'Miopatia autosomica dominante da accumulo di miosina' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Miopatia autosomica dominante da accumulo di miosina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da accumulo di miosina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13 'Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646113 Distrofia muscolare intermedia correlata al collagene tipo VI 'Distrofia muscolare intermedia correlata al collagene tipo VI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' 'Distrofia muscolare intermedia correlata al collagene tipo VI' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646136 Iperostosi corticale displastica tipo Al-Gazali 'Iperostosi corticale displastica tipo Al-Gazali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperostosi corticale displastica' 'Iperostosi corticale displastica tipo Al-Gazali' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646139 Iperostosi corticale displastica 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'Malattia' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' SubClassOf 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' SubClassOf 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565949 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1" 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650102 Pubertà maschile precoce centrale non genetica 'Pubertà maschile precoce centrale non genetica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Pubertà maschile precoce centrale non genetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà maschile precoce centrale primaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649010 Atresia bronchiale congenita non sindromica 'Atresia bronchiale congenita non sindromica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia bronchiale congenita non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione bronchiale' 'Atresia bronchiale congenita non sindromica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649014 Malformazione bronchiale 'Malformazione bronchiale' SubClassOf 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Malformazione bronchiale' SubClassOf 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Malformazione bronchiale' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649017 Malattia rara nodulare adrenocorticale 'Malattia rara nodulare adrenocorticale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia rara nodulare adrenocorticale' SubClassOf 'Tumore surrenale/paragangliare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649029 Isomerismo bronchiale sinistro isolato 'Isomerismo bronchiale sinistro isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione bronchiale' 'Isomerismo bronchiale sinistro isolato' SubClassOf 'Malattia' 'Isomerismo bronchiale sinistro isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637051 Encefalite da virus Borna 'Encefalite da virus Borna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite da virus Borna' SubClassOf 'Malattia' 'Encefalite da virus Borna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650047 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 'telomere repeat binding bouquet formation protein 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'telomere repeat binding bouquet formation protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'telomere repeat binding bouquet formation protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650049 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 'Mov10 like RISC complex RNA helicase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Mov10 like RISC complex RNA helicase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'Mov10 like RISC complex RNA helicase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637064 Aplasia isolata del nervo ottico 'Aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' 'Aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del nervo ottico' 'Aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'Malattia' 'Aplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650043 ring finger protein 212 'ring finger protein 212' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'ring finger protein 212' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" 'ring finger protein 212' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637061 Ipoplasia isolata del nervo ottico 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del nervo ottico' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'Malattia' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650045 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 'telomere repeat binding bouquet formation protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'telomere repeat binding bouquet formation protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'telomere repeat binding bouquet formation protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650040 ciliogenesis associated TTC17 interacting protein 'ciliogenesis associated TTC17 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'ciliogenesis associated TTC17 interacting protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ciliogenesis associated TTC17 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 AFG2 AAA ATPase homolog B 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sordità neurosensoriale rara non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650063 Pubertà precoce centrale rara 'Pubertà precoce centrale rara' SubClassOf 'OBSOLETO: Pubertà precoce rara' 'Pubertà precoce centrale rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650057 gametogenetin 'gametogenetin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'gametogenetin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'gametogenetin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650059 shortage in chiasmata 1 'shortage in chiasmata 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'shortage in chiasmata 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'shortage in chiasmata 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650053 zona pellucida binding protein 'zona pellucida binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'zona pellucida binding protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'zona pellucida binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650055 C2 calcium dependent domain containing 6 'C2 calcium dependent domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'C2 calcium dependent domain containing 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'C2 calcium dependent domain containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 F-box protein 43 'F-box protein 43' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'F-box protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'F-box protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650087 Pubertà maschile precoce centrale primaria 'Pubertà maschile precoce centrale primaria' SubClassOf 'Malattia' 'Pubertà maschile precoce centrale primaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà maschileprecoce centrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650082 Pubertà femminile precoce centrale secondaria 'Pubertà femminile precoce centrale secondaria' SubClassOf 'Malattia' 'Pubertà femminile precoce centrale secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà femminile precoce centrale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650070 Pubertà femminile precoce centrale rara 'Pubertà femminile precoce centrale rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Pubertà femminile precoce centrale rara' SubClassOf 'Pubertà precoce rara nelle femmine' 'Pubertà femminile precoce centrale rara' SubClassOf 'Pubertà precoce centrale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650077 Pubertà femminile precoce centrale genetica 'Pubertà femminile precoce centrale genetica' SubClassOf 'Malattia' 'Pubertà femminile precoce centrale genetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà femminile precoce centrale rara' 'Pubertà femminile precoce centrale genetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce centrale genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615739 ladybird homeobox 1 'ladybird homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome congenita da ipoventilazione centrale' 'ladybird homeobox 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ladybird homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650092 Pubertà maschile precoce centrale secondaria 'Pubertà maschile precoce centrale secondaria' SubClassOf 'Malattia' 'Pubertà maschile precoce centrale secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà maschileprecoce centrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650097 Pubertà maschile precoce centrale genetica 'Pubertà maschile precoce centrale genetica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Pubertà maschile precoce centrale genetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà maschile precoce centrale primaria' 'Pubertà maschile precoce centrale genetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce centrale genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 coenzyme Q7, hydroxylase 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3" 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470140 casein kinase 2 alpha 1 'casein kinase 2 alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'casein kinase 2 alpha 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'casein kinase 2 alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637013 Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva correlata a SMARCA2 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva correlata a SMARCA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva correlata a SMARCA2' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva correlata a SMARCA2' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641829 Sindrome compartimentale neonatale 'Sindrome compartimentale neonatale' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome compartimentale neonatale' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Sindrome compartimentale neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 Sindrome di Perrault tipo 2 'Sindrome di Perrault tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Perrault' 'Sindrome di Perrault tipo 2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639343 Rab interacting lysosomal protein like 1 'Rab interacting lysosomal protein like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Rab interacting lysosomal protein like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'Rab interacting lysosomal protein like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 ZFP36 ring finger protein like 2 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648204 cilia and flagella associated protein 61 'cilia and flagella associated protein 61' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' 'cilia and flagella associated protein 61' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cilia and flagella associated protein 61' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648202 A-kinase anchoring protein 3 'A-kinase anchoring protein 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'A-kinase anchoring protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32" 'A-kinase anchoring protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648207 armadillo repeat containing 12 'armadillo repeat containing 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" 'armadillo repeat containing 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' 'armadillo repeat containing 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648220 nucleoporin 54 'nucleoporin 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' 'nucleoporin 54' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'nucleoporin 54' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648245 centromere protein P 'centromere protein P' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31" 'centromere protein P' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'centromere protein P' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sordità neurosensoriale rara non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648265 signal recognition particle 19 'signal recognition particle 19' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'signal recognition particle 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'signal recognition particle 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 solute carrier family 32 member 1 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.23" 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648169 dihydropyrimidinase like 2 'dihydropyrimidinase like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'dihydropyrimidinase like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2" 'dihydropyrimidinase like 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648152 cancer/testis antigen 55 'cancer/testis antigen 55' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cancer/testis antigen 55' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" 'cancer/testis antigen 55' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 ribosomal protein L10 like 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648174 TATA-box binding protein associated factor 4 'TATA-box binding protein associated factor 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'TATA-box binding protein associated factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'TATA-box binding protein associated factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648179 eukaryotic translation initiation factor 4A2 'eukaryotic translation initiation factor 4A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'eukaryotic translation initiation factor 4A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" 'eukaryotic translation initiation factor 4A2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600279 GS homeobox 2 'GS homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'GS homeobox 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'GS homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495760 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 'tryptophanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'tryptophanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'tryptophanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'tryptophanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600168 VPS35 endosomal protein sorting factor like 'VPS35 endosomal protein sorting factor like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3C' 'VPS35 endosomal protein sorting factor like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3" 'VPS35 endosomal protein sorting factor like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613338 HEAT repeat containing 3 'HEAT repeat containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'HEAT repeat containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1" 'HEAT repeat containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Diamond-Blackfan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650187 Pubertà femminile precoce periferica rara 'Pubertà femminile precoce periferica rara' SubClassOf 'Pubertà precoce rara nelle femmine' 'Pubertà femminile precoce periferica rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650182 Pubertà precoce centrale genetica 'Pubertà precoce centrale genetica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Pubertà precoce centrale genetica' SubClassOf 'Pubertà preoce genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470322 F-box protein 28 'F-box protein 28' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'F-box protein 28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.11" 'F-box protein 28' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643503 Sindrome habitus marfanoide-dismorfismi facciali-anomalie scheletriche-cardiopatia 'Sindrome habitus marfanoide-dismorfismi facciali-anomalie scheletriche-cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome habitus marfanoide-dismorfismi facciali-anomalie scheletriche-cardiopatia' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome habitus marfanoide-dismorfismi facciali-anomalie scheletriche-cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643538 Sindrome di Hao-Fountain da mutazione di USP7 'Sindrome di Hao-Fountain da mutazione di USP7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Hao-Fountain' 'Sindrome di Hao-Fountain da mutazione di USP7' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643549 Sindrome di Hao-Fountain 'Sindrome di Hao-Fountain' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome di Hao-Fountain' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643584 ribosomal protein L8 'ribosomal protein L8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ribosomal protein L8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia di Diamond-Blackfan' 'ribosomal protein L8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594756 Spi-1 proto-oncogene 'Spi-1 proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'Spi-1 proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'Spi-1 proto-oncogene' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641613 Sindrome di Cushing endogena 'Sindrome di Cushing endogena' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome di Cushing endogena' SubClassOf 'Malattia surrenale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 Sindrome di Perrault tipo 1 'Sindrome di Perrault tipo 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Perrault tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Perrault' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615260 septin 4 'septin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'septin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'septin 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642954 Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16' SubClassOf 'Malattia' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 solute carrier family 39 member 7 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642965 Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2' SubClassOf 'Malattia' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594773 SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit 'SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' 'SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471030 sodium channel and clathrin linker 1 'sodium channel and clathrin linker 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'sodium channel and clathrin linker 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.2" 'sodium channel and clathrin linker 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471004 ribosomal protein L9 'ribosomal protein L9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Diamond-Blackfan' 'ribosomal protein L9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14" 'ribosomal protein L9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159239 bromodomain and WD repeat domain containing 3 'bromodomain and WD repeat domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" 'bromodomain and WD repeat domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'bromodomain and WD repeat domain containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642737 OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria con statura notevolmente bassa 'OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria con statura notevolmente bassa' SubClassOf 'Si riferisce a' some ''Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor-Toutain'' 'OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria con statura notevolmente bassa' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642747 Atassia cerebellare correlata a PUM1 'Atassia cerebellare correlata a PUM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' 'Atassia cerebellare correlata a PUM1' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615220 yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing 'yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642763 Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-macrocefalia-ipotonia da mutazione autosomica dominante di H1-4 'Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-macrocefalia-ipotonia da mutazione autosomica dominante di H1-4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-macrocefalia-ipotonia da mutazione autosomica dominante di H1-4' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-macrocefalia-ipotonia da mutazione autosomica dominante di H1-4' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-macrocefalia-ipotonia da mutazione autosomica dominante di H1-4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642788 Sindrome di Cushing da adenoma adrenocorticale secernente cortisolo 'Sindrome di Cushing da adenoma adrenocorticale secernente cortisolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing surrenalica' 'Sindrome di Cushing da adenoma adrenocorticale secernente cortisolo' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400662 STAG3 cohesin complex component 'STAG3 cohesin complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'STAG3 cohesin complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'STAG3 cohesin complex component' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641496 Schizofrenia ad esordio infantile 'Schizofrenia ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Schizofrenia ad esordio infantile' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317857 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 Malattie da alterato imprinting 'Malattie da alterato imprinting' SubClassOf 'Malattia genetica rara' 'Malattie da alterato imprinting' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642675 Sindrome da iperaccrescimento correlata a CHD8 'Sindrome da iperaccrescimento correlata a CHD8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da iperaccrescimento correlata a CHD8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome da iperaccrescimento correlata a CHD8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome da iperaccrescimento correlata a CHD8' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642671 Iperaldosteronismo familiare tipo IV 'Iperaldosteronismo familiare tipo IV' SubClassOf 'Malattia' 'Iperaldosteronismo familiare tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641353 Sindrome degenerazione neurologica infantile-spasticità progressiva-disabilità intellettiva-lesioni della sostanza bianca 'Sindrome degenerazione neurologica infantile-spasticità progressiva-disabilità intellettiva-lesioni della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome degenerazione neurologica infantile-spasticità progressiva-disabilità intellettiva-lesioni della sostanza bianca' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641350 Ipofisite indotta dall’immunoterapia 'Ipofisite indotta dall’immunoterapia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit acquisito degli ormoni pituitari' 'Ipofisite indotta dall’immunoterapia' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641368 Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641361 Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-ipotonia-atassia cerebellare-difetti della conduzione cardiaca 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-ipotonia-atassia cerebellare-difetti della conduzione cardiaca' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-ipotonia-atassia cerebellare-difetti della conduzione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642691 Insufficienza ovarica primitiva correlata all’X fragile 'Insufficienza ovarica primitiva correlata all’X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Insufficienza ovarica primitiva correlata all’X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Insufficienza ovarica primitiva correlata all’X fragile' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641378 exosome component 5 'exosome component 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-ipotonia-atassia cerebellare-difetti della conduzione cardiaca' 'exosome component 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'exosome component 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(17;19) 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(17;19)' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(17;19)' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(7;9)(q11.2;p13.2) 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Sindrome PASS 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' 'Sindrome PASS' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Sindrome PAPASH 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Tubercolosi del sistema nervoso centrale 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Malattia' 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Sindrome PsAPASH 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618944 ATPase 13A3 'ATPase 13A3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ATPase 13A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'ATPase 13A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594424 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 'FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1' 'FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 interleukin 6 receptor 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510824 ALF transcription elongation factor 3 'ALF transcription elongation factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" 'ALF transcription elongation factor 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ALF transcription elongation factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia mesomelica-anomalie delle dita-disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' SubClassOf 'Malattia sistemica genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585405 leiomodin 2 'leiomodin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'leiomodin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'leiomodin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645401 Mieloschisi vera 'Mieloschisi vera' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mieloschisi' 'Mieloschisi vera' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645334 Corda midollare ritenuta 'Corda midollare ritenuta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Corda midollare ritenuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del filum' 'Corda midollare ritenuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disrafismo associato ad un tratto' 'Corda midollare ritenuta' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645337 Mielocistocele terminale  'Mielocistocele terminale ' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielocistocele' 'Mielocistocele terminale ' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mielocistocele terminale ' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disrafismo spinale sacculare con un tralcio collegato ad una cupola epiteliale' 'Mielocistocele terminale ' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645322 Lipoma transizionale isolato del filum 'Lipoma transizionale isolato del filum' SubClassOf 'Malattia' 'Lipoma transizionale isolato del filum' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Lipoma transizionale isolato del filum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia fibrolipomatosa del filum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645325 Lipoma isolato del filum 'Lipoma isolato del filum' SubClassOf 'Malattia' 'Lipoma isolato del filum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia fibrolipomatosa del filum' 'Lipoma isolato del filum' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645350 Mediolisi arteriosa segmentale 'Mediolisi arteriosa segmentale' SubClassOf 'Malattia' 'Mediolisi arteriosa segmentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645354 Mieloschisi sacculare limitata al dorso 'Mieloschisi sacculare limitata al dorso' SubClassOf 'Malattia' 'Mieloschisi sacculare limitata al dorso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disrafismo spinale sacculare con un tralcio collegato ad una cupola epiteliale' 'Mieloschisi sacculare limitata al dorso' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645359 Lipoma intramidollare non disrafico della corda spinale 'Lipoma intramidollare non disrafico della corda spinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma spinale' 'Lipoma intramidollare non disrafico della corda spinale' SubClassOf 'Malattia' 'Lipoma intramidollare non disrafico della corda spinale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645340 Mielocistocele non terminale 'Mielocistocele non terminale' SubClassOf 'Malattia' 'Mielocistocele non terminale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mielocistocele non terminale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielocistocele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645343 Mieloschisi non sacculare limitata al dorso 'Mieloschisi non sacculare limitata al dorso' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mieloschisi non sacculare limitata al dorso' SubClassOf 'Malattia' 'Mieloschisi non sacculare limitata al dorso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mieloschisi dorsale limitata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645378 Malformazione mielica limitata al dorso 'Malformazione mielica limitata al dorso' SubClassOf 'Malattia' 'Malformazione mielica limitata al dorso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disrafismo spinale sacculare con un tralcio collegato ad una cupola epiteliale' 'Malformazione mielica limitata al dorso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disrafismo spinale aperto con meningocele posteriore' 'Malformazione mielica limitata al dorso' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645362 Lipoma spinale dorsale 'Lipoma spinale dorsale' SubClassOf 'Malattia' 'Lipoma spinale dorsale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Lipoma spinale dorsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma spinale disrafico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645367 Conus spinal cord lipoma 'Conus spinal cord lipoma' SubClassOf 'Lipoma spinale disrafico' 'Conus spinal cord lipoma' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645393 Emi-mieloschisi 'Emi-mieloschisi' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Emi-mieloschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mieloschisi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645398 Mieloschisi 'Mieloschisi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mieloschisi' SubClassOf 'Malattia' 'Mieloschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645383 Mielomeningocele vero 'Mielomeningocele vero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Mielomeningocele vero' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645388 Emi-mielomeningocele 'Emi-mielomeningocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Emi-mielomeningocele' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647916 Gemelli congiunti 'Gemelli congiunti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' 'Gemelli congiunti' SubClassOf 'Malattia' 'Gemelli congiunti' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645310 Mieloschisi fibroneurale non sacculare limitata al dorso 'Mieloschisi fibroneurale non sacculare limitata al dorso' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Mieloschisi fibroneurale non sacculare limitata al dorso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mieloschisi non sacculare limitata al dorso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645319 Disrafismo spinale sacculare con un tralcio collegato ad una cupola epiteliale 'Disrafismo spinale sacculare con un tralcio collegato ad una cupola epiteliale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Disrafismo spinale sacculare con un tralcio collegato ad una cupola epiteliale' SubClassOf 'Spina bifida cistica' 'Disrafismo spinale sacculare con un tralcio collegato ad una cupola epiteliale' SubClassOf 'Mieloschisi dorsale limitata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645300 Mieloschisi lipomatosa non sacculare limitata dorsale 'Mieloschisi lipomatosa non sacculare limitata dorsale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Mieloschisi lipomatosa non sacculare limitata dorsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mieloschisi non sacculare limitata al dorso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597032 cell cycle associated protein 1 'cell cycle associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13" 'cell cycle associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'cell cycle associated protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597034 NME/NM23 family member 5 'NME/NM23 family member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NME/NM23 family member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" 'NME/NM23 family member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 Disrafismo spinale chiuso 'Disrafismo spinale chiuso' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Disrafismo spinale chiuso' SubClassOf 'Spina bifida isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645270 Disrafismo spinale aperto con meningocele posteriore 'Disrafismo spinale aperto con meningocele posteriore' SubClassOf 'Spina bifida cistica' 'Disrafismo spinale aperto con meningocele posteriore' SubClassOf 'Spina bifida aperta' 'Disrafismo spinale aperto con meningocele posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645273 Lipoma spinale disrafico 'Lipoma spinale disrafico' SubClassOf 'Disrafismo spinale chiuso' 'Lipoma spinale disrafico' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Lipoma spinale disrafico' SubClassOf 'Lipoma spinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645276 Lipoma spinale 'Lipoma spinale' SubClassOf 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Lipoma spinale' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645279 Anomalia fibrolipomatosa del filum 'Anomalia fibrolipomatosa del filum' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Anomalia fibrolipomatosa del filum' SubClassOf 'Anomalia del filum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645291 Lipoma spinale extramidollare transizionale del cono 'Lipoma spinale extramidollare transizionale del cono' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Lipoma spinale extramidollare transizionale del cono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma spinale extramidollare del cono' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645294 Lipoma spinale extramidollare posteriore del cono 'Lipoma spinale extramidollare posteriore del cono' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Lipoma spinale extramidollare posteriore del cono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma spinale extramidollare del cono' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645297 Lipoma spinale extramidollare del cono 'Lipoma spinale extramidollare del cono' SubClassOf 'Malattia' 'Lipoma spinale extramidollare del cono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Conus spinal cord lipoma' 'Lipoma spinale extramidollare del cono' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645282 Anomalia del filum 'Anomalia del filum' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Anomalia del filum' SubClassOf 'Difetto di chiusura del tubo neurale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645285 Lipoma spinale caotico del cono 'Lipoma spinale caotico del cono' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Lipoma spinale caotico del cono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Conus spinal cord lipoma' 'Lipoma spinale caotico del cono' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645288 Lipoma spinale extramidollare terminale del cono 'Lipoma spinale extramidollare terminale del cono' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Lipoma spinale extramidollare terminale del cono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma spinale extramidollare del cono' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647811 Sindrome cardiaca-urogenitale 'Sindrome cardiaca-urogenitale' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome cardiaca-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome cardiaca-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647815 Cheratoendotelite fugace ereditaria 'Cheratoendotelite fugace ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' 'Cheratoendotelite fugace ereditaria' SubClassOf 'Malattia' 'Cheratoendotelite fugace ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome periodica associata alla criopirina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1 'Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647809 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.1" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647834 Emocromatosi correlata a SLC40A1 'Emocromatosi correlata a SLC40A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi non correlata a HFE' 'Emocromatosi correlata a SLC40A1' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647823 Osteoporosi idiopatica associata alla gravidanza 'Osteoporosi idiopatica associata alla gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Osteoporosi idiopatica associata alla gravidanza' SubClassOf 'Malattia' 'Osteoporosi idiopatica associata alla gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321632 chromodomain helicase DNA binding protein 8 'chromodomain helicase DNA binding protein 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'chromodomain helicase DNA binding protein 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'chromodomain helicase DNA binding protein 8' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' 'chromodomain helicase DNA binding protein 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da iperaccrescimento correlata a CHD8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642071 Stenosi primaria delle vene polmonari 'Stenosi primaria delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' 'Stenosi primaria delle vene polmonari' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642085 Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo EXOC6B 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo EXOC6B' SubClassOf 'Malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo EXOC6B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo EXOC6B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642099 Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo Beighton 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo Beighton' SubClassOf 'Malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642013 Sindrome di Cushing surrenalica da tumore adrenocorticale benigno isolato 'Sindrome di Cushing surrenalica da tumore adrenocorticale benigno isolato' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome di Cushing surrenalica' 'Sindrome di Cushing surrenalica da tumore adrenocorticale benigno isolato' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509142 mutS homolog 4 'mutS homolog 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Disgenesia gonadica 46,XX'' 'mutS homolog 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'mutS homolog 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Tubercolosi polmonare primitiva 'Tubercolosi polmonare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Tubercolosi polmonare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' 'Tubercolosi polmonare primitiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Linfoadenite tubercolare primaria 'Linfoadenite tubercolare primaria' SubClassOf 'Malattia' 'Linfoadenite tubercolare primaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_632514 cilia and flagella associated protein 74 'cilia and flagella associated protein 74' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cilia and flagella associated protein 74' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'cilia and flagella associated protein 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572405 DExH-box helicase 30 'DExH-box helicase 30' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-atassia-difficoltà di alimentazione' 'DExH-box helicase 30' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'DExH-box helicase 30' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni 'Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni' SubClassOf 'Malattia' 'Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' 'Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Tubercolosi multifocale 'Tubercolosi multifocale' SubClassOf 'Malattia' 'Tubercolosi multifocale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' 'Tubercolosi multifocale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo 'Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' 'Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo' SubClassOf 'Malattia' 'Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroenterologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Tubercolosi cutanea primitiva 'Tubercolosi cutanea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' 'Tubercolosi cutanea primitiva' SubClassOf 'Malattia' 'Tubercolosi cutanea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Tubercolosi genitourinaria primitiva 'Tubercolosi genitourinaria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' 'Tubercolosi genitourinaria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Tubercolosi genitourinaria primitiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 interleukin 6 cytokine family signal transducer 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585628 H1.4 linker histone, cluster member 'H1.4 linker histone, cluster member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.2" 'H1.4 linker histone, cluster member' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'H1.4 linker histone, cluster member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-macrocefalia-ipotonia da mutazione autosomica dominante di H1-4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645749 Stenosi congenita dell’esofago 'Stenosi congenita dell’esofago' SubClassOf 'Malattia' 'Stenosi congenita dell’esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' 'Stenosi congenita dell’esofago' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645793 Perforazione intestinale spontanea 'Perforazione intestinale spontanea' SubClassOf 'Malattia' 'Perforazione intestinale spontanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Perforazione intestinale spontanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643093 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 'membrane integral NOTCH2 associated receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3" 'membrane integral NOTCH2 associated receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sordità neurosensoriale rara non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB'' 'membrane integral NOTCH2 associated receptor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645613 Dermatomiosite classica 'Dermatomiosite classica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Dermatomiosite classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dermatomiosite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645617 Dermatomiosite amiopatica 'Dermatomiosite amiopatica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Dermatomiosite amiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dermatomiosite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645626 Dermatomiosite adermopatica 'Dermatomiosite adermopatica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Dermatomiosite adermopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dermatomiosite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407416 interferon lambda 4 (gene/pseudogene) 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della risposta al trattamento antivirale nell’epatite C' 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470608 LIM zinc finger domain containing 2 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3" 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470616 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470756 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396650 PET100 cytochrome c oxidase chaperone 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396654 NDUFA4 mitochondrial complex associated 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.3" 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286575 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201567 translational activator of cytochrome c oxidase I 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291742 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265457 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205928 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 apolipoprotein C3 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437867 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q22" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365648 bleomycin hydrolase 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare' 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale'